Hiện vẫn đang trong quá trình nghiên cứu nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị bệnh bạch cầu ở trẻ em tại nhiều trung tâm y tế, bệnh viện đại học và các tổ chức khác.
Di truyền học
Các nhà khoa học đang đạt được tiến bộ trong việc tìm hiểu những thay đổi DNA trong tế bào gốc tủy xương có thể khiến chúng phát triển thành tế bào bệnh bạch cầu. Hiểu những đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể có thể giúp giải thích cơ chế phát triển bệnh cũng như tại sao tế bào bạch cầu không biệt hóa theo cách thông thường. Các bác sĩ hiện đang tìm cách sử dụng những thông tin này để xác định triển vọng của trẻ cũng như phương pháp điều trị tốt nhất.
Nhờ những tiến bộ trên mà các xét nghiệm ngày càng được cải tiến về độ nhạy, từ đó có thể giúp phát hiện tế bào bạch cầu trong mẫu máu và tủy xương dù với số lượng ít. Ví dụ, xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase (PCR) có thể xác định số lượng rất nhỏ các tế bào bệnh bạch cầu dựa trên sự thay đổi nhiễm sắc thể trong tế bào. Xét nghiệm này hữu ích trong việc xác định hiệu quả điều trị cũng như nguy cơ tái phát nếu không được điều trị thêm. Giải trình tự thế hệ gen mới (NGS) là một xét nghiệm mới, hiện đang được sử dụng, có thể hữu ích hơn.
Nguyên nhân và những biện pháp có thể phòng ngừa
Các nhà nghiên cứu vẫn tiếp tục tìm kiếm các nguyên nhân có thể gây ra bệnh bạch cầu ở trẻ em, bao gồm sự kết hợp của cả di truyền và yếu tố môi trường.
Ví dụ, trong những năm gần đây, một giả thuyết có cơ sở là bệnh bạch cầu ở trẻ em có thể được gây ra bởi một tổ hợp đột biến gen xuất hiện sớm (thậm chí trước khi sinh), kết hợp với việc phơi nhiễm vi trùng (đặc biệt là vi rút ) muộn hơn bình thường. “Nhiễm trùng muộn” (sau năm đầu tiên hoặc muộn hơn) có thể ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch theo cách gây một đột biến gen khác, từ đó có thể dẫn đến bệnh bạch cầu.
Điều này có thể giúp giải thích lý do tại sao một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu ở những trẻ được đi nhà trẻ trong năm đầu đời thường thấp hơn (do tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng sớm hơn).
Cần thực hiện thêm nhiều nghiên cứu để xác nhập giả thuyết trên. Nếu giả thuyết đúng thì có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh bạch cầu ở trẻ em bằng cách đảm bảo việc trẻ được tiếp xúc với một số vi trùng từ sớm.
Những thử nghiệm lâm sàng
Hầu hết trẻ mắc bệnh bạch cầu đều được điều trị tại các trung tâm y tế lớn, nơi việc điều trị thường được đưa ra trong các thử nghiệm lâm sàng để đảm bảo trẻ được chăm sóc tốt nhất. Một số câu hỏi quan trọng hiện đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng. Trong số đó có:
- Tại sao một số trẻ em bị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (ALL) lại tái phát sau khi điều trị, và làm thế nào để ngăn ngừa điều này?
- Có những yếu tố tiên lượng nào khác sẽ giúp xác định trẻ nào cần được điều trị tích cực nhiều hơn hay ít hơn?
- Có thể đảo ngược tình trạng kháng thuốc hóa trị trong bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML) không?
- Có loại thuốc hoặc kết hợp thuốc nào tốt hơn để điều trị các loại bệnh bạch cầu khác nhau ở trẻ em không?
- Khi nào nên ghép tế bào gốc để điều trị bệnh ung thư máu?
- Cấy ghép tế bào gốc ở trẻ em không có anh / chị / em phù hợp với loại mô tốt có hiệu quả như thế nào?
- Liệu việc cấy ghép tế bào gốc thứ hai có thể giúp những trẻ em bị tái phát sau lần cấy ghép tế bào gốc đầu tiên không?
Phương pháp điều trị tốt nhất cho trẻ em mắc các dạng bệnh bạch cầu ít phổ biến hơn, chẳng hạn như bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên (JMML) và bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) là gì?
Liệu pháp miễn dịch trong điều trị bệnh bạch cầu ở trẻ em
Liệu pháp miễn dịch là phương pháp điều trị giúp tăng cường hệ thống miễn dịch của chính trẻ để giúp chống lại bệnh bạch cầu. Một số loại liệu pháp miễn dịch đã cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc điều trị bệnh bạch cầu ở trẻ em, ngay cả khi các phương pháp điều trị khác không còn hiệu quả.
Liệu pháp tế bào T thụ thể kháng nguyên dạng khảm (CAR)
Trong phương pháp điều trị này, tế bào T miễn dịch được loại bỏ khỏi máu của trẻ và được biến đổi gen trong phòng thí nghiệm để có thể tấn công các tế bào bệnh bạch cầu. Các tế bào T sau đó được đưa trở lại vào máu của trẻ, nhờ đó chúng có thể tìm, nhận diện các tế bào lơ xê mi và tấn công chúng.
Kỹ thuật này đã cho thấy những kết quả rất đáng khích lệ trong các thử nghiệm lâm sàng đối với một số trường hợp mắc bệnh bạch cầu lympho cấp tính nặng, khó điều trị. Sau điều tị, thường không phát hiện dấu hiệu bệnh bạch cầu còn sót lại ở trẻ, tuy nhiên về khả năng chữa khỏi vẫn chưa rõ.
Các bác sĩ vẫn đang cố gắng cải thiện cách biến đổi tế bào T cũng như cách sử dụng hiệu quả nhất. Hiện nay, liệu pháp tế bào CAR T chỉ có sẵn tại một số trung tâm y tế lớn.
Liệu pháp kháng thể đơn dòng
Kháng thể là các protein do hệ thống miễn dịch của cơ thể tạo ra để giúp chống lại nhiễm trùng. Kháng thể đơn dòng là một loại kháng thể nhân tạo, được thiết kế để tấn công một mục tiêu cụ thể, chẳng hạn như protein trên bề mặt tế bào bệnh bạch cầu.
Ví dụ: Blinatumomab (Blincyto), một loại kháng thể đơn dòng đặc biệt vì nó có thể gắn vào 2 loại protein khác nhau cùng một lúc. Blinatumomab giúp gắn kết các tế bào bệnh bạch cầu với tế bào miễn dịch, giúp hệ thống miễn dịch nhận diện và tấn công các tế bào này. Thuốc thường được sử dụng trong điều trị một số loại bệnh bạch cầu lympho B cấp tính.
Để biết thêm về các phương pháp điều trị này, hãy xem Liệu pháp miễn dịch trong điều trị bệnh bạch cầu ở trẻ em.
Các loại liệu pháp miễn dịch khác cũng đang được nghiên cứu.
Một số loại thuốc nhắm mục tiêu mới được sử dụng trong điều trị AML
Khi các nhà nghiên cứu đã tìm hiểu về những đột biến gen thúc đẩy sự phát triển của tế bào bệnh bạch cầu, họ đã bắt đầu phát triển các loại thuốc nhắm mục tiêu những thay đổi gen này. Ví dụ, một số loại thuốc mới hiện đang được sử dụng trong điều trị bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML) cho người lớn và nhiều loại trong số này hiện đang được thử nghiệm để sử dụng cho cả trẻ em.
Thuốc ức chế FLT3: tấn công tế bào có đột biến gen FLT3. Ví dụ: Midostaurin (Rydapt) và Gilteritinib (Xospata).
Thuốc ức chế IDH: nhắm mục tiêu vào các tế bào bệnh bạch cầu có đột biến gen IDH1 hoặc IDH2. Bao gồm: Ivosidenib (Tibsovo) và Osystemsidenib (Idhifa).
Thuốc ức chế BCL-2: tấn công BCL-2, một loại protein có thể giúp tế bào bệnh bạch cầu tồn tại. Ví dụ: Venetoclax (Venclexta).
