U nguyên bào thần kinh thường được phát hiện khi trẻ được đưa đến bác sĩ với những triệu chứng hoặc dấu hiệu bé trai hoặc bé gái mắc phải. Nếu nghi ngờ là một khối u, cần làm thêm những xét nghiệm cần thiết để xác định chẩn đoán.
Bệnh sử và thăm khám lâm sàng
Nếu con bạn có những dấu hiệu và triệu chứng có thể được gây ra bởi một u nguyên bào thần kinh (hoặc khối u khác), bác sĩ sẽ hỏi về những triệu chứng và chúng đã có từ bao lâu. Bác sĩ cũng có thể hỏi rằng liệu có bất kì tiền căn nào về những yếu tố nguy cơ có khả năng xảy ra, chẳng hạn như tiền căn gia đình về u nguyên bào thần kinh.
Bác sĩ sẽ khám con bạn về những dấu hiệu khả thi của u nguyên bào thần kinh và các vấn đề sức khỏe khác. Ví dụ, bác sĩ có thể nhìn hoặc sờ một khối u bất thường hoặc sưng. Bác sĩ có thể sờ xem rằng liệu đứa trẻ có nổi cục u hoặc bướu ở dưới da, kiểm tra kĩ mắt của con bạn và xem xét huyết áp của con bạn bởi vì đôi khi tế bào u nguyên bào thần kinh có thể tạo ra những hormone gây tăng huyết áp. Trong một số trường hợp, u nguyên bào thần kinh có thể phát triển gần tủy sống, nó có thể ảnh hưởng đến việc di chuyển và sức lực về tay và chân của đứa trẻ, vì vậy bác sĩ sẽ hết sức lưu ý về điều này.
Một số dấu hiệu có thể gây ra bởi u nguyên bào thần kinh, chẳng hạn như ốm và các hạch lympho lớn, nhiều khả năng được gây ra bởi một nhiễm trùng, vì vậy ngay từ đầu bác sĩ có thể kiểm tra những dấu hiệu nhiễm trùng khác.
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và hình ảnh
Nếu bệnh sử và thăm khám lâm sàng cho thấy đứa trẻ có thể mắc phải một u nguyên bào thần kinh (hoặc dạng khác của khối u), cần làm thêm nhiều xét nghiệm hơn, có thể bao gồm những xét nghiệm máu và nước tiểu, xét nghiệm hình ảnh và sinh thiết. Những xét nghiệm này rất quan trọng bởi vì có nhiều triệu chứng và dấu hiệu của u nguyên bào thần kinh cũng có thể được gây ra bởi các những bệnh lý khác, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc thậm chí là các dạng ung thư khác.
Xét nghiệm máu và catecholamine trong nước tiểu
Cơ thể tạo ra nhiều loại hormone khác nhau. Các tế bào thần kinh của hệ thần kinh giao cảm tiết ra các loại hormone gọi là catecholamines, chẳng hạn như epinephrine ( adrenaline) và norepinephrine, đi vào máu và thậm chí phân hủy thành những mảnh nhỏ hơn , được gọi là chất chuyển hóa. Chất chuyển hóa thông thường đi ra ngoài cơ thể qua nước tiểu. Khi epinephrine và norepinephrine bị cơ thể phân hủy, hai chất phổ biến thường gặp là:
- Homovanillic acid (HVA)
- Vanillylmandelic acid (VMA)
Các tế bào u nguyên bào thần kinh cũng có thể tạo ra những catecholamine. Hai chất chuyển hóa catecholamine có thể đo được trong máu và nước tiểu. Hầu hết mọi trường hợp, các tế bào u nguyên bào thần kinh tạo đủ các catecholamine được phát hiện trong xét nghiệm máu hoặc nước tiểu. Nếu tế bào u nguyên bào thần kinh tạo catecholamin, lượng HVA và VMA trong nước tiểu và máu sẽ cao hơn mong đợi.
Nếu nghi ngờ hoặc đã xác định là u nguyên bào thần kinh, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để đánh giá tổng số lượng tế bào máu, chức năng gan và thận và cân bằng muối (chất điện giải) trong cơ thể. Tổng phân tích nước tiểu (xét nghiệm nước tiểu) cũng có thể được làm để kiểm tra thêm chức năng thận.
Xét nghiệm hình ảnh:
Các xét nghiệm hình ảnh sử dụng X-quang, từ trường, sóng âm, chất phóng xạ để tạo những hình ảnh ở bên trong cơ thể. Xét nghiệm hình ảnh có thể được thực hiện bởi một số lí do, bao gồm:
- Giúp tìm hiểu về mộtvị trí khả nghi có thể bị ung thư.
- Tìm hiểu về mức độ di căn.
- Giúp xác nhận liệu rằng phương pháp điều trị có hiệu quả không.
Nếu nghi ngờ u nguyên bào thần kinh một cách chắn chắn, các xét nghiệm phổ biến nhất được thực hiện đầu tiên thường là chụp MRI hoặc CT. Nếu con bạn được chẩn đoán mắc u nguyên bào thần kinh, trẻ cũng sẽ được chụp MIBG. Hầu hết những đứa trẻ có hoặc có thể mắc phải u nguyên bào thần kinh sẽ làm một hoặc nhiều xét nghiệm, nhưng cũng không cần thiết phải làm hết tất cả các xét nghiệm.
Trẻ mắc u nguyên bào thần kinh thường rất trẻ, điều này có thể khó khăn để làm một vài xét nghiệm bởi đứa trẻ có thể cần được giữ yên. Dựa và tuổi của con bạn và xét nghiệm hình ảnh mà trẻ phải làm, trẻ có thể uống các loại thuốc gây mê hoặc an thần để giúp giữ yên trẻ.
Siêu âm
Siêu âm có lẽ là một trong những xét nghiệm đầu tiên được làm ở những đứa trẻ rất nhỏ nếu nghi ngờ có một khối u vì khá nhanh chóng và dễ làm, không sử dụng xạ trị và thường có thể đưa ra cho bác sĩ một cái nhìn tốt ở bên trong cơ thể, đặc biệt là ở vùng bụng. Siêu âm thường không được làm nếu đứa trẻ đã làm MRI hoặc CT Scan.
Đối với xét nghiệm này, con bạn nằm lên bàn (hoặc ngồi trên đùi bạn) trong khi đó một đũa nhỏ gọi là đầu dò được đặt trên da bụng (đầu tiên nó được bôi trơn bởi gel). Đầu dò phát ra sóng âm và thu nhận những rung động được xem như sóng phản hồi từ các cơ quan. Những rung động này được chuyển đổi đến màn hình máy tính thành hình ảnh trắng và đen. Xét nghiệm này thường không đau đớn, nhưng nó có thể gây ra một vài cảm giác khó chịu nếu đầu dò ấn mạnh lên vùng bụng.
Siêu âm thường được sử dụng phổ biến để phát hiện những khối u trên vùng bụng. (Không được sử dụng để nhìn vào khoang ngực vì xương sườn ngăn chặn những sóng âm.)
Chụp cộng hưởng từ (MRI scan)
Chụp MRI cung cấp những hình ảnh chi tiết về mô mềm trong cơ thể. Quá trình quét này rất hữu ích trong việc xem xét tại não bộ và tủy sống, tốt hơn một ít so với chụp CT trong việc xem xét mức độ phát triển của một khối u nguyên bào thần kinh, đặc biệt xung quanh cột sống.
Chụp MRI sử dụng những sóng vô tuyến và từ trường mạnh để tạo những hình ảnh thay thế cho X-quang vì không có bức xạ. Một chất cản quang được gọi là gadolinium được tiêm vào tĩnh mạch trước khi quét để nhìn thấy rõ những chi tiết tốt hơn.
Chụp MRI có thể thực hiện đến một giờ. Đối với hầu hết các máy MRI,con bạn phải nằm trong một lòng ống hẹp, việc này có thể gây một chút khó chịu. Gần đây, có nhiều máy MRI mở có thể là một lựa chọn trong một số trường hợp, nhưng đứa trẻ vẫn yêu cầu được giữ yên trong một khoảng thời gian dài. Máy MRI cũng tạo ra tiếng vo ve lớn và những tiếng ồn lách tách có thể gây phiền. Những đứa trẻ nhỏ tuổi hơn và trẻ không thể nằm yên trong một khoảng thời gian dài thường được cho thuốc để giúp trẻ giữ bình tĩnh hoặc thậm chí ngủ trong suốt quá trình xét nghiệm.
Chụp cắt lớp vi tính (CT và CAT Scan)
Chụp CT thường được sử dụng để tìm kiếm u nguyên bào thần kinh trong vùng bụng, chậu và khoang ngực.
Trước khi kiểm tra, con bạn có thể được yêu cầu uống một dung dịch cản quang hoặc tiêm qua đường tĩnh mạch một thuốc nhuộm cản quang. Điều này giúp phác thảo tốt hơn các cấu trúc trong cơ thể.
Những đứa trẻ nhỏ tuổi hơn hoặc trẻ không thể giữ yên có thể dùng thuốc an thần (uống thuốc khiến trẻ buồn ngủ) trước xét nghiệm để giảm cử động và giúp đảm bảo những hình ảnh hiển thị tốt.
Sinh thiết kim dưới hướng dẫn CT
Chụp CT cũng có thể được sử dụng để giúp hướng dẫn kim sinh thiết đi vào một khối u. Nếu nghi ngờ mắc u nguyên bào thần kinh, trẻ thường không thực hiện sinh thiết kim vì số lượng mẫu thu thập có thể không đủ cho tất cả các xét nghiệm u cần thiết.
Chụp MIBG
Xét nghiệm này thường là một phần quan trọng giúp phát hiện mức độ di căn của trẻ mắc phải u nguyên bào thần kinh, thường thực hiện sau khi đã chụp CT hoặc MRI. Qúa trình chụp này sử dụng một dạng hóa chất meta-iodobenzylguanidine (MIBG) có chứa một lượng nhỏ Iod phóng xạ. MIBG là chất tương tự như norepinephrine, một hormone được tạo bởi các tế bào thần kinh hệ giao cảm, được tiêm vào tĩnh mạch và vận chuyển vào máu và ở hầu hết các bệnh nhân, các chất này sẽ đánh dấu các tế bào u nguyên bào thần kinh ở khắp mọi nơi trong cơ thể. Khoảng từ 1 và 3 ngày sau đó, cơ thể được chụp bởi một camera chuyên biệt giúp tìm kiếm những khu vực đã nhiễm phóng xạ. Điều này giúp cho bác sĩ biết được vị trí có u nguyên bào thần kinh và liệu nó đã di căn đến xương hoặc bộ phận khác trong cơ thể chưa.
Chụp MIBG có thể được lặp lại sau điều trị để xem xét liệu khối u có đáp ứng tốt bằng việc khối u có tiếp nhận chất MIBG không bởi vì trong một số trường hợp, cần sử dụng liều lượng cao phân tử phóng xạ để điều trị u nguyên bào thần kinh (xem phần liệu pháp xạ trị đối với u nguyên bào thần kinh). Tuyến giáp cũng có thể hấp thụ chất MIBG, vì vậy một loại thuốc chứa Iod đôi khi được uống vào trước và trong suốt xét nghiệm để bảo vệ tuyến giáp.
Chụp xương
Chụp xương có thể giúp phát hiện ung thư đã di căn đến xương hay không và có thể cung cấp hình ảnh toàn bộ bộ xương ngay lập tức và tìm thấy những tổn thương do u nguyên bào thần kinh gây ra. Xét nghiệm này được thực hiện thường quy, nhưng có nhiều trung tâm sử dụng MIBG hoặc PET scan để thay thế. Xét nghiệm này có thể được làm sau khi chụp MIBG, tùy thuộc vào kết quả chụp.
Đối với xét nghiệm này, một lượng nhỏ chất phóng xạ mức độ thấp (technetium-99) được tiêm vào tĩnh mạch. (Lượng phóng xạ được sử dụng rất thấp và thải ra khỏi cơ thể trong vòng 1 ngày hoặc xa hơn). Chất này lắng động trong các vị trí xương bị tổn thương trong suốt bộ xương trong một vài giờ. Sau đó con bạn được nằm lên bàn khoảng 30 phút, trong khi đó một camera chuyên biệt giúp phát hiện các vị trí phân rã phóng xạ và tạo hình ảnh bộ xương. Những trẻ nhỏ hơn có thể được uống thuốc để giữ trẻ bình tĩnh hoặc thậm chí ngủ trong suốt quá trình xét nghiệm.
Những vị trí hoạt động của xương bị biến đổi sẽ thu hút chất phóng xạ và xuất hiện như "điểm nóng" trên bộ xương. Những vị trí này có thể gợi ý ung thư, nhưng một số bệnh lý xương khác cũng có thể có mô hình xương tương tự. Để giúp phân biệt những phần này, cần làm thêm một số xét nghiệm khác như X-quang hoặc chụp MRI hoặc thậm chí là một sinh thiết xương.
Chụp cắt lớp bằng đồng vị phát Positron ( PET scan )
Đối với chụp PET, một chất phóng xạ ( thường là một dạng đường liên quan đến glucose, được biết đến như FDG) được tiêm vào máu. Chất phóng xạ được sử dụng với nồng độ thấp và sẽ thải ra khỏi cơ thể trong một ngày và dài hơn. Vì các tế bào ung thư trong cơ thể phát triển một cách nhanh chóng, chúng hấp thụ lượng lớn chất đường phóng xạ. Sau khoảng một giờ, con bạn sẽ được đưa lên bàn của máy quét PET. Bé trai hoặc gái sẽ nằm trên bàn khoảng 30 phút, trong khi đó một camera chuyên biệt sẽ tạo ra những hình ảnh ở các vị trí có chứa chất phóng xạ trên cơ thể. Những đứa trẻ nhỏ hơn có thể được uống thuốc giúp trẻ giữ bình tĩnh hoặc thậm chí ngủ trong suốt quá trình xét nghiệm. Hình ảnh khi chụp PET không được chi tiết như chụp CT hoặc MRI nhưng có thể cung cấp những thông tin hữu ích về toàn bộ cơ thể.
Một số máy mới hơn có thể chụpPET và CT cùng một lúc (chụp PET/CT). Điều này dẫn đến bác sĩ so sánh những khu vực có hoạt độ phóng xạ cao hơn trên PET scan với sự hiện diện chi tiết nhiều hơn của những khu vực đó trên CT Scan.
X-quang
Bác sĩ có thể chỉ định chụp một X-quang ngực hoặc bộ phận khác trên cơ thể được xem là một xét nghiệm sớm nếu đứa trẻ có các triệu chứng nhưng không rõ các nguyên nhân có thể gây ra. Nhưng những hình ảnh có thể không đủ tốt để phát hiện những khối u tại chỗ.
Chụp MIBG hoặc chụp xương thường dễ dàng quan sát hơn những phần còn lại của xương và xem xét liệu u nguyên bào thần kinh đã di căn đến xương chưa.
X-quang ngực chuẩn có thể được thực hiện nếu đứa trẻ có vấn đề về hơi thở, nhưng chụp một CT hoặc MRI của khoang ngực có thể xem xét rõ hơn về kích thước và vị trí khối u.
Sinh thiết
Thăm khám và xét nghiệm hình ảnh có thể gợi ý một cách rõ ràng một đứa trẻ mắc u nguyên bào thần kinh, nhưng thường cần làm một sinh thiết (cắt bỏ một vài khối u để quan sát dưới kính hiển vi và những xét nghiệm khác trong phòng thí nghiệm) để chắn chắn. Trong quá trình sinh thiết, bác sĩ loại bỏ một mảnh của khối u. Những mẫu sinh thiết được gửi đến phòng thí nghiệm và được quan sát dưới một kính hiển vi bởi một bác sĩ giải phẫu bệnh (bác sĩ được đào tạo chuyên khoa để xác định các tế bào ung thư). Nhờ vào kinh nghiệm của bác sĩ, một số u nguyên bào thần kinh được đánh giá một cách dễ dàng khi quan sát. Nhưng một số trường hợp có thể khó để chỉ ra sự khác biệt với những loại ung thư trẻ em khác vì vậy những xét nghiệm đặc biệt trong phòng thí nghiệm được thực hiện để xác định xem khối u có phải là u nguyên bào thần kinh hay không.
Ở người lớn, sinh thiết đôi khi được thực hiện bằng cách gây tê cục bộ (thuốc tê), nhưng ở trẻ em thường thực hiện bằng cách gây mê toàn thân (ngủ) . Có 2 loại sinh thiết chính:
- Sinh thiết rạch (mở hoặc phẫu thuật): Loại sinh thiết này được thực hiện bằng cách loại bỏ một phần của khối u thông qua một vết rạch (cắt) ở trên da. Đối với những khối u sâu bên trong cơ thể có thể thực hiện nội soi bằng cách sử dụng những dụng cụ phẫu thuật dài, mỏng được đưa qua các vết cắt nhỏ ở trên da.
- Sinh thiết kim (đóng): Đối với loại sinh thiết này, một kim mỏng, rỗng được đưa qua da và vào khối u để loại bỏ một mẫu nhỏ. Nếu khối u sâu bên trong cơ thể, chụp CT hoặc siêu âm có thể được sử dụng để giúp hướng dẫn kim đi vào khối u. Sinh thiết kim thường không thích hợp khi một đứa trẻ có thể mắc phải u nguyên bào thần kinh bởi vì số lượng mẫu khối u thường không đủ để làm tất cả các xét nghiệm đặc biệt cần thiết.
Những xét nghiệm phòng thí nghiệm khác trên các mẫu u nguyên bào thần kinh có thể giúp xác định mức độ phát triển hoặc di căn của khối u trên cơ thể như thế nào. Những xét nghiệm được các bác sĩ tìm hiểu đối với trẻ mắc u nguyên bào thần kinh có thể giúp xác định phương pháp điều trị tốt nhất.
Một số xét nhiệm được mô tả trong các Giai đoạn u nguyên bào thần kinh và các Chỉ dấu sinh học chẩn đoán.
Chọc hút và sinh thiết tủy xương
U nguyên bào thần kinh thường di căn đến tủy xương (phần mềm bên trong của một số xương nhất định). Nếu nồng độ catecholamin trong máu hoặc nước tiểu tăng lên, thì việc tìm thấy các tế bào ung thư trong mẫu tủy xương là đủ để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh (không cần làm sinh thiết khối u chính). Nếu u nguyên bào thần kinh đã từng được chẩn đoán bởi một thực hiện sinh thiết ở bất kì vị trí nào trên cơ thể, xét nghiệm tủy xương được thực hiện để giúp xác định mức độ của bệnh.
Chọc hút và sinh thiết tủy xương thường được thực hiện cùng một lúc. Hầu hết mọi trường hợp, các mẫu được lấy từ phía sau của cả hai xương chậu.
Thậm chí khi vị trí được gây tê bằng thuốc gây tê cục bộ nhưng xét nghiệm này vẫn có thể gây đau đớn, vì vậy hầu hết mọi trường hợp, trẻ em đều uống các loại thuốc khác để giảm đau hoặc thậm chí ngủ trong khi làm thủ thuật.
Đối với chọc hút tủy xương, một cái kim mỏng, rỗng được đưa vào xương và một ống tiêm được sử dụng để hút ra ngoài một lượng nhỏ dịch tủy xương.
Sinh thiết tủy xương cũng được thực hiện. Một mảnh nhỏ xương và tủy được loại bỏ bằng một cái kim lớn hơn một chút được đẩy xuống xương. Sau khi sinh thiết được thực hiện, ấn mạnh lên vị trí sinh thiết để giúp cầm máu.
Các mẫu từ tủy xương được gửi đến phòng thí nghiệm để xem xét và kiểm tra sự hiện diện của các tế bào ung thư. Bạn có thể tìm hiểu nhiều hơn về những xét nghiệm mẫu mô trong Xét nghiệm sinh thiết và Tế bào học ung thư.
