Hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch cầu ở trẻ em có nhiều khả năng do các nguyên nhân khác gây ra, chẳng hạn như nhiễm trùng. Do vậy, nếu phát hiện bất kỳ triệu chứng nào ở con trẻ, hãy báo ngay cho bác sĩ để có thể tìm ra nguyên nhân và điều trị nếu cần.
Thực hiện các xét nghiệm cần thiết có thể giúp hỗ trợ xác định nguyên nhân của triệu chứng. Nếu chẩn đoán xác định bệnh bạch cầu, có thể cần thực hiện thêm một số xét nghiệm để phân loại và phân nhóm bệnh bạch cầu cũng như quyết định lựa chọn điều trị.
Điều quan trọng là phải chẩn đoán và xác định loại bệnh bạch cầu càng sớm càng tốt để có thể điều trị phù hợp nhằm mang lại cơ hội chữa khỏi cao nhất cho trẻ.
Bệnh sử và khám lâm sàng
Nếu các triệu chứng cho thấy bạn có thể mắc bệnh bạch cầu, bác sĩ sẽ tiến hành hỏi bệnh sử kỹ lưỡng, bao gồm các triệu chứng, thời gian mắc bệnh, các yếu tố nguy cơ,tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, đặc biệt là bệnh bạch cầu.
Quá trình khám lâm sàng bao gồm các bước: tìm các hạch bạch huyết sưng, các khu vực chảy máu hoặc bầm tím, các dấu hiệu nhiễm trùng. Bên cạnh đó, trẻ có thể được kiểm tra mắt, miệng, da và hệ thần kinh. Khám bụng giúp bác sĩ sờ thấy gan to hoặc lách to nếu có.
Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh bạch cầu ở trẻ em
Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ mắc bệnh bạch cầu, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu và tủy xương để chắc chắn. Bạn có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa ung thư nhi (bao gồm cả bệnh bạch cầu), để thực hiện các xét nghiệm trên. Sau khi được chẩn đoán, trẻ sẽ được thực hiện một số xét nghiệm khác để hỗ trợ lập phác đồ điều trị phù hợp.
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu được xem là xét nghiệm đầu tay trong chẩn đoán bệnh bạch cầu. Mẫu máu thường được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay, đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, có thể lấy từ các tĩnh mạch khác (chẳng hạn như ở bàn chân hoặc da đầu) hoặc “ngón tay”.
Sau đó, mẫu máu sẽ được gửi đi thực hiện xét nghiệm công thức máu và phết máu trong phòng thí nghiệm. Công thức máu toàn phần (CBC) được thực hiện để xác định số lượng tế bào máu mỗi loại. Còn đối với phết máu, mẫu máu sẽ được trải trên lam kính và quan sát dưới kính hiển vi. Số lượng tế bào máu bất thường và những thay đổi hình dạng tế bào có thể khiến bác sĩ nghi ngờ bệnh bạch cầu.
Trẻ mắc bệnh bạch cầu thường có số lượng bạch cầu tăng cao, số lượng hồng cầu hoặc tiểu cầu giảm. Trong đó có một loại tế bào bạch cầu được gọi là tế bào blast, một loại tế bào máu gốc thường chỉ có trong tủy xương. Nếu phát hiện những tế bào này trong máu, bác sĩ có thể nghi ngờ trẻ mắc bệnh bạch cầu, nhưng để chắc chắn cần phải thực hiện các xét nghiệm mẫu tế bào tủy xương.
Chọc hút và sinh thiết tủy xương
Chọc hút tủy xương và sinh thiết tủy xương thường được thực hiện cùng nhau. Mẫu dịch tủy xương được lấy từ mặt sau của xương chậu (hông), một số trường hợp có thể được lấy từ mặt trước của xương chậu hoặc từ các xương khác.
Trước khi lấy mẫu, vùng da trên xương hông sẽ được làm sạch và tiêm thuốc gây tê cục bộ hoặc bôi kem tê. Đối với trẻ nhỏ, có thể gây mê để quá trình xét nghiệm được diễn ra suôn sẻ.
- Để chọc hút tủy xương, bác sĩ sử dụng một cây kim mỏng, rỗng gắn với ống tim đưa vào xương và hút một lượng nhỏ tủy xương lỏng.
- Sinh thiết tủy xương thường được thực hiện ngay sau khi chọc hút. Một mảnh nhỏ của xương và tủy được lấy ra bằng một cây kim lớn hơn một chút đâm qua xương. Sau khi sinh thiết, bác sĩ thường sẽ ấn nhẹ vị trí vừa thực hiện để cầm máu.
Các mẫu tủy xương sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra.
Xét nghiệm tủy xương được sử dụng để chẩn đoán bệnh bạch cầu, nhưng cũng có thể được lặp lại sau đó để kiểm tra tình trạng đáp ứng với điều trị.
Chọc dò thắt lưng (vòi cột sống)
Xét nghiệm này được sử dụng để tìm kiếm các tế bào bạch cầu trong dịch não tủy (CSF), một dạng chất lỏng bao quanh não và tủy sống.
Trước tiên, bác sĩ sẽ thoa kem làm tê một vùng cột sống thắt lưng hoặc cho uống thuốc gây ngủ đối với trẻ nhỏ. Sau đó sử dụng một cây kim nhỏ, rỗng đưa vào giữa các xương đốt sống để rút một phần chất lỏng và gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra.
Ở trẻ đã được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu, các lỗ thủng thắt lưng cũng có thể được sử dụng để đưa thuốc hóa trị vào dịch não tủy nhằm cố gắng ngăn ngừa hoặc điều trị sự lây lan bệnh đến tủy sống và não. (còn được gọi là hóa trị nội tủy)
Sinh thiết hạch bạch huyết
Xét nghiệm này rất quan trọng trong việc chẩn đoán u lympho, nhưng ít được sử dụng đối với bệnh bạch cầu ở trẻ em.
Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt qua da để loại bỏ toàn bộ hạch bạch huyết (được gọi là sinh thiết cắt bỏ). Quá trình thực hiện sẽ dễ dàng hơn nếu hạch nằm gần bề mặt da. Và ngược lại đối với các hạch vùng ngực bụng. Thông thường, trẻ sẽ được gây mê toàn thân trong suốt quá trình thực hiện.
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm giúp chẩn đoán và phân loại bệnh bạch cầu
Các mẫu máu, tủy xương và các mẫu khác sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra thêm.
Kiểm tra dưới kính hiển vi
Tất cả các mẫu được lấy (máu, tủy xương, mô hạch bạch huyết hoặc dịch não tủy) đều được quan sát bằng kính hiển vi. Có thể nhuộm mẫu để gây sự thay đổi màu sắc ở một số loại tế bào bệnh bạch cầu giúp quan sát dễ dàng hơn.
Bác sĩ thường xem xét đánh giá kích thước, hình dạng và kiểu nhuộm của các tế bào máu trong mẫu để phân thành các loại cụ thể.
Một yếu tố quan trọng là mức độ trưởng thành của tế bào: trưởng thành (giống với tế bào máu bình thường) hay chưa trưởng thành (thiếu các đặc điểm của tế bào máu bình thường). Các tế bào chưa trưởng thành được gọi là tế bào blast. Có nhiều tế bào blast trong mẫu, đặc biệt là mẫu máu, là một dấu hiệu điển hình của bệnh bạch cầu.
Một đặc tính quan trọng của tủy xương là đặc tính tế bào. Tủy xương bình thường chứa một số lượng nhất định các tế bào tạo máu và tế bào mỡ. Tủy xương có quá nhiều tế bào tạo máu được gọi là siêu tế bào (mật độ tế bào tăng). Ngược lại, nếu có quá ít sẽ được gọi là mật độ tế bào trong tủy xương giảm.
Đếm tế bào dòng chảy và hóa mô miễn dịch
Các xét nghiệm này được sử dụng để phân loại tế bào bệnh bạch cầu dựa trên một số protein trong bào tương hoặc trên bề mặt (được gọi là định kiểu miễn dịch). Loại xét nghiệm này rất hữu ích trong việc xác định chính xác loại và loại phụ của bệnh bạch cầu, thường được thực hiện trên các tế bào tủy xương hoặc tế bào từ máu, hạch bạch huyết và các chất dịch cơ thể khác.
Đối với cả phương pháp đo tế bào dòng chảy và hóa mô miễn dịch, các mẫu tế bào đều được xử lý bằng kháng thể, là những protein gắn kết với một số protein bề mặt khác trên tế bào. Trong kỹ thuật hóa mô miễn dịch, các tế bào sau đó được kiểm tra sự gắn kết với kháng thể dưới kính hiển vi, còn đối với phương pháp đếm tế bào dòng chảy thì việc đó được thực hiện thông qua một loại máy chuyên dụng.
Phương pháp đếm tế bào dòng chảy cũng có thể được sử dụng để ước tính số lượng DNA trong tế bào bệnh bạch cầu. Ở những bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu lympho cấp tính (ALL) có số lượng DNA trong tế bào nhiều hơn bình thường (chỉ số DNA từ 1,16 trở lên) thường nhạy với hóa trị hơn và có tiên lượng tốt.
Phương pháp đếm tế bào dòng chảy cũng có thể được sử dụng để đánh giá hiệu quả điều trị và mức độ bệnh còn sót lại tối thiểu (MRD) ở một số trường hợp. (Xem Các yếu tố tiên lượng trong bệnh bạch cầu ở trẻ em.)
Xét nghiệm nhiễm sắc thể
Mục tiêu là để xem xét các nhiễm sắc thể (chuỗi DNA dài) bên trong tế bào. Tế bào người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp có kích thước và hình dạng nhất định. Một số trường hợp bệnh bạch cầu có những bất thường nhiễm sắc thể nhất định.
Ví dụ, chuyển vị, khi 2 nhiễm sắc thể hoán đổi một số DNA , một đoạn của nhiễm sắc thể này được gắn vào nhiễm sắc thể khác. Bên cạnh đó còn có một số dạng đột biến nhiễm sắc thể khác cũng có thể xảy ra. Xác định được các đột biến này có thể giúp phân loại phụ bệnh bạch cầu cấp tính và tiên lượng của bệnh nhân.
Một số trường hợp tế bào bệnh bạch cầu có số lượng nhiễm sắc thể bất thường (thay vì 46 như bình thường) - chúng có thể bị thiếu hoặc thêm một số nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến ngoại hình của trẻ. Ví dụ, trong ALL, hóa trị thường đáp ứng tốt ở những bệnh nhân có hơn 50 nhiễm sắc thể trong tế bào và đáp ứng kém hơn nếu tế bào có ít hơn 46 nhiễm sắc thể.
Việc tìm ra những đột biến nhiễm sắc thể bằng các xét nghiệm phòng thí nghiệm có thể hữu ích trong việc dự đoán triển vọng của trẻ và hiệu quả điều trị.
Di truyền tế bào: Đối với xét nghiệm này, các tế bào bệnh bạch cầu được nuôi trong đĩa thí nghiệm, sau đó các nhiễm sắc thể sẽ được quan sát dưới kính hiển vi để phát hiện các bất thường nếu có, bao gồm cả thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể. (Đếm số lượng nhiễm sắc thể bằng di truyền tế bào cung cấp thông tin tương tự như đo chỉ số DNA bằng phương pháp đếm tế bào dòng chảy, như đã mô tả ở trên.)
Xét nghiệm di truyền tế bào thường mất khoảng 2 đến 3 tuần vì tế bào bệnh bạch cầu phải phát triển trong đĩa thí nghiệm vài tuần trước khi kiểm tra nhiễm sắc thể.
Không phải tất cả các đột biến nhiễm sắc thể đều có thể được nhìn thấy dưới kính hiển vi. Do đó có thể cần thực hiện thêm một số xét nghiệm khác để phát hiện những bất thường này.
Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH): Đây là một kỹ thuật khác để xem xét nhiễm sắc thể và gen, sử dụng một loại thuốc nhuộm huỳnh quang đặc biệt chỉ gắn vào các phần cụ thể của các nhiễm sắc thể cụ thể. FISH có thể tìm thấy hầu hết các đột biến nhiễm sắc thể (chẳng hạn như chuyển vị) nhìn thấy dưới kính hiển vi trong các xét nghiệm di truyền tế bào tiêu chuẩn, cũng như một số thay đổi quá nhỏ để có thể nhìn thấy bằng xét nghiệm di truyền tế bào thông thường.
FISH được sử dụng để tìm kiếm những bất thường nhiễm sắc thể cụ thể trong các mẫu máu hoặc tủy xương. Thường cho kết quả nhanh (vài ngày) và chính xác.
Phản ứng chuỗi polymerase (PCR): Đây là một xét nghiệm rất nhạy, giúp phát hiện các đột biến nhiễm sắc thể và gen nhỏ không thể nhìn thấy dưới kính hiển vi với số lượng ít tế bào trong mẫu. Xét nghiệm này còn có thể rất hữu ích trong việc tìm kiếm lượng nhỏ tế bào bệnh bạch cầu còn sót lại (mức độ bệnh sót lại tối thiểu, hoặc MRD) mà không phát hiện được bằng các xét nghiệm khác trong và sau điều trị.
Các xét nghiệm phân tử và di truyền khác: Các loại xét nghiệm mới như giải trình gen thế hệ mới (NGS), cũng có thể được thực hiện nhằm tìm kiếm những đột biến gen cụ thể trong tế bào bệnh bạch cầu.
Các xét nghiệm máu khác
Một vài xét nghiệm có thể được sử dụng ở trẻ mắc bệnh bạch cầu để đo nồng độ một số chất nhất định trong máu nhằm kiểm tra hoạt động của cơ thể.
Các xét nghiệm này không được sử dụng để chẩn đoán bệnh bạch cầu, nhưng ở trẻ đã chẩn đoán, có thể giúp tìm ra các tổn thương ở gan, thận hoặc cơ quan khác do di căn hoặc do tác dụng của một số loại thuốc hóa trị. Hoặc được dùng để đo nồng độ các khoáng chất quan trọng trong máu, cũng như để đảm bảo hoạt động đông máu diễn ra bình thường.
Bên cạnh đó, trẻ cũng có thể được làm xét nghiệm kiểm tra nhiễm trùng máu. Quan trọng là phải chẩn đoán và điều trị nhiễm trùng nhanh chóng ở trẻ có bệnh bạch cầu vì hệ thống miễn dịch suy yếu của trẻ có thể cho phép nhiễm trùng lây lan.
Xét nghiệm hình ảnh
Các xét nghiệm hình ảnh sử dụng tia X, sóng âm, từ trường hoặc các hạt phóng xạ để tạo hình ảnh bên trong cơ thể. Bệnh bạch cầu thường không hình thành khối u, vì vậy các xét nghiệm hình ảnh không hữu ích như đối với các loại ung thư khác. Nhưng nếu nghi ngờ hoặc đã được chẩn đoán bệnh bạch cầu, bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm hình ảnh để đánh giá mức độ bệnh hoặc tìm kiếm các vấn đề khác, chẳng hạn như nhiễm trùng. Để biết thêm chi tiết, hãy xem Xét nghiệm hình ảnh.
X-quang ngực
Chụp X-quang ngực có thể giúp phát hiện tuyến ức phì đại hoặc các hạch bạch huyết trong ngực. Nếu kết quả xét nghiệm là bất thường, có thể tiến hành chụp cắt lớp vi tính (CT) ngực để có cái nhìn chi tiết hơn.
Chụp X-quang ngực cũng có thể giúp tìm kiếm viêm phổi nếu con bạn có thể bị nhiễm trùng phổi.
Chụp cắt lớp vi tính (CT)
Xét nghiệm này thường không hữu ích đối với trẻ bị bệnh bạch cầu, nhưng có thể được thực hiện nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh đang phát triển trong các hạch bạch huyết ở ngực hoặc trong các cơ quan như lách hoặc gan. Hoặc được sử dụng để xem xét não và tủy sống. Chụp MRI cũng có thể được sử dụng cho việc này.
Chụp PET / CT: Một số máy kết hợp chụp CT với chụp cắt lớp phát xạ positron (PET), có thể cung cấp thêm thông tin về những bất thường ở khu vực nghi ngờ.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Chụp MRI, tương tự chụp CT, cho ra hình ảnh chi tiết các mô mềm trong cơ thể, có thể hữu ích trong việc xem xét não và tủy sống. Vì vậy, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện nếu nghi ngờ di căn (chẳng hạn nếu trẻ có các triệu chứng như đau đầu, co giật hoặc nôn mửa). Xét nghiệm này không gây phơi nhiễm bức xạ.
Siêu âm
Siêu âm có thể được sử dụng để xem xét các hạch bạch huyết gần bề mặt cơ thể hoặc tìm các cơ quan phì đại bên trong ổ bụng như thận, gan và lách. (không thể sử dụng để xem các cơ quan hoặc các hạch bạch huyết trong ngực vì xương sườn có khả năng chặn sóng âm.)
Đây là một xét nghiệm dễ thực hiện và không sử dụng bức xạ.
