Kế hoạch điều trị u nguyên bào thần kinh phần lớn phụ thuộc vào nhóm nguy cơ của trẻ. Nhóm nguy cơ cao bao gồm trẻ lớn hơn, có khối u di căn xa (giai đoạn cao) hoặc đặc điểm u không thuận lợi cho điều trị hoặc dư thừa bản sao gen MYCN. Một số trẻ sơ sinh bị u nguyên bào thần kinh đã di căn khắp cơ thể vẫn có thể được coi là nguy cơ thấp, đặc biệt nếu khối u không có thêm bản sao MYCN hoặc các đặc điểm bất lợi khác.
Nguy cơ thấp
Đối với trẻ bị u nguyên bào thần kinh nguy cơ thấp thường không cần điều trị tích cực. Trên thực tế, các khối u này thường có xu hướng trưởng thành hoặc tự biến mất. Trường hợp nguy cơ thấp và khối u có thể dễ dàng được loại bỏ thì phẫu thuật thường được xem là phương pháp điều trị duy nhất. Ngay cả khi mô u còn sót lại sau phẫu thuật, trẻ có thể được theo dõi cẩn thận mà không cần điều trị thêm vì khối u còn lại thường sẽ trưởng thành hoặc tự biến mất.
Trường hợp khối u không được cắt bỏ hoàn toàn, sau phẫu thuật khối u phát triển, chèn ép gây ra các triệu chứng, thì hóa trị thường được áp dụng. Phác đồ hóa trị phổ biến hiện nay là kết hợp Carboplatin, Cyclophosphamide, Doxorubicin và Etoposide. Ngoài ra còn nhiều phác đồ khác có thể sử dụng.
Đối với trẻ có các triệu chứng của một khối u nguy cơ thấp nhưng phẫu thuật ngay thời điểm hiện tại không đảm bảo an toàn thì trước tiên có thể thực hiện một đợt hóa trị ngắn. Ví dụ, trường hợp khối u chèn ép tủy sống hoặc ảnh hưởng đến chức năng hô hấp, có thể sử dụng hóa trị để thu nhỏ khối u nhằm kiểm soát các triệu chứng. Sau hóa trị nếu các triệu chứng không thuyên giảm, chẳng hạn như chèn ép tủy sống hoặc thậm chí đe dọa tính mạng thì có thể tiến hành một đợt xạ trị ngắn.
Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh ở giai đoạn 4S và không có triệu chứng có thể được theo dõi cẩn thận mà không cần điều trị, vì những khối u này thường trưởng thành hoặc tự biến mất. Nếu khối u gây ra các vấn đề như gan to, gây đe dọa tính mạng trẻ nhỏ, đặc biệt là trẻ sơ sinh, bác sĩ có thể chỉ định hóa trị cường độ thấp để thu nhỏ khối u. Nếu hóa trị không thành công, có thể thực hiện thêm xạ trị để kiếm soát triệu chứng.
Các nghiên cứu gần đây cũng chỉ ra rằng trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi có khối u nhỏ ở tuyến thượng thận (được chẩn đoán là u nguyên bào thần kinh) thường có thể được theo dõi chặt chẽ mà không cần phẫu thuật hoặc điều trị khác. Vì một số khối u có thể trưởng thành hoặc tự biến mất, nhưng nếu khối u tiếp tục phát triển hoặc gây ra các triệu chứng, có thể sử dụng phẫu thuật hoặc hóa trị.
Nguy cơ trung bình
Phẫu thuật là một phần quan trọng trong quá trình điều trị u nguyên bào thần kinh ở trẻ có nguy cơ trung bình, nhưng thường không được xem là phương pháp điều trị duy nhất. Quá trình hóa trị thường kéo dài từ 4 đến 8 chu kỳ (khoảng 12 đến 24 tuần) trước hoặc sau khi phẫu thuật. Các loại thuốc hóa trị phổ biến là Carboplatin, Cyclophosphamide, Doxorubicin và Etoposide. Hoặc có thể thực hiện hóa trị trước, sau đó phẫu thuật để loại bỏ hoàn toàn khối u còn sót lại. Xạ trị thường chỉ được sử dụng nếu khối u không đáp ứng tốt với hóa trị hoặc nếu các triệu chứng do u cần điều trị khẩn cấp.
Các bác sĩ đang xem xét về việc theo dõi các trường hợp trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ không có triệu chứng và các đặc điểm thuận lợi của khối u thay vì điều trị bằng phẫu thuật hoặc hóa trị. Trong cách tiếp cận này, bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ khối u thông qua các xét nghiệm hình ảnh để kiểm tra tiến triển u (biến mất hoặc không tăng kích thước). Nếu khối u phát triển gây các triệu chứng, thì việc điều trị tiếp cận đầu tiên là hóa trị. Một số nghiên cứu đã cho thấy những kết quả đầy hứa hẹn khi sử dụng phương pháp này và hiện nay nhiều nghiên cứu khác đang được thực hiện.
Trẻ em có nguy cơ trung bình đang thực hiện hóa trị sẽ được theo dõi chặt chẽ các phản ứng sau mỗi 2 chu kỳ (6 đến 8 tuần). Tổng số chu kỳ phụ thuộc vào kết quả điều trị. Các bác sĩ hy vọng rằng việc hóa trị dựa trên kết quả của trẻ có thể giúp giảm số chu kỳ thực hiện trên những trẻ có khối u đáp ứng tốt.
Nguy cơ cao
Trẻ em có nguy cơ cao cần được điều trị tích cực hơn, bao gồm hóa trị, phẫu thuật, xạ trị, cấy ghép tế bào gốc, liệu pháp miễn dịch và liệu pháp retinoid. Điều trị thường được thực hiện trong 3 giai đoạn:
- Khởi phát: Mục tiêu của giai đoạn này là làm cho ung thư thuyên giảm bằng cách tiêu diệt hoặc loại bỏ nó càng nhiều càng tốt. Thường bắt đầu bằng hóa trị, sử dụng phác đồ xen kẽ của một số loại thuốc (điển hình là Cisplatin, Etoposide, Vincristine, Cyclophosphamide, Doxorubicin và Topotecan) với liều cao hơn so với liều được sử dụng cho các nhóm nguy cơ khác. Phẫu thuật thường được thực hiện sau hóa trị để cố gắng loại bỏ khối u còn sót lại.
- Củng cố: Giai đoạn này sử dụng phương pháp điều trị chuyên sâu hơn để cố gắng loại bỏ bất kỳ tế bào ung thư nào còn tồn tại trong cơ thể. Thường thực hiện với hóa trị liều cao, sau đó là một hoặc hai ca cấy ghép tế bào gốc. Một nghiên cứu gần đây cho thấy việc cấy ghép tế bào gốc song song cho kết quả điều trị tốt hơn so với cấy ghép một tế bào gốc. Mặc dù kết quả dài hạn của nghiên cứu này vẫn đang được xem xét, nhưng kết quả ngắn hạn đã đủ hứa hẹn để một số trung tâm có thể tiến hành thực hiện, sau đó là liệu pháp miễn dịch. Xạ trị thường được sử dụng trên khối u chính sau khi cấy ghép tế bào gốc (ngay cả trường hợp khối u đã được loại bỏ bằng phẫu thuật) và bất kỳ bộ phận nào khác của cơ thể đang có bệnh đang hoạt động, dựa trên kết quả quét MIBG.
- Duy trì: Mục tiêu của giai đoạn điều trị này là cố gắng giảm nguy cơ ung thư tái phát. Thuốc Retinoid axit 13-cis-retinoic (Isotretinoin) thường được dùng trong 6 tháng sau khi hoàn thành các phương pháp điều trị khác. Liệu pháp miễn dịch với kháng thể đơn dòng Dinutuximab (Unituxin), cùng với các cytokine kích hoạt miễn dịch (GM-CSF và IL-2), cũng thường được dùng.
U nguyên bào thần kinh tái phát
Nếu u nguyên bào thần kinh quay trở lại sau khi điều trị ban đầu thì được gọi là ung thư tái phát. Điều trị u nguyên bào thần kinh tái phát phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm nhóm nguy cơ ban đầu, nơi ung thư tái phát và những phương pháp điều trị đã được sử dụng.
Đối với các u nguyên bào thần kinh có nguy cơ thấp và trung bình tái phát ở vị trí cũ, phẫu thuật có hoặc không có hóa trị liệu có thể có hiệu quả.
Đối với các bệnh ung thư có nguy cơ cao hoặc những trường hợp tái phát ở các bộ phận xa của cơ thể, việc điều trị thường khó khăn hơn, có thể bao gồm kết hợp hóa trị, phẫu thuật và xạ trị (chẳng hạn như xạ trị MIBG). Chẳng hạn như hóa trị, có thể sử dụng các loại thuốc không được dùng trong lần điều trị đầu tiên. Điều trị chuyên sâu bằng hóa trị liều cao sau đó là cấy ghép tế bào gốc có thể là một lựa chọn khác. Những ca bệnh này có thể khó điều trị nên các thử nghiệm lâm sàng về các phương pháp điều trị mới hơn, chẳng hạn như kháng thể đơn dòng hoặc thuốc chống ung thư mới, có thể được xem là một lựa chọn điều trị khác."Có gì mới trong nghiên cứu u nguyên bào thần kinh?".
