Hầu hết bệnh nhân có khối u tế bào hắc tố đến tìm bác sĩ bởi các triệu chứng, dấu hiệu mà bệnh gây ra.
Nếu bạn có một vùng bất thường trên da có khả năng là ung thư, bác sĩ của bạn sẽ kiểm tra và có thể làm các xét nghiệm để xác định nó có phải là ung thư tế bào hắc tố không, hay một loại ung thư da nào khác hoặc một số bệnh về da. Nếu được xác định là ung thư tế bào hắc tố, các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để xem nó đã lan sang các bộ phận khác chưa.
Khai thác bệnh sử và khám tổng quát
Thông thường, bước đầu tiên mà bác sĩ thực hiện là hỏi các triệu chứng của bạn, chẳng hạn như vết trên da này được phát hiện từ khi nào, nó có thay đổi kích thước, hình dạng hay không, có đau ngứa hay chảy máu không. Bạn cũng có thể được hỏi về các yếu tố nguy cơ như tiền sử sạm da và cháy nắng, và người thân có ai từng bị ung thư tế bào hắc tố hoặc các bệnh ung thư da khác không.
Trong quá trình khám, bác sĩ sẽ lưu ý kích thước, hình dạng, màu sắc và kết cấu của (các) vùng da nghi ngờ và liệu nó có chảy máu, rỉ dịch hay bong tróc hay không. Bác sĩ cũng kiểm tra các nốt ruồi và các nốt khác liên quan đến ung thư da (hoặc các vấn đề về da) trên cơ thể của bệnh nhân.
Bác sĩ có thể sờ thấy các hạch bạch huyết (các tế bào miễn dịch nhỏ, bằng hạt đậu) dưới da ở cổ, vùng cánh tay hoặc bẹn gần vùng da bất thường. Khi nào các khối u tế bào hắc tố lan rộng, nó thường đi đến các hạch bạch huyết gần đó trước, làm chúng phình ra.
Nếu bạn đang được khám bởi bác sĩ riêng và và nghi ngờ có khối u hắc tố, bạn có thể sẽ được giới thiệu đến bác sĩ da liễu, bác sĩ chuyên khoa da, người sẽ khám chuyên sâu.
Bài kiểm tra tiêu chuẩn, các bác sĩ sử dụng một kỹ thuật gọi là soi da (còn được gọi là soi da dưới kính hiển vi huỳnh quang) để xem các đốm trên bề mặt da rõ ràng hơn. Bác sĩ sử dụng một kính soi da, là một thấu kính phóng đại đặc biệt và nguồn sáng được giữ gần da. Đôi khi một lớp cồn mỏng hoặc dầu được dùng chung với thiết bị này. Bác sĩ có thể chụp ảnh kỹ thuật số ngay tại vị trí khám.
Sinh thiết da
Nếu bác sĩ cho rằng một vị trí có thể là ung thư da tế bào hắc tố, thì vùng da sẽ được loại bỏ và gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra. Đây được gọi là sinh thiết da.
Có nhiều cách để sinh thiết da. Bác sĩ chọn một cách dựa trên kích thước của vùng da bị ảnh hưởng, vị trí của khối u hắc tố và các yếu tố khác. Bất kỳ sinh thiết nào cũng có khả năng để lại ít nhất một vết sẹo nhỏ. Các phương pháp khác nhau có thể dẫn đến các vết sẹo khác nhau, vì vậy hỏi bác sĩ về những vết sẹo trước khi thực hiện việc sinh thiết. Bất kể loại sinh thiết nào được thực hiện, thì nó cũng cần phải loại bỏ càng nhiều mẫu mô nghi ngờ để kết quả chẩn đoán được chính xác nhất.
Sinh thiết da được thực hiện bằng cách sử dụng thuốc gây tê vùng, được tiêm vào vùng da với một mũi kim nhỏ. Bạn có thể cảm thấy tê khi một mũi kim nhỏ được tiêm vào, nhưng bạn sẽ không cảm thấy đau trong quá trình sinh thiết.
Sinh thiết cạo
Đối với loại sinh thiết này thì bác sĩ sẽ cạo lớp trên cùng của da với dao phẫu thuật nhỏ. Chảy máu từ vùng sinh thiết được cầm bằng thuốc bôi mỡ, loại thuốc cầm máu, hoặc dùng dòng điện nhỏ để đóng miệng vết thương.
Sinh thiết cạo rất hữu ích trong chẩn đoán nhiều loại bệnh về da và trong lấy mẫu nốt ruồi có nguy cơ ung thư hắc tố rất thấp. Loại sinh thiết này thường được sử dụng nếu một khối u hắc tố có nguy cơ cao trừ khi dao phẫu thuật không đủ sâu để lấy được mẫu. Nếu đó là một khối u hắc tố, mẫu sinh thiết có thể không đủ dày để đo độ sâu khối u xâm lấn.
Sinh thiết bấm
Đối với sinh thiết bấm, bác sĩ sử dụng một công cụ giống như một máy cắt tròn nhỏ để loại được mẫu da sâu hơn. Bác sĩ quay công cụ sinh thiết bấm trên da cho đến khi nó cắt qua tất cả các lớp da. Mẫu được gỡ bỏ và các cạnh của mẫu sinh thiết thường được khâu lại với nhau.
Sinh thiết toàn bộ hoặc từng phần
Kiểm tra một khối u có thể đã xâm chiếm các lớp da sâu hơn, bác sĩ có thể được sử dụng một vật liệu để cắt bỏ (hoặc ít hơn, sinh thiết được thực hiện).
“Quang” sinh thiết
Một loại sinh thiết mới hơn, chẳng hạn như kính hiển vi đồng vị phóng xạ (RCM), có thể được thực hiện mà không cần phải loại bỏ các mẫu da. Để tìm hiểu thêm, hãy Những thông tin mới trong nghiên cứu ung thư da tế bào hắc tố?
Sinh thiết ung thư hắc tố có thể gây di căn
Sinh thiết các khu vực khác ngoài da có thể cần thiết trong một số trường hợp. Ví dụ, nếu u tế bào hắc tố đã được chẩn đoán, các hạch bạch huyết gần đó cần sinh thiết để xem ung thư có di căn hay không.
Hiếm khi sinh thiết có thể cần thiết để tìm ra một loại ung thư của bệnh nhân. Ví dụ, một số khối u tế bào hắc tố có thể di căn nhanh đến mức chúng đến cả hạch bạch huyết, phổi, não hoặc các khu vực khác trong khi u tế bào hắc tố da ban đầu vẫn rất nhỏ. Đôi khi những khối u này được xác định bởi các xét nghiệm hình ảnh (chẳng hạn như CT) hoặc các chẩn đoán hình ảnh khác trước khi khối u tế bào da hắc tố được phát hiện.
Trong một số trường hợp, khối u da hắc tố có thể được tìm thấy trong cơ thể mà không xuất hiện trên da. Điều này có thể do tổn thương da biến mất (không điều trị) sau khi một số tế bào đã lan sang phần khác của cơ thể. Ung thư tế bào da cũng có thể xuất phát từ nội tạng, nhưng điều này có thể rất hiếm, và nếu khối u ác tính đã lan rộng khắp cơ thể, có thể không biết được chính xác vị trí nó bắt đầu.
Khi u tế bào hắc tố đã lan sang các cơ quan khác, đôi khi nó có thể bị nhầm lẫn với ung thư phổi nguyên phát (ung thư bắt đầu trong phổi).
Các thử nghiệm đặc biệt được thực hiện để xác định đó có phải là u hắc tố hay không hay không hoặc một số loại ung thư khác. Điều này rất quan trọng vì các loại ung thư được điều trị khác nhau.
Sinh thiết các khu vực nghi ngờ bên trong cơ thể thường liên quan nhiều hơn so với những sinh thiết đã từng lấy mẫu da.
Sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (FNA)
Sinh thiết FNA thường không được sử dụng trên các nốt ruồi được nghi ngờ. Nhưng nó có thể được sử dụng, ví dụ, để sinh thiết các hạch bạch huyết lớn gần khối u ác tính để tìm xem khối u ác tính đã lan sang chúng hay chưa.
Đối với loại sinh thiết này, bác sĩ sử dụng một ống tiêm với một kim mỏng, rỗng để loại bỏ các mảnh rất nhỏ của một hạch bạch huyết hoặc khối u. Kim nhỏ hơn kim sử dụng thử máu. Thuốc gây tê cục bộ đôi khi được sử dụng để làm tê các vùng xung quanh. Thử nghiệm này ít khi gây khó chịu và không để lại sẹo.
Nếu hạch ở ngay dưới da, bác sĩ thường có thể sờ thấy nó đủ rõ để hướng dẫn kim đâm vào vùng sinh thiết. Đối với một hạch bạch huyết nghi ngờ ở vị trí sâu hơn trong cơ thể hoặc một khối u trong gan hoặc phổi, xét nghiệm hình ảnh như siêu âm hoặc chụp CT thường được dùng để giúp hướng dẫn kim vào đúng vị trí cần lấy mẫu.
Sinh thiết được sử dụng không xâm lấn như các loại sinh thiết khác, nhưng có thể không thu thập đủ mẫu để xác định khu vực nghi ngờ có phải là u ác tính hay không. Trong một số trường hợp, một loại sinh thiết xâm lấn hơn cần được sử dụng.
Sinh thiết (toàn bộ) hạch bạch huyết bằng phẫu thuật
Thủ thuật này có thể được dùng để loại bỏ một hạch bạch huyết thông qua một vết cắt (rạch) trên da. Thuốc gây tê vùng được sử dụng nếu hạch bạch huyết nằm ngay dưới da, nhưng người bệnh có thể cần thuốc an thần hoặc thậm thuốc gây mê (sử dụng thuốc gây mê toàn phần) nếu hạch bạch huyết nằm sâu hơn trong cơ thể.
Loại sinh thiết này thường được thực hiện nếu kích thước của một hạch bạch huyết cho thấy khối u ác tính có lây lan nhưng sinh thiết FNA không thể thực hiện hoặc không tìm thấy bất kỳ khối u ác tính nào.
Sinh thiết hạch gác
Nếu khối u ác tính đã được chẩn đoán và có bất kỳ đặc điểm nào liên quan (chẳng hạn như ở một độ dày nhất định), sinh thiết hạch gác (SLNB) thường được hiện để xem khối u đã lan đến các hạch bạch huyết gần đó chưa, do đó có thể ảnh hưởng đến tùy chọn điều trị. Xét nghiệm này có thể được sử dụng để tìm các hạch bạch huyết có khả năng là vị trí đầu tiên khối u tế bào hắc tố biến mất sau khi nó đã di căn. Các hạch bạch huyết này được gọi là các hạch gác (chúng canh gác quan sát khối u, có thể nói như vậy)
Để tìm hạch gác, bác sĩ sẽ tiêm một lượng nhỏ chất phóng xạ vào vùng u ác tính. Sau khi cho chất có thời gian đi đến các khu vực hạch bạch huyết gần khối u, một máy ảnh đặc biệt được sử dụng để xem liệu nó có tập hợp trong một hoặc nhiều hạch gác. Khi vị trí phóng xạ được đánh dấu, bệnh nhân được đưa đi phẫu thuật và thuốc nhuộm màu xanh được tiêm vào đúng vị trí chất phóng xạ được tiêm. Một vết rạch nhỏ sau đó được đánh dấu, và các hạch bạch huyết sau đó được kiểm tra để tìm hạch nào đã có chất phóng xạ và chuyển màu xanh. Các hạch gác này được loại bỏ và được xem dưới kính hiển vi.
Nếu không có tế bào u ác tính trong các hạch gác, thì không cần phẫu thuật hạch bạch huyết nữa bởi vì rất khó có khả năng khối u da hắc tố đã lan rộng ra ngoài thời điểm này. Nếu u hắc tố được tìm thấy trong hạch gác, các hạch bạch huyết còn lại ở khu vực này cũng thường bị loại bỏ và được kiểm tra. Đây được gọi là bóc tách hạch bạch huyết (xem Phẫu thuật Ung thư da Melanom). Nếu một hạch bạch huyết gần khối u ác tính lớn bất thường, sinh thiết hạch gác không cần thiết. Toàn bộ hạch được sinh thiết đơn giản.
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm đối với các mẫu sinh thiết
Các mẫu từ bất kỳ loại sinh thiết nào sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi mà bác sĩ gọi nhà nghiên cứu bệnh học sẽ kiểm tra chúng dưới kính hiển vi để tìm ung thư da tế bào hắc tố. Thường thì mẫu da được gửi đến bác sĩ da liễu, một bác sĩ được đào tạo đặc biệt để nghiên cứu những mẫu da. Nếu bác sĩ không thể biết chắc chắn liệu tế bào u ác tính có trong mẫu hay không chỉ bằng cách nhìn vào nó, xét nghiệm đặc biệt sẽ được thực hiện trên các tế bào để cố gắng xác định chẩn đoán. Những thử nghiệm gồm:
Nếu khối u tế bào da được tìm thấy trong các mẫu, chuyên gia bệnh học sẽ kiểm tra một số đặc điểm như độ dày của khối u và tỷ lệ phân bào (phần tế bào tích cực phân chia). Những đặc điểm này giúp xác định giai đoạn của khối u ác tính (xem Các giai đoạn ung thư da hắc tố), do đó có thể ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị và triển vọng (tiên lượng).
Kiểm tra sự thay đổi gen
Đối với một số người bị u tế bào hắc tố, các mẫu sinh thiết có thể được xét nghiệm để xem liệu tế bào có biến đổi trong một số gen, chẳng hạn như gen BRAF. Khoảng một nửa trong số các khối u tế bào hắc tố có đột biến BRAF. Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị các khối u hắc tố tiên tiến chỉ có khả năng hoạt động nếu các tế bào có đột biến BRAF (xem Liệu pháp nhắm mục tiêu cho ung thư da hăc tố), vì vậy xét nghiệm này thường rất quan trọng trong việc giúp xác định tùy chọn phương pháp điều trị. Các xét nghiệm về những thay đổi trong các gen khác, chẳng hạn như C-KIT, cũng có thể được thực hiện.
Một thử nghiệm phòng thí nghiệm mới hơn được gọi là DecisionDx-Melanoma xem xét một số biểu hiện gen nhất định trong tế bào u hắc tố để giúp xác định liệu các khối u ác tính ở giai đoạn đầu có khả năng lây lan hay không. Việc này được sử dụng để giúp xác định các lựa chọn điều trị. Để tìm hiểu thêm, hãy xem Có những thông tin mới trong nghiên cứu ung thư da?
Chẩn đoán hình ảnh
Chẩn đoán hình ảnh sử dụng tia X, từ trường hoặc chất phóng xạ để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể. Chúng được sử dụng chủ yếu để tìm kiếm khả năng di căn của u tế bào hắc tố đến các hạch bạch huyết và các cơ quan khác. Những xét nghiệm này không cần sử dụng cho hầu hết những người bị ung thư tế bào hắc tố ở giai đoạn đầu, rất khó có khả năng di căn.
Các xét nghiệm hình ảnh cũng có thể được thực hiện để giúp xác định hiệu quả điều trị hoặc tìm kiếm các dấu hiệu có thể có của việc tái phát ung thư sau khi điều trị.
X quang ngực
Thử nghiệm này có thể được thực hiện để giúp xác định xem khối u ác tính đã di căn đến phổi hay chưa, mặc dù thay vào đó, CT ngực (xem bên dưới) thường được thực hiện hơn.
Siêu âm
Siêu âm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể qua một màn hình máy tính. Thử nghiệm này được sử dụng để xem xét các hạch bạch huyết gần khối u, đặc biệt nếu không xác định được kích thước qua việc khám sức khỏe. Siêu âm thường nhanh chóng và dễ thực hiện và nó không cần bạn phải tiếp xúc với bức xạ.
Sinh thiết kim có hướng dẫn qua siêu âm: siêu âm cũng có thể được sử dụng để giúp hướng dẫn một kim sinh thiết vào hạch nghi ngờ.
Chụp cắt lớp vi tính (CT)
Chụp cắt lớp vi tính sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh chi tiết, mặt cắt ngang của cơ thể bạn. Không giống chụp X quang thông thường, chụp CT có thể cho hình ảnh chi tiết trong các mô mềm (chẳng hạn như các cơ quan nội tạng). Thử nghiệm này có thể cho biết các hạch bạch huyết nào to ra hoặc nếu các có quan hoặc phổi có yếu tố nguy cơ, có thể do khối u hắc tố di căn.
Sinh thiết kim có hướng dẫn CT: Chụp CT cũng có thể được sử dụng để giúp hướng dẫn kim sinh thiết vào một khu vực nghi ngờ trong cơ thể.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Chụp MRI sử dụng sóng vô tuyến và từ trường thay vì tia X để tạo hình ảnh chi tiết của các bộ phận cơ thể. Chụp MRI có thể rất hữu ích trong việc kiểm tra trong não và tủy sống.
Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET)
Chụp PET có thể giúp cho biết liệu ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết hoặc các bộ phận khác của cơ thể chưa. Nó hữu ích nhất ở những người mắc ung thư tế bào hắc tố giai đoạn nặng.
Đối với thử nghiệm này, bạn được tiêm một dạng đường phóng xạ nhẹ, thu thập bởi các tế bào ung thư. Sau đó, một máy ảnh đặc biệt được sử dụng để tạo ra hình ảnh về các khu vực chứa chất cản quang trong cơ thể.
Chụp PET / CT: Nhiều trung tâm có các máy đặc biệt thực hiện cả chụp PET và CT đồng thời (chụp PET/CT). Điều này cho phép bác sĩ so sánh các khu vực có độ phóng xạ cao hơn trên chụp PET với sự xuất hiện chi tiết hơn của khu vực đó trên chụp CT.
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu không được sử dụng để chẩn đoán một khối u hắc tố, nhưng một số xét nghiệm được thực hiện trước hoặc trong quá trình điều trị, đặc biệt là đối với các khối u tế bào da hắc tố nặng hơn.
Các bác sĩ thường xét nghiệm máu để tìm mức độ của một chất gọi là Lactate Dehydrogenase (LDH) trước khi điều trị. Nếu khối u ác tính đã lan đến các bộ phận xa của cơ thể, Mức LDH cao cho thấy dấu hiệu ung thư khó điều trị hơn. Điều này có thể ảnh hưởng đến giai đoạn ung thư (xem các giai đoạn ung thư da tế bào hắc tố)
Các xét nghiệm khác về số lượng tế bào máu và sinh hóa máu có thể được thực hiện ở một người bị u hắc tố di căn để kiểm tra tủy xương (nơi có các tế bào máu mới được tạo ra), gan và thận đang hoạt động trước và trong quá trình điều trị.
