Các nhà nghiên cứu đã tìm ra một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng, nhưng vẫn chưa rõ cách thức các yếu này gây ra bệnh ung thư.
Khối u được sinh ra bởi những thay đổi của DNA bên trong tế bào. DNA là chất hóa học ở trong tế bào tạo nên gen của chúng ta, chúng kiểm soát cách tế bào hoạt động. Chúng ta thường trông giống bố mẹ vì họ là nguồn DNA sinh ra mình. Nhưng DNA tác động nhiều hơn chúng ta tưởng.
Một số gen giúp kiểm soát thời điểm tế bào phát triển, phân chia thành tế bào mới và chết đi:
Ung thư có thể do đột biến (thay đổi) DNA mở các gen sinh ung thư hoặc tắt gen ức chế khối u . Điều này dẫn đến các tế bào phát triển một cách không kiểm soát. Sự biến đổi ở nhiều gen khác nhau thường là yếu tố thiết yếu để gây ra ung thư đại trực tràng.
Để biết thêm về việc gen được thay đổi như thế nào để tiến triển thành ung thư, xem Gen và Ung thư.
Đột biến gen di truyền
Một số đột biến DNA có thể được di truyền trong các gia đình và được tìm thấy ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Chúng được gọi là đột biến di truyền. Một phần rất nhỏ của ung thư đại trực tràng là do nguyên nhân đột biến gen di truyền. Nhiều thay đổi DNA và ảnh hưởng của chúng trên sự phát triển của tế bào hiện đã được biết. Ví dụ như:
Các xét nghiệm di truyền đặc biệt có thể tìm thấy đột biến gen liên quan đến các hội chứng di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình bị polyp hoặc ung thư đại trực tràng hoặc các triệu chứng liên quan đến những hội chứng này, bạn có thể cần hỏi bác sĩ về việc tư vấn và xét nghiệm di truyền. Cộng đồng Ung thư Hoa Kỳ khuyến nghị nên thảo luận với một chuyên gia di truyền ung thư có trình độ về xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào. Để biết thêm về điều này, hãy xem Tìm hiểu xét nghiệm di truyền đối với ung thư và Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư?
Đột biến gen mắc phải
Hầu hết các đột biến gen phát triển thành khối u đều là đột biến gen mắc phải. Chúng xảy ra trong cuộc đời của một người và không truyền lại cho con cái của họ. Những thay đổi DNA này chỉ ảnh hưởng đến tế bào xuất phát từ tế bào ban đầu bị đột biến.
Trong hầu hết các trường hợp ung thư đại trực tràng, các đột biến DNA dẫn đến ung thư đều mắc phải trong suốt cuộc đời của một người thay vì được di truyền. Một số yếu tố nguy cơ có thể đóng vai trò trong việc gây ra những đột biến mắc phải này, nhưng cho đến nay vẫn chưa biết nguyên nhân gây ra hầu hết trong số đó.
Dường như không có một cách di truyền nào dẫn đến ung thư đại trực tràng giống nhau trong hầu hết trường hợp. Trong nhiều ca, đột biến đầu tiên xảy ra ở gen APC. Điều này dẫn đến sự gia tăng các tế bào đại trực tràng vì mất “phanh” đối với sự phát triển của tế bào. Các đột biến khác sau đó có thể xảy ra ở gen khác, có thể dẫn đến tế bào phát triển và lây lan không kiểm soát. Các gen khác chưa được biết đến cũng có thể liên quan.
