Ở trẻ bị bệnh bạch cầu lympho cấp tính (ALL) hoặc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML), một số yếu tố nhất định có thể ảnh hưởng đến triển vọng của trẻ được gọi là yếu tố tiên lượng. Yếu tố tiên lượng giúp bác sĩ quyết định mức độ điều trị của từng trường hợp, thường chiếm vai trò quan trọng trong bệnh bạch cầu lympho cấp tính hơn là bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính.
Các yếu tố tiên lượng đối với bệnh bạch cầu lympho cấp tính (ALL)
Trẻ bị bệnh bạch cầu lympho cấp tính thường được phân thành các nhóm nguy cơ khác nhau (như nguy cơ thấp, nguy cơ tiêu chuẩn, nguy cơ cao hoặc nguy cơ rất cao), nguy cơ càng cao đồng nghĩa với việc điều trị càng chuyên sâu. Trẻ có nguy cơ thấp có triển vọng tốt hơn những trẻ có nguy cơ rất cao. Mặc dù vậy, trẻ thuộc nhóm nguy cơ cao vẫn có thể được điều trị hoàn toàn.
Trong tất cả những yếu tố tiên lượng sau đây, chỉ một số yếu tố nhất định được sử dụng để xác định nhóm nguy cơ của trẻ. (2 yếu tố đầu tiên - tuổi khi chẩn đoán và số lượng bạch cầu ban đầu - được cho là quan trọng nhất).
Tuổi được chẩn đoán
Trẻ em từ 1 đến 9 tuổi mắc bệnh bạch cầu lympho B cấp tính thường có tỷ lệ chữa khỏi cao hơn. Trẻ dưới 1 tuổi và từ 10 tuổi trở lên được coi là thuộc nhóm nguy cơ cao. Tiên lượng bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu lympho T cấp tính không bị ảnh hưởng nhiều bởi tuổi tác.
Số lượng bạch cầu ban đầu (WBC)
Trẻ bị ALL có số lượng bạch cầu cao (hơn 50.000 tế bào trên milimét khối) khi được chẩn đoán có nguy cơ cao hơn và cần được điều trị chuyên sâu hơn.
Các dạng phụ của ALL
Trẻ mắc bệnh bạch cầu cấp tế bào B sớm thường triển vọng tốt hơn trẻ mắc bệnh bạch cầu cấp tế bào B trưởng thành (Burkitt). Triển vọng ở trẻ mắc bệnh bạch cầu cấp tế bào T cũng tương tự dạng tế bào B miễn là điều trị đủ mạnh.
Giới tính
Bé gái mắc bệnh bạch cầu lympho cấp tính (ALL) có tiên lượng điều trị cao hơn so với các bé trai, nhưng trong những năm gần đây, các phương pháp điều trị được cải thiện giúp thu hẹp sự khác biệt này.
Số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào bệnh bạch cầu (thể lưỡng bội)
Tế bào người bình thường có 46 nhiễm sắc thể. Những trẻ có trên 50 nhiễm sẵc thể trong tế bào bệnh bạch cầu (được gọi là thể siêu bội), đặc biệt nếu có thêm nhiễm sắc thể 4, 10 hoặc 17 thì có tiên lượng điều trị cao hơn. Dị bội cũng có thể được biểu thị bằng chỉ số DNA trên 1,16. Trẻ có ít hơn 44 nhiễm sắc thể trong tế bào bệnh bạch cầu (được gọi là thể dị bội) có triển vọng kém hơn.
Đột biến nhiễm sắc thể (chẳng hạn như chuyển vị)
Chuyển vị xảy ra khi các nhiễm sắc thể hoán đổi vật chất di truyền (cụ thể là DNA). Trẻ có tế bào bạch cầu chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 12 và 21 có nhiều khả năng được chữa khỏi hơn. Những người có sự chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể 9 và 22 (nhiễm sắc thể Philadelphia) hoặc 4 và 11 có xu hướng tiên lượng kém hơn. Một số yếu tố tiên lượng “xấu” này đã trở nên ít quan trọng hơn trong những năm gần đây khi phương pháp điều trị đã được cải thiện.
Đáp ứng với điều trị ban đầu
Trẻ em có bệnh bạch cầu thuyên giảm (giảm số lượng tế bào ung thư trong tủy xương) trong vòng 1 đến 2 tuần sau hóa trị có triển vọng tốt hơn những trẻ không không đáp ứng với điều trị ban đầu. Mức độ còn bệnh tối thiểu (MRD), là lượng rất nhỏ tế bào bệnh bạch cầu vẫn có thể phát hiện được bằng các xét nghiệm nhạy cảm trong phòng thí nghiệm, cũng có thể ảnh hưởng đến triển vọng. (Xem "Tình trạng bệnh bạch cầu cấp tính sau khi điều trị" bên dưới để biết thêm về điều này.) Đối với trẻ không đáp ứng tốt với điều trị ban đầu có thể được chỉ định hóa trị chuyên sâu hơn.
Các yếu tố tiên lượng đối với bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML)
Các yếu tố tiên lượng không hoàn toàn quan trọng đối với tiên lượng điều trị hoặc hướng dẫn điều trị AML như đối với ALL.
Số lượng bạch cầu ban đầu (WBC)
Trẻ mắc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML) có số lượng bạch cầu dưới 100.000 tế bào trên milimét khối lúc chẩn đoán có xu hướng tiến triển tốt hơn những trẻ có số lượng bạch cầu cao.
Hội chứng Down
Trẻ mắc hội chứng Down phát triển AML có xu hướng có triển vọng tốt, đặc biệt nếu trẻ từ 4 tuổi trở xuống tại thời điểm chẩn đoán.
Các dạng phụ của AML
Một số dạng phụ của AML có xu hướng có triển vọng tốt hơn những dạng còn lại. Ví dụ, phân nhóm bệnh bạch cầu nguyên bào cấp tính (APL) có xu hướng có triển vọng tốt hơn hầu hết các dạng phụ khác.
Đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể
Trẻ bị bệnh bạch cầu có đột biến chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 15 và 17 (gặp trong hầu hết các trường hợp APL) hoặc giữa 8 và 21, hoặc có đảo đoạn (sắp xếp lại) nhiễm sắc thể 16 có tiên lượng điều trị cao hơn. Đối với trường hợp bệnh bạch cầu bị mất 1 nhiễm sắc thể 5 hoặc 7 (được gọi là thể một nhiễm) hoặc mất một đoạn nhiễm sắc thể 5 có xu hướng tiên lượng kém hơn.
Trường hợp tế bào bạch cầu có đột biến gen FLT3 thường có xu hướng triển vọng kém hơn, mặc dù các loại thuốc mới nhắm mục tiêu đột biến gen này có thể dẫn đến kết quả tốt hơn. Mặt khác, trẻ bị đột biến gen NPM1 ở các tế bào bạch cầu có tiên lượng tốt hơn những trẻ không có sự tình trạng này. Đột biến gen CEBPA cũng liên quan đến hiệu quả điều trị (thường cho kết quả tốt hơn).
Hội chứng rối loạn sinh tủy hoặc AML thứ phát
Những đứa trẻ lần đầu mắc hội chứng rối loạn sinh tủy (“bệnh bạch cầu âm ỉ”) hoặc bệnh bạch cầu là kết quả của việc điều trị một bệnh ung thư khác có xu hướng có triển vọng kém hơn.
Đáp ứng với điều trị ban đầu
Những trẻ mắc bệnh bạch cầu đáp ứng nhanh với điều trị (thuyên giảm sau một chu kỳ hóa trị) có khả năng điều trị hoàn toàn cao hơn những trường hợp cần nhiều thời gian hơn để đáp ứng hoặc không đáp ứng.
Tình trạng bệnh bạch cầu cấp sau điều trị
Mức độ đáp ứng của ALL hoặc AML với điều trị ban đầu có thể ảnh hưởng đến tiên lượng lâu dài.
Sự thuyên giảm bệnh
Sự thuyên giảm (hoặc thuyên giảm hoàn toàn) được định nghĩa là không tìm thấy dấu hiệu bệnh sau đợt điều trị đầu. Nghĩa là:
- Số lượng tế bào blast trong tủy xương ít hơn 5%.
- Số lượng tế bào máu trong giới hạn bình thường.
- Không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh.
Sự thuyên giảm phân tử hoàn toàn là không tìm thấy tế bào bệnh bạch cầu trong tủy xương, ngay cả khi sử dụng các xét nghiệm rất nhạy, chẳng hạn như phản ứng chuỗi polymerase (PCR).
Bệnh bạch cầu thuyên giảm không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với việc chữa khỏi hoàn toàn.
Mức độ bệnh còn lại tối thiểu
Mức độ bệnh còn lại tối thiểu (MRD) là thuật ngữ được sử dụng sau điều trị khi không thể tìm thấy tế bào bệnh bạch cầu trong tủy xương bằng các xét nghiệm tiêu chuẩn phòng thí nghiệm (ví dụ quan sát dưới kính hiển vi), nhưng vẫn có thể được phát hiện bằng các xét nghiệm nhạy cảm hơn ( chẳng hạn như đo tế bào dòng chảy hoặc PCR).
Nói chung, những trẻ có MRD trong hoặc sau hóa trị có khả năng tái phát bệnh bạch cầu cao hơn, do đó có thể cần điều trị cường độ cao hơn. Mức độ bệnh còn lại tối thiểu (MRD) tỷ lệ thuận với nguy cơ tái phát bệnh bạch cầu ở trẻ em.
Bệnh bạch cầu dạng hoạt động
Bệnh đang hoạt động có nghĩa là có bằng chứng cho thấy bệnh bạch cầu vẫn còn trong quá trình điều trị hoặc tái phát sau điều trị. Điều kiện để bệnh bạch cầu tái phát là phải có hơn 5% tế bào blast trong tủy xương.
