Nghiên cứu mới xác định các gen có nhiều khả năng nhất dẫn đến cơn đau tim

Trong một nghiên cứu mới đây, các bác sĩ đã xác định các gen quan trọng nhất gây ra bệnh mạch vành và gây ra các cơn đau tim.

Nghiên cứu được thực hiện ở New York, Hoa Kỳ và các địa điểm khác ở Châu Âu, đã được công bố trên tạp chí Circulation.

Giáo sư Jason Kovacic, tác giả chính của bài báo, Giám đốc điều hành của Viện nghiên cứu tim mạch Victor Chang cho biết: Nghiên cứu đã đạt được ba bước đột phá lớn, tất cả đều có tầm quan trọng quan trọng trong cuộc chiến chống lại bệnh tim.

• Thứ nhất, chúng tôi đã xác định chính xác hơn các gen có khả năng gây ra bệnh tim mạch vành.
• Thứ hai, chúng tôi đã xác định chính xác vị trí tác động chính của các gen đó trong cơ thể - nó có thể nằm trong chính các động mạch tim trực tiếp gây ra tắc nghẽn, hoặc có thể là tác động từ trong gan làm tăng tăng mức cholesterol, hoặc trong máu để thay đổi tình trạng viêm.
• Thành tựu quan trọng thứ ba là xếp hạng các gen đó, có tổng cộng là 162, lần lượt theo thứ tự ưu tiên đối với việc gây ra bệnh tim mạch vành.

Một số gen hàng đầu được xác định trong danh sách này chưa bao giờ được nghiên cứu về các cơn đau tim trước đây. Việc tìm ra những gen quan trọng mới này thực sự thú vị nhưng cũng là một thách thức, vì vẫn chưa ai có thể xác định chính xác có bao nhiêu gen trong số đó gây ra bệnh tim mạch vành.

Sáu trăm bệnh nhân mắc bệnh tim mạch vành và 150 bệnh nhân khác không mắc bệnh được đưa vào nghiên cứu. Tất cả đều trải qua phẫu thuật lồng ngực thay vì phẫu thuật bắc cầu động mạch vành hoặc các lý do y tế khác được chỉ định. Nhóm đã sử dụng siêu máy tính của Mount Sinai - được gọi là "Minerva" - để xử lý các con số, phân tích dữ liệu và đối chiếu thông tin từ hàng ngàn gen.

Giáo sư Kovacic hy vọng những phát hiện này sẽ thúc đẩy nghiên cứu trong khu vực và dẫn đến một lĩnh vực nghiên cứu quan trọng hoàn toàn mới liên quan đến cơn đau tim.

Ông chia sẻ thêm: Những thông tin này sẽ cho phép chúng ta tiếp tục tìm hiểu về những gen thực sự quan trọng gây ra các cơn đau tim, vì thế việc thực hiện thêm một nghiên cứu chuyên sâu là rất thiết thực để hiểu chính xác cách chúng gây ra bệnh tim mạch vành và chúng cũng có thể là mục tiêu thuốc đầy hứa hẹn cho bệnh nhân.

Một khía cạnh quan trọng khác của nghiên cứu này là một trong những gen hàng đầu bị nghi ngờ trước đây của chúng tôi - PHACTR1 - đã được xác nhận là nằm trong số hai gen hàng đầu gây ra bệnh tim mạch vành. Hiện chúng tôi đang rất tích cực nghiên cứu PHACTR1 trong phòng thí nghiệm vì chúng tôi biết rằng nó không chỉ gây ra bệnh tim mạch vành mà còn gây ra nhiều căn bệnh khác bao gồm chứng đau nửa đầu, Loạn sản cơ và bóc tách động mạch vành tự phát.

Mặc dù nó có khả năng là gen quan trọng nhất gây ra bệnh mạch máu, tuy nhiên các nhà khoa học trên thế giới vẫn chưa biết rõ về cách PHACTR1 hoạt động và chúng tôi đang quyết tâm khắc phục điều đó.

Tuy nhiên, một lợi ích khác đối với bệnh nhân có thể là cải thiện xét nghiệm gen.

Giáo sư Kovacic cho biết: Hiện tại, trong các xét nghiệm di truyền chúng tôi phải sàng lọc những trường hợp có nguy cơ mắc bệnh tim mạch vành và xem xét hàng trăm, nếu không phải hàng nghìn gen. Cũng vì lý do này, khiến chúng không chính xác và không được sử dụng thường xuyên.

Danh sách gen được tinh chỉnh và ưu tiên mà chúng tôi công bố trong nghiên cứu này mở ra nhiều khả năng mới về xét nghiệm gen chính xác hơn, cũng như hiểu rõ hơn nguyên nhân gây ra cơn đau tim và phát triển các liệu pháp nhắm trúng đích cho nhiều mục tiêu gen mới mà chúng tôi đã tìm thấy.

Giáo sư Kovacic kết luận: Bản thân là một bác sĩ tim mạch, tôi thấy điều đó vô cùng thú vị và cuối cùng có thể tạo ra tác động to lớn đến cuộc sống của bệnh nhân. Ngoài ra, chúng tôi đặc biệt biết ơn sự hỗ trợ cho nghiên cứu đang diễn ra này từ NSW Health và Quỹ Bourne.