Hiện nay, ung thư vú được phân loại theo nhiều cách khác nhau, dựa trên kết quả của các xét nghiệm sau sinh thiết hoặc phẫu thuật. Ung thư vú được phân loại dựa trên loại tế bào mà chúng bắt đầu; Một cấp độ, dựa trên hình thức của các tế bào và tốc độ phát triển của chúng; Các phân loại khác dựa trên kết quả xét nghiệm các thụ thể hoặc gen khác nhau của hormone trong tế bào ung thư.
Loại ung thư vú
Trong quá trình sinh thiết (hoặc trong quá trình phẫu thuật) mô được lấy ra và được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để xem liệu có phải ung thư hay không và liệu chúng có phải là ung thư biểu mô hay một số loại ung thư khác (như sarcoma) hay không. Nếu có đủ mô, bác sĩ giải phẫu bệnh có thể xác định xem ung thư là tại chỗ (không xâm lấn) hay xâm lấn. Ngoài ra, sinh thiết cũng được sử dụng để xác định loại ung thư, chẳng hạn như ung thư biểu mô ống xâm lấn hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy xâm lấn.
Cấp độ ung thư vú
Các tế bào ung thư được phân chia cấp độ sau khi được sinh thiết từ mô vú và kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Cấp độ dựa trên mức độ các tế bào ung thư trông giống như các tế bào vú bình thường.
Đối với ung thư xâm lấn, cấp độ thấp hơn (1) thường có nghĩa là ung thư phát triển chậm và ít có khả năng lây lan hơn. Với cấp độ cao hơn (3) có nghĩa là ung thư phát triển nhanh hơn và có nhiều khả năng di căn hơn. Cấp độ được sử dụng để giúp dự đoán kết quả của bạn (tiên lượng) và giúp tìm ra phương pháp điều trị nào có thể hiệu quả nhất. Đôi khi các từ như "biệt hóa tốt", "biệt hóa trung bình" và "biệt hóa kém" được sử dụng để mô tả cấp độ thay vì số:
- Cấp độ 1 hoặc biệt hóa tốt: Các tế bào phát triển chậm hơn và trông giống như mô vú bình thường.
- Cấp độ 2 hoặc biệt hóa trung bình: Các tế bào đang phát triển với tốc độ nhanh và trông giống như các tế bào giữa cấp độ 1 và cấp độ 3.
- Cấp độ 3 hoặc biệt hóa kém: Tế bào ung thư trông rất khác so với tế bào bình thường, có thể sẽ phát triển và lây lan nhanh hơn.
Các thông tin trong báo cáo bệnh học của bạn có thể giúp bạn hiểu thêm chi tiết vê bệnh ung thư vú.
Ung thư biểu mô ống dẫn sữa tại chỗ (Ductal carcinoma in situ - DCIS) cũng được phân loại dựa trên mức độ bất thường của các tế bào ung thư. Các vùng hoại tử (vùng các tế bào ung thư đã chết hoặc đang chết dần) cũng được ghi nhận. Nếu có tình trạng hoại tử nghĩa là khối u đang phát triển rất nhanh.
Các xét nghiệm để phân loại ung thư vú
Thụ thể Estrogen (ER) và thụ thể Progesterone (PR)
Receptor là các protein trong hoặc trên tế bào có thể gắn vào một số chất trong máu. Các tế bào vú bình thường và một số tế bào ung thư vú có các thụ thể gắn vào các hormone Estrogen và Progesterone, và phụ thuộc vào các hormone này để phát triển. Ung thư được gọi là dương tính với thụ thể hormone hoặc âm tính với thụ thể hormone dựa trên việc chúng có hay không có các thụ thể này (protein). Việc biết được tình trạng thụ thể hormone là một trong những điều quan trọng trong việc quyết định các lựa chọn điều trị. Không những thế, giữ cho các thụ thể này không gắn vào các hormone có thể giúp ngăn chặn ung thư phát triển và lây lan. Và hiện có một số loại thuốc được sử dụng để ngăn ngừa điều này.
Tế bào ung thư vú có thể có một, cả hai hoặc không có các thụ thể sau:
- Ung thư vú ER dương tính (ER +) có thụ thể Estrogen.
- Ung thư vú PR dương tính (PR +) có thụ thể Progesterone.
Trạng thái HER2
Trong một số ít trường hợp bị ung thư vú ở nam giới, các tế bào có quá nhiều protein thúc đẩy tăng trưởng được gọi là HER2 / neu (thường được rút ngắn thành HER2). Các khối u có mức HER2 / neu tăng lên được gọi là HER2 dương tính. Tế bào trở thành ung thư vú dương tính với HER2 do có quá nhiều bản sao của gen HER2 / neu (được gọi là khuếch đại gen). Các tế bào ung thư có lượng protein HER2 / neu lớn hơn bình thường có xu hướng phát triển và xâm lấn mạnh hơn các loại ung thư vú khác.
Tất cả các bệnh ung thư vú mới được chẩn đoán nên được xét nghiệm HER2 / neu vì tiên lượng ung thư dương tính với HER2 được cải thiện nếu các loại thuốc nhắm vào protein HER2 / neu, chẳng hạn như Trastuzumab (Herceptin®) và Lapatinib (Tykerb®) được sử dụng như là một phần điều trị.
Mẫu sinh thiết hoặc mẫu phẫu thuật thường được xét nghiệm theo 1 trong 2 cách:
- Hóa mô miễn dịch (IHC): Trong xét nghiệm này, các kháng thể đặc biệt xác định protein HER2 / neu được áp dụng vào mẫu, khiến mẫu thay đổi màu sắc nếu nồng độ cao bất thường. Kết quả thử nghiệm được báo cáo là 0, 1+, 2+ hoặc 3+.
- Kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (Fluorescence in situ hydridization – FISH): Thử nghiệm này sử dụng các đoạn dò (chuỗi DNA) huỳnh quang dính đặc biệt vào các bản sao của gen HER2 / neu trong tế bào, sau đó có thể được kiểm tra dưới kính hiển vi đặc biệt.
Nhiều chuyên gia về ung thư vú cho rằng xét nghiệm FISH cho kết quả chính xác hơn IHC, nhưng chi phí đắt hơn và mất nhiều thời gian hơn để nhận được kết quả. Kiểm tra IHC thường được sử dụng đầu tiên.
- Nếu kết quả là 1+ (hoặc 0), ung thư được coi là âm tính với HER2. Những người có khối u âm tính với HER2 không được điều trị bằng thuốc nhắm vào HER2.
- Nếu xét nghiệm cho kết quả 3+, ung thư dương tính với HER2. Những người có khối u dương tính với HER2 có thể được điều trị bằng thuốc nhắm vào HER2.
- Khi kết quả là 2+, tình trạng HER2 của khối u vẫn chưa được xác định rõ và khối u sau đó được xét nghiệm với FISH. Một số tổ chức cũng sử dụng FISH để xác nhận trạng thái HER2 là 3+ bởi IHC và một số tổ chức chỉ thực hiện FISH.
Một loại xét nghiệm mới hơn, được gọi là Kỹ thuật lai tại chỗ có gắn chất màu (CISH), hoạt động tương tự như FISH, bằng cách sử dụng các đầu dò DNA nhỏ để tính số lượng gen HER2 trong tế bào ung thư vú. Nhưng thử nghiệm này không cần kiểm tra dưới kính hiển vi đặc biệt và tìm kiếm sự thay đổi màu sắc (không phải huỳnh quang), chi phí thực hiện xét nghiệm này ít tốn kém hơn. Hiện tại, xét nghiệm này không được sử dụng phổ biến như IHC hoặc FISH.H.
Phân loại ung thư vú dựa trên các thụ thể hormone và tình trạng HER2
Các bác sĩ thường chia ung thư vú xâm lấn thành các nhóm dựa trên sự hiện diện của các thụ thể hormone (ER và PR) và ung thư có quá nhiều HER2 hay không.
Dương tính với thụ thể hormone: Nếu tế bào ung thư vú chứa thụ thể Estrogen hoặc Progesterone, chúng có thể được gọi là dương tính với thụ thể hormone (hoặc chỉ dương tính với hormone). Ung thư vú ở nam giới dương tính với thụ thể hormone có thể được điều trị bằng các loại thuốc điều trị hormone làm giảm mức độ Estrogen, ngăn chặn các thụ thể Estrogen hoặc ảnh hưởng đến nồng độ Androgen (nội tiết tố nam). Điều này bao gồm ung thư âm tính với ER nhưng dương tính với PR. Ung thư dương tính với thụ thể hormone có xu hướng phát triển chậm hơn những ung thư âm tính với thụ thể hormone (và không có thụ thể Estrogen hoặc Progesterone). Bệnh nhân mắc các bệnh ung thư này có tiên lượng tốt hơn trong thời gian ngắn, nhưng đôi khi các bệnh ung thư dương tính với thụ thể hormone có thể tái phát nhiều năm sau khi điều trị. Khoảng 9 trong số 10 trường hợp ung thư vú ở nam giới là dương tính với thụ thể hormone.
Âm tính với thụ thể hormone: Nếu tế bào ung thư vú không có thụ thể Estrogen hoặc Progesterone, dạng ung thư vú này được cho là âm tính với thụ thể hormone (hoặc chỉ âm tính với hormone). Đối với những bệnh ung thư này điều trị bằng thuốc hormone thường không hữu ích. Vì bệnh có xu hướng phát triển nhanh hơn các loại ung thư dương tính với thụ thể hormone. Nếu bệnh tái phát trở lại sau khi điều trị, chúng thường xảy ra hơn trong vài năm đầu.
HER2 dương tính: Ung thư có quá nhiều protein hoặc gen HER2 được gọi là HER2 dương tính. Những bệnh ung thư này có thể được điều trị bằng thuốc nhắm vào HER2.
HER2 âm tính: Các ung thư không có HER2 dư thừa được gọi là HER2 âm tính. Những bệnh ung thư này thường không đáp ứng với điều trị bằng thuốc nhắm vào HER2.
Ung thư vú bộ ba âm tính: Nếu tế bào ung thư vú không có thụ thể Estrogen hoặc Progesterone và không có quá nhiều HER2, chúng được gọi là Ung thư vú bộ ba âm tính (HER2 âm tính, ER âm tính và PR âm tính). Dạng ung thư này có xu hướng phát triển và lây lan nhanh hơn hầu hết các loại ung thư vú khác. Bởi vì các tế bào khối u không có thụ thể hormone, vì thế liệu pháp hormone cũng không hữu ích trong việc điều trị căn bệnh này. Bởi vì chúng không có quá nhiều HER2, nên các loại thuốc nhắm mục tiêu HER2 vẫn không hữu ích. Tuy nhiên, hóa trị lại có thể hữu ích cho bệnh nhân.
Ba dương tính: Thuật ngữ này được sử dụng để mô tả các bệnh ung thư vú ER dương tính, PR dương tính và có quá nhiều HER2. Những bệnh ung thư này có thể được điều trị bằng thuốc hormone cũng như thuốc nhắm vào HER2.
Các xét nghiệm khác được thực hiện trong phòng thí nghiệm
Các thử nghiệm về tỷ lệ tăng sinh tế bào đơn bội và tăng sinh tế bào
Việc tìm hiểu thêm thông tin về DNA trong tế bào ung thư vú có thể giúp dự đoán tốc độ phân chia và phát triển của tế bào ung thư.
Mức độ đơn bội của tế bào ung thư đề cập đến số lượng DNA mà chúng chứa.
- Nếu có một lượng DNA bình thường trong tế bào, chúng được cho là lưỡng bội. Những bệnh ung thư này có xu hướng phát triển và xâm lấn chậm hơn.
- Nếu số lượng bất thường, thì các tế bào được mô tả là thể dị bội. Những bệnh ung thư này có xu hướng ác tính hơn, phát triển và xâm lấn nhanh hơn.)
Các xét nghiệm về thể dị bội có thể giúp xác định tiên lượng (kết quả), nhưng chúng hiếm khi thay đổi phương pháp điều trị và được coi là tùy chọn. Thông thường xét nghiệm này không được khuyên dùng như một phần của chương trình kiểm tra bệnh ung thư vú định kỳ.
Tăng sinh tế bào là tốc độ tế bào ung thư sao chép DNA của chúng và phân chia thành 2 tế bào. Nếu các tế bào ung thư đang phân chia nhanh hơn, điều đó có nghĩa là ung thư đang phát triển nhanh hơn hoặc ác tính hơn. DNA được sao chép khi tế bào chuẩn bị phân chia thành 2 tế bào mới. Phân đoạn pha S là phần trăm tế bào trong mẫu đang sao chép DNA của chúng. Tốc độ phân chia tế bào ung thư cũng có thể được ước tính bằng xét nghiệm Ki-67. Nếu phân đoạn pha S hoặc xét nghiệm Ki-67 cao, điều đó có nghĩa là các tế bào ung thư đang phân chia nhanh hơn, điều này có thể cho thấy ung thư đang xâm lấn nhanh hơn.
Xét nghiệm biểu hiện gen
Các xét nghiệm kiểm tra mẫu của một số gen nhất định (đôi khi được gọi là hồ sơ biểu hiện gen) có thể giúp dự đoán khả năng tái phát sau điều trị của một số bệnh ung thư vú giai đoạn đầu (giai đoạn 1 hoặc 2) hay không. Các bác sĩ có thể sử dụng thông tin này để biết bệnh nhân có nhiều khả năng sẽ được hưởng lợi từ hóa trị sau phẫu thuật vú.
Oncotype DX® và MammaPrint® là những ví dụ về các xét nghiệm kiểm tra các bộ gen ung thư vú khác nhau. Hiện cũng có nhiều thử nghiệm tiên tiến hơn đang được phát triển. Các xét nghiệm như thế này là một phần của "Y Học Cá nhân hóa" nhằm điều chỉnh cụ thể cách điều trị bệnh của bạn.
Việc thử nghiệm thêm mức độ hữu ích của xét nghiệm này đối với bệnh ung thư vú ở nam giới là một điều cần thiết. Nhưng hiện đã có đủ dữ liệu cho thấy xét nghiệm này có thể giúp nam giới mắc bệnh ung thư vú giai đoạn đầu đưa ra quyết định về hóa trị sau phẫu thuật. Hãy hỏi bác sĩ nếu những xét nghiệm này có thể phù hợp với bạn.
