Các khối u tuyến yên thường được tìm thấy khi người bệnh đi khám vì các triệu chứng mà họ đang gặp phải. Nhưng đôi khi khối u này không gây ra triệu chứng và trong những trường hợp này, chúng sẽ được tìm thấy khi làm các xét nghiệm y tế để tìm các vấn đề sức khỏe khác.
Nếu nghi ngờ khối u tuyến yên, bác sĩ có thể cho chỉ định một hoặc nhiều xét nghiệm để tìm ra u. Có thể các dấu hiệu và triệu chứng cho thấy người bệnh có khối u tuyến yên, nhưng vẫn cần thực hiện các xét nghiệm để chắc chắn chẩn đoán và tìm ra loại khối u tuyến yên mắc phải.
Bệnh sử và khám lâm sàng
Nếu các triệu chứng cho thấy bạn có thể có khối u tuyến yên, bác sĩ sẽ tiến hành hỏi bệnh sử kỹ lưỡng, bao gồm các triệu chứng, các yếu tố nguy cơ, tiền sử gia đình, chẳng hạn như khối u hoặc các vấn đề khác, các hội chứng di truyền, ví dụ đa u nội tiết, loại I (MEN1).
Tiếp theo, bác sĩ sẽ khám lâm sàng để tìm các dấu hiệu có thể có của khối u tuyến yên hoặc các vấn đề sức khỏe khác. Quá trình thăm khám này có thể bao gồm các bài kiểm tra về thị lực hoặc hệ thần kinh để tìm các vấn đề có thể do khối u gây ra.
Nếu nghi ngờ có khối u tuyến yên, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến gặp bác sĩ nhãn khoa để kiểm tra thị lực, vì khối u tuyến yên có thể gây tổn thương các thần kinh mắt. Bài kiểm tra phổ biến nhất là đo thị lực mắt. Ngoài ra bác sĩ có thể cần phải kiểm tra trường nhìn của bạn (trường thị giác). Thời gian đầu, khối u tuyến yên chỉ đè lên một phần các dây thần kinh thị giác. Điều này thường dẫn đến mất thị lực ngoại vi, có nghĩa là bạn không thể nhìn thấy mọi thứ ở bên cạnh nếu không thực sự nhìn vào chúng. Bác sĩ mắt có những dụng cụ đặc biệt để có thể thực hiện kiểm tra điều này.
Ngoài ra, bạn cũng có thể được giới thiệu đến các bác sĩ khác, chẳng hạn như bác sĩ nội tiết (bác sĩ điều trị bệnh do các tuyến nội tiết) hoặc bác sĩ giải phẫu thần kinh (bác sĩ sử dụng phẫu thuật để điều trị các khối u não và tuyến yên), họ có thể yêu cầu bạn thực hiện một số xét nghiệm khác.
Xét nghiệm nồng độ hormone trong máu và nước tiểu
Xét nghiệm này được chỉ định trong trường hợp nghi ngờ người bệnh có khối u tuyến yên tiết hormone.
U tuyến yên Somatotroph (tiết hormone tăng trưởng)
Thông thường, bác sĩ có thể nhận dạng loại khối u này thông qua khám lâm sàng vì các dấu hiệu và triệu chứng rất đặc hiệu.
Bước tiếp theo là kiểm tra nồng độ hormone tăng trưởng và yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1) trong mẫu máu của bạn, được lấy vào buổi sáng sau một đêm nhịn ăn. Nồng độ hormone tăng trưởng trong máu cao có thể khiến gan tạo ra nhiều IGF-1 hơn. Kiểm tra nồng độ IGF-1 có thể hữu ích hơn hormone tăng trưởng. Vì nồng độ IGF-1 không thay đổi nhiều trong ngày, trong khi nồng độ hormone tăng trưởng có thể lên xuống bất thường.
Nếu nồng độ cả hai loại hormone đều cao, chẩn đoán khá rõ ràng là khối u tuyến yên. Nếu nồng độ tăng nhẹ, bác sĩ có thể chỉ định thêm kiểm tra dung nạp glucose đường uống để chắc chắn. Bạn sẽ được yêu cầu uống một chất lỏng có đường, sau đó nồng độ hormone tăng trưởng và lượng đường trong máu sẽ được đo vào những thời điểm nhất định. Phản ứng bình thường khi đột ngột hấp thụ quá nhiều đường là nồng độ hormone tăng trưởng giảm. Nếu nồng độ hormone tăng trưởng ở mức cao, có thể nguyên nhân là do u tuyến yên.
U tuyến yên Corticotroph (tiết corticotropin hoặc ACTH)
Hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng của khối u tiết ACTH là do sự dư thừa cortisol (một loại hormone steroid tuyến thượng thận). Nhưng một số bệnh khác cũng có thể khiến cơ thể tạo ra quá nhiều cortisol, chẳng hạn như hội chứng Cushing. Nếu có các triệu chứng gợi ý hội chứng Cushing, bạn sẽ cần xét nghiệm để xem liệu nó có phải do khối u tuyến yên hay không hay do một bệnh khác gây ra.
Một trong những xét nghiệm thường được sử dụng là đo nồng độ cortisol trong nước bọt vào ban đêm. (Bình thường nồng độ cortisol giảm vào ban đêm.) Một loại xét nghiệm khác là đo nồng độ cortisol và ACTH trong các mẫu máu được lấy vào các thời điểm khác nhau trong ngày. Bạn cũng có thể được yêu cầu thu thập mẫu nước tiểu 24 giờ nhằm đo lường việc sản xuất cortisol và các hormone steroid khác. Hoặc bác sĩ có thể cho người bệnh sử dụng một chế phẩm tương tự cortisone, được gọi là dexamethasone, sau đó kiểm tra nồng độ cortisol trong máu hoặc nước tiểu của bệnh nhân. Thường thì cần nhiều hơn 1 trong các xét nghiệm trên để giúp phân biệt khối u tuyến yên tiết ACTH với các bệnh khác, chẳng hạn như khối u tuyến thượng thận, có thể gây ra các triệu chứng tương tự.
U tuyến yên lactotroph (tiết prolactin) (còn gọi là u prolactinoma)
Nồng độ prolactin trong máu có thể được đo để kiểm tra sự hiện diện u tuyến yên lactotroph.
U tuyến yên gonadotroph (tiết gonadotropin)
Đối với loại u này, bác sĩ có thể yêu cầu kiểm tra nồng độ hormone hướng hoàng thể (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH). Nồng độ của các hormone liên quan, chẳng hạn như estrogen, progesterone và testosterone, cũng thường được kiểm tra.
U tuyến yên Thyrotroph (tiết thyrotropin)
Bác sĩ có thể yêu cầu kiểm tra nồng độ thyrotropin trong máu (TSH) và hormone tuyến giáp để xác định u tuyến yên tiết thyrotropin.
U tuyến tế bào rỗng (không chức năng)
U tuyến yên được coi là không có chức năng nếu không có sự dư thừa hormone do khối u tiết ra. Ở những người có loại khối u này, nồng độ hormone tuyến yên thường không cao. Tuy nhiên, đôi khi, nồng độ hormone có thể thấp vì khối u chèn ép các tế bào bình thường tiết hormone.
Xét nghiệm bệnh đái tháo nhạt
Bệnh đái tháo nhạt có thể xảy ra nếu phần tuyến yên dự trữ hormone vasopressin (ADH) bị tổn thương, dẫn đến tình trạng mất nước qua nước tiểu. Nguyên nhân có thể do u mô tuyến yên (hoặc ung thư biểu mô trong một số trường hợp hiếm gặp), hoặc do các khối u bắt đầu từ các phần của não hoặc dây thần kinh bên cạnh tuyến yên. Hoặc cũng có thể là do tác dụng phụ của phẫu thuật điều trị khối u tuyến yên hoặc khối u gần tuyến yên.
Trong nhiều trường hợp, chẩn đoán này được xác định thông qua kết quả các xét nghiệm đo lượng nước tiểu trong 24 giờ, nồng độ natri, glucose trong máu, độ thẩm thấu (nồng độ thẩm thấu) của máu và nước tiểu. Nếu kết quả thử nghiệm không rõ ràng, thì có thể thực hiện một nghiên cứu về tình trạng thiếu nước. Trong thử nghiệm này, bạn không được phép uống bất kỳ thứ gì trong vài giờ và thường được thực hiện qua đêm. Nếu cơ thể không tạo đủ vasopressin, bạn vẫn có thể đi tiểu được dù không uống bất kỳ thứ gì. Sau đó, bạn có thể được tiêm thêm vasopressin để xem liệu có khắc phục được tình trạng này hay không.
Lấy mẫu máu tĩnh mạch
Các u tuyến Corticotroph (tiết ACTH) có thể quá nhỏ để nhìn thấy được trên các xét nghiệm hình ảnh như quét MRI. Nếu nồng độ ACTH cao, nhưng MRI bình thường, xét nghiệm máu đặc biệt có thể hữu ích để tìm khối u.
Đối với xét nghiệm này, các ống thông (ống dài, mềm, nhỏ) được đưa vào tĩnh mạch ở mặt trong đùi thông qua vết cắt nhỏ trên da và được dẫn đến tận các xoang petrosal gần đáy não. Các xoang chứa 2 tĩnh mạch nhỏ dẫn máu từ mỗi bên của tuyến yên. Mẫu máu thường được lấy từ 2 tĩnh mạch này và cánh tay của bạn. Sau đó, tiêm hormone giải phóng corticotropin (CRH, một loại hormone từ vùng dưới đồi kích thích tuyến yên tiết ACTH). Tiếp đó sẽ tiến hành lấy lại mẫu máu để kiểm tra nồng độ ACTH có tăng lên nhiều không, hoặc có cao hơn ở bên này so với bên kia. Nếu đúng như vậy thì nguyên nhân là do khối u tuyến yên.
Xét nghiệm hình ảnh
Xét nghiệm hình ảnh là phương pháp sử dụng tia X, từ trường,... để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể bạn. Thường được thực hiện để tìm khối u tuyến yên hoặc kiểm tra sự phát triển sang các cấu trúc lân cận. Trong một số trường hợp, xét nghiệm hình ảnh vùng đầu vô tình phát hiện khối u tuyến yên.
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Chụp MRI sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh để tạo ra hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể.
Xét nghiệm này rất hữu ích trong việc xem xét não và tủy sống và được coi là cách tốt nhất để tìm hầu hết các loại khối u tuyến yên. Hình ảnh MRI thường chi tiết hơn so với hình ảnh chụp CT (xem bên dưới). Chụp MRI có thể hiển thị các khối u lớn của tuyến yên, cũng như hầu hết các khối u nhỏ (chiều ngang từ 3mm trở lên). Đôi khi, chụp MRI còn có thể pháthiện một số thay đổi nhỏ trong tuyến yên không liên quan đến các triệu chứng của bệnh nhân. Khoảng 5% đến 25% người khỏe mạnh có một số bất thường nhỏ của tuyến yên hiển thị trên chụp MRI.
Chụp cắt lớp vi tính (CT)
Chụp CT sử dụng tia X để tạo ra hình ảnh mặt cắt ngang chi tiết của một phần cơ thể của bạn. Chụp CT có thể tìm thấy u tuyến yên nếu nó đủ lớn, nhưng quét MRI được sử dụng thường xuyên hơn để xem xét não và tuyến yên.
Các xét nghiệm mẫu mô tuyến yên
Trong chẩn đoán khối u ở hầu hết các bộ phận của cơ thể, xét nghiệm hình ảnh và xét nghiệm máu có thể gợi ý rõ ràng về một loại khối u nhất định, nhưng sinh thiết (lấy mẫu khối u để kiểm tra dưới kính hiển vi) thường là cách duy nhất để chắc chắn về chẩn đoán khối u. Trong nhiều trường hợp, các bác sĩ sẽ không điều trị khối u cho đến khi tiến hành sinh thiết.
Nhưng thường không cần sinh thiết trước khi điều trị khối u tuyến yên. Một lý do là các xét nghiệm hormone đối với một số loại u tuyến rất chính xác, vì vậy sinh thiết không có khả năng cung cấp nhiều thông tin hơn. Sinh thiết ở phần này của cơ thể cũng có thể gây ra một nguy cơ rất nhỏ về các tác dụng phụ nghiêm trọng. Ngoài ra, một số loại u tuyến có thể được điều trị mà không cần phẫu thuật, sử dụng thuốc hoặc xạ trị.
Khi các khối u tuyến yên được loại bỏ bằng phẫu thuật, chúng sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định phân loại chính xác. Các loại thuốc nhuộm đặc biệt có thể được sử dụng trên khối u để tạo màu cho các khu vực tạo ra hormone cũng như một số xét nghiệm khác có thể được thực hiện nhằm giúp phân loại khối u.