Mặc dù một số yếu tố nhất định có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú ở nam giới, nhưng nguyên nhân gây ra căn bệnh này vẫn chưa được biết đến.
Nồng độ hormone
Các tế bào vú bình thường phát triển và phân chia để đáp ứng với các kích thích tố nữ như Estrogen. Càng nhiều tế bào phân chia, càng có nhiều cơ hội mắc lỗi sao chép DNA xảy ra (khi chúng đang sao chép DNA của mình). Những thay đổi DNA này cuối cùng có thể dẫn đến ung thư (xem bên dưới).
Do đó, các yếu tố làm mất cân bằng nồng độ nội tiết tố nữ và nam trong cơ thể có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú. Nhiều yếu tố trong số này đã được mô tả trong bài viết Các yếu tố nguy cơ gây ung thư vú ở nam giới.
Thay đổi gen (đột biến)
Các nhà nghiên cứu đang đạt được tiến bộ lớn trong việc tìm hiểu cách thức những thay đổi nhất định trong DNA có thể khiến các tế bào bình thường trở thành ung thư. DNA là chất hóa học trong tế bào tạo nên gen của chúng ta, chỉ dẫn cách thức hoạt động của tế bào. Chúng ta thường giống cha mẹ của mình vì họ là nguồn gốc của DNA của chúng ta. Tuy nhiên, DNA lại ảnh hưởng nhiều hơn chúng ta nghĩ không chỉ có vẻ bề ngoài.
Một số gen chứa các chỉ dẫn để kiểm soát thời điểm tế bào của chúng ta phát triển, phân chia và chết đi. Một số gen nhất định giúp tăng tốc độ phân chia tế bào được gọi là gen sinh ung thư. Những gen khác làm chậm quá trình phân chia tế bào hoặc khiến tế bào chết vào thời điểm thích hợp được gọi là gen ức chế khối u. Ung thư xuất hiện có thể là do đột biến DNA (khiếm khuyết) làm bật gen sinh ung thư hoặc tắt gen ức chế khối u.
Đột biến gen mắc phải
Hầu hết các đột biến DNA liên quan đến ung thư vú ở nam giới xảy ra trong suốt cuộc đời thay vì được di truyền từ cha mẹ trước khi sinh. Hiện tại vẫn chưa rõ nguyên nhân gây ra hầu hết các đột biến này. Tuy nhiên một số ít trường hợp là do bức xạ đến vùng vú. Một số đột biến mắc phải của gen sinh ung thư hoặc gen ức chế khối u có thể là kết quả của các hóa chất gây ung thư trong môi trường hoặc chế độ ăn uống của chúng ta, nhưng cho đến nay các nghiên cứu vẫn chưa xác định được bất kỳ hóa chất nào gây ra những đột biến này ở nam giới bị ung thư vú.
Đột biến gen di truyền
Một số thay đổi thông tin di truyền DNA có thể gây ra nguy cơ cao phát triển một số bệnh ung thư và là nguyên nhân gây ra các bệnh ung thư di truyền trong một số gia đình.
Một số bệnh ung thư vú có liên quan đến đột biến di truyền của gen ức chế khối u BRCA1 hoặc BRCA2. Thông thường, các gen này tạo ra các protein giúp tế bào nhận ra hoặc sửa chữa các tổn thương DNA và ngăn chúng phát triển bất thường. Nhưng nếu một người đã thừa hưởng một gen đột biến từ cha hoặc mẹ, thì khả năng phát triển ung thư vú sẽ cao hơn.
Nam giới có đột biến di truyền ở gen BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư vú suốt đời và có thể gặp một số bệnh ung thư khác như ung thư tuyến tiền liệt và ung thư tuyến tụy. Ngoài ra còn có các hội chứng ung thư di truyền khác có thể liên quan đến ung thư vú ở nam giới.
Tất cả nam giới đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú nên xem xét thực hiện xét nghiệm di truyền vì họ có thể có nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, chẳng hạn như ung thư tuyến tiền liệt và tuyến tụy. Do đó, việc có một trong những thay đổi gen di truyền này cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng mắc một số bệnh ung thư của các thành viên trong gia đình họ.
