Hiện chưa rõ nguyên nhân chính xác của hầu hết trường hợp bệnh bạch cầu ở trẻ em. Cũng như đa số trẻ em bị bệnh không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đã biết.
Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cho rằng những thay đổi nhất định trong DNA bên trong các tế bào tủy xương bình thường có thể khiến chúng phát triển mất kiểm soát và trở thành tế bào bệnh bạch cầu. DNA là phân tử trong tế bào cấu tạo nên gen, mang thông tin di truyền quy định mọi hoạt động sống, bao gồm một sợi nhận từ bố và một sợi nhận từ mẹ, chính vì vậy nên ngoại hình của chúng ta mang những nét giống họ. Ngoài ngoại hình, gen thường ảnh hưởng nhiều hơn thế.
Một số gen có chức năng kiểm soát quá trình phát triển, phân chia và chết theo chương trình của tế bào:
- Các gen giúp tế bào phát triển, phân chia hoặc tồn tại được gọi là gen sinh ung thư.
- Các gen làm chậm quá trình phân bào hoặc khiến tế bào chết vào đúng thời điểm được gọi là gen ức chế khối u.
Ung thư được tạo ra bằng cách hoạt hóa các gen sinh ung hoặc bất hoạt các gen ức chế khối u. Những đột biến gen này có thể được di truyền từ cha mẹ (bệnh bạch cầu ở trẻ em) hoặc có thể xảy ra ngẫu nhiên trong suốt cuộc đời của một người nếu các tế bào trong cơ thể bị lỗi trong quá trình phân chia tế bào mới.
Một dạng đột biến DNA phổ biến có thể dẫn đến bệnh bạch cầu là chuyển đoạn nhiễm sắc thể. DNA của con người được đóng gói thành 23 cặp nhiễm sắc thể.Chuyển đoạn xảy ra khi đoạn DNA từ một nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Điểm đứt gãy có thể ảnh hưởng đến gen sinh ung thư hoặc gen ức chế khối u. Ví dụ, một sự chuyển vị được thấy trong hầu hết các trường hợp bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính ở trẻ em (CML) và trong một số trường hợp bệnh bạch cầu lympho cấp tính ở trẻ em (ALL) là giữa nhiễm sắc thể số 9 và 22, dẫn đến hình thành nhiễm sắc thể Philadelphia, tạo ra gen gây ung thư BCR-ABL, kích thích sự phát triển của các tế bào bạch cầu. Các đột biến gen và đột biến nhễm sắc thể gây bệnh bạch cầu ở trẻ em cũng đã được tìm thấy.
Đột biến gen di truyền và mắc phải
Một số trẻ em thừa hưởng các đột biến DNA từ cha hoặc mẹ làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư (xem Các yếu tố nguy cơ mắc bệnh bạch cầu ở trẻ em). Ví dụ: Hội chứng Li-Fraumeni, do đột biến di truyền của gen ức chế khối u TP53, làm tăng nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu cũng như một số bệnh ung thư khác.
Một số tình trạng di truyền nhất định có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu, nhưng hầu hết các bệnh bạch cầu ở trẻ em dường như không phải do đột biến di truyền gây ra. Đột biến DNA liên quan đến bệnh bạch cầu thường phát triển sau khi thụ thai hơn là di truyền. Một số đột biến mắc phải này có thể xuất hiện sớm, thậm chí trước khi sinh. Trong một số trường hợp hiếm gặp, các đột biến mắc phải có thể là do tiếp xúc với bức xạ hoặc hóa chất gây ung thư, nhưng hầu hết không có nguyên nhân rõ ràng.
Sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường
Một số nghiên cứu cho rằng nhiều bệnh bạch cầu ở trẻ em có thể được gây ra bởi sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Ví dụ:
Một số gen nhất định có chức năng kiểm soát quá trình phân hủy và loại bỏ các hóa chất độc hại ra khỏi cơ thể. Một số biến thể gen khác nhau có thể có tác động khác nhau, cụ thể là kém hơn. Trẻ em được di truyền một trong những đột biến gen này có thể không có khả năng loại bỏ các hóa chất có hại khi tiếp xúc với chúng. Sự kết hợp giữa di truyền và phơi nhiễm có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu ở trẻ.
Một số nghiên cứu cho thấy một vài trường hợp ở trẻ em có thể là do sự kết hợp của nhiều đột biến gen xuất hiện khá sớm, cùng với việc tiếp xúc với một số loại virus muộn hơn bình thường. “Nhiễm trùng chậm” (sau 1 năm tuổi hoặc muộn hơn) có thể ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch, từ đó dẫn đến bệnh bạch cầu. Để biết thêm về điều này, hãy xem Những phát hiện mới trong nghiên cứu bệnh bạch cầu ở trẻ em.
Những nghiên cứu về nguyên nhân gây bệnh bạch cầu ở trẻ em đang được tiến hành rộng rãi. Nhưng tại thời điểm này, nguyên nhân của hầu hết trường hợp vẫn chưa được biết chắc chắn. Hơn nữa, các loại bệnh bạch cầu ở trẻ em khác nhau có thể có những nguyên nhân khác nhau.
