Ung thư tuyến giáp có liên quan đến một số tình trạng di truyền, nhưng nguyên nhân chính xác gây ra hầu hết các ca bệnh ung thư tuyến giáp vẫn chưa được xác định.
Ung thư tuyến giáp xuất hiện từ những bất thường của DNA trong tế bào. DNA là chất hóa học trong mỗi tế bào, tạo nên gen, hướng dẫn cách các tế bào hoạt động. Chúng ta thường giống bố mẹ vì họ là nguồn DNA của chúng ta. Nhưng DNA không chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình mà còn nhiều điều khác nữa. Chúng cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển một số bệnh, bao gồm một số loại ung thư.
Một số gen đóng vai trò kiểm soát tế bào phát triển, phân chia thành các tế bào mới hoặc thời điểm chúng chết đi.
Ung thư có thể được gây ra bởi những thay đổi DNA làm bật gen sinh ung thư hoặc tắt các gen ức chế khối u.
Mỗi người đều có 2 bản sao của gen mỗi gen, một bản sao được di truyền từ cha và mẹ. Vì thế chúng ta có thể thừa hưởng gen bệnh từ cha, mẹ hoặc cả hai. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh ung thư không phải do thay đổi gen di truyền. Nhưng đối với ung thư tuyến giáp thì khác, khi các tế bào trong tuyến giáp trải qua những thay đổi (đột biến), cho phép các tế bào phát triển và nhân lên nhanh chóng, tích tụ tạo thành một khối u. Hoặc chúng có thể xảy ra khi DNA của tế bào bị tổn hại bởi bức xạ mà không có nguyên nhân từ bên ngoài.
Một số đột biến DNA đã được tìm thấy trong các ca bệnh ung thư tuyến giáp thể nhú. Đa phần có những thay đổi trong gen RET. Chúng được gọi là gen sinh u PTC, được tìm thấy trong khoảng 10% đến 30% các trường hợp ung thư tuyến giáp thể nhú, tuy nhiên tỷ lệ mắc căn bệnh này sẽ tăng cao ở trẻ em hoặc những người đã từng tiếp xúc với bức xạ. Những đột biến gen RET thường không phải là do di truyền. Chúng chỉ được tìm thấy trong các tế bào ung thư và không được truyền sang con của người bệnh.
Nhiều ca bệnh ung thư tuyến giáp thể nhú có đột biến gen BRAF. Tuy nhiên các đột biến gen này hiếm khi xuất hiện trong ung thư tuyến giáp ở trẻ em, nhưng lại thường gặp ở những người tiếp xúc bức xạ. Ung thư tuyến giáp có đột biến gen BRAF có xu hướng phát triển và lây lan nhanh sang các bộ phận khác của cơ thể.
Cả hai loại đột biến gen BRAF và RET / PTC đều khiến cho các tế bào phát triển và phân chia. Rất hiếm các trường hợp ung thư tuyến giáp thể nhú có đột biến ở cả gen BRAF và RET / PTC. Hiện nay, một số bác sĩ khuyên mọi người nên thực hiện sinh thiết tuyến giáp để tìm các đột biến gen này, vì chúng có thể giúp chẩn đoán bệnh cũng như có thể ảnh hưởng đến tiên lượng điều trị của bệnh nhân.
Những thay đổi trong các gen khác cũng có liên quan đến ung thư tuyến giáp thể nhú, bao gồm cả những gen trong gen NTRK1.
Những đột biến trong gen sinh ung thư RAS cũng như những thay đổi trong sự sắp xếp lại PAX8 – PPAR-γ đóng vai trò gây ra ung thư tuyến giáp dạng nang.
Dạng ung thư tuyến giáp này có xu hướng do một số đột biến được mô tả ở trên và có những thay đổi trong gen ức chế khối u TP53.
Những người bị ung thư tuyến giáp thể tủy (MTC) có đột biến ở các phần khác nhau của gen RET. Gần như tất cả bệnh nhân đều có dạng MTC di truyền và khoảng 1 trong số 10 bệnh nhân mắc MTC thể lẻ tẻ (không di truyền) có đột biến gen RET. Hầu hết bệnh nhân mắc MTC thể lẻ tẻ chỉ có đột biến gen trong tế bào ung thư của họ. Những người mắc bệnh MTC và MEN 2 có tính gia đình thừa hưởng đột biến gen RET từ cha mẹ. Những đột biến này có trong mọi tế bào cơ thể và có thể được phát hiện bằng xét nghiệm DNA.
