Bác sĩ sẽ tiến hành xem xét các tế bào từ máu và tủy xương của bạn nếu nhận thấy các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh leukemia kinh dòng bạch cầu hạt mono (CMML) để xác định chẩn đoán.
Xét nghiệm máu
Công thức máu toàn phần (CBC) là xét nghiệm đo nồng độ nhiều loại tế bào trong máu, chẳng hạn như hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. CBC có thể được sử dụng để xác định số lượng khác nhau trong cùng 1 loại tế bào, chẳng hạn như số lượng các loại bạch cầu khác nhau trong mẫu máu. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách phết mẫu máu lên lam kính và quan sát các tế bào dưới kính hiển vi.
Những người mắc CMML thường có số lượng bạch cầu đơn nhân cao, (ít nhất 1.000 trên mm3). Số lượng các loại bạch cầu khác trong máu có thể thấp. Họ cũng có thể bị thiếu hồng cầu và tiểu cầu trong máu.
Một số bệnh nhân có số lượng nguyên bào đơn nhân thấp. Nguyên bào đơn nhân là những tế bào non, chưa trưởng thành, phát triển và phân chia để tạo ra các tế bào đơn nhân trưởng thành. Thông thường, những tế bào này chỉ được tìm thấy trong tủy xương. Do đó nếu xuất hiện loại tế bào này trong máu thì đây được xem là dấu hiệu bất thường, có vấn đề về tủy xương.
Tế bào máu của bệnh nhân CMML cũng có thể có những thay đổi nhất định về kích thước, hình dạng hoặc các đặc điểm khác có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi. Các bất thường về máu có thể gợi ý bệnh leukemia kinh dòng bạch cầu hạt mono, nhưng không thể chẩn đoán chính xác nếu không dựa trên kết quả xét nghiệm các tế bào lấy từ tủy xương.
Các xét nghiệm máu khác có thể được thực hiện để kiểm tra các nguyên nhân khác gây tình trạng tương tự, chẳng hạn như thiếu hụt vitamin B12 và folate hoặc nhiễm trùng (gây tăng bạch cầu).
Xét nghiệm tủy xương
Đối với xét nghiệm này, mẫu tủy xương sinh thiết sẽ được lấy bằng một cây kim lớn, rỗng và quan sát dưới kính hiển vi. Mẫu tủy thường được lấy từ phần sau của xương chậu (hông). Xét nghiệm này thường được sử dụng để chẩn đoán và phân loại loại ung thư máu. Sau điều trị, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện sinh thiết một lần nữa để kiểm tra hiệu quả điều trị cũng như đánh giá tình trạng bệnh leukemia kinh dòng bạch cầu hạt mono (có tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp tính hay không).
Để thực hiện quá trình hút tủy, bạn sẽ được yêu cầu nằm thẳng trên một cái bàn (nằm nghiêng hoặc nằm sấp). Sau khi làm sạch da vùng hông, bề mặt xương được gây tê cục bộ bởi một cây kim rất mỏng, có thể gây cảm giác châm chích hoặc bỏng rát tức thời. Sau đó, bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim dài, rỗng gắn với ống tiêm đưa qua xương vào tủy để hút một lượng nhỏ mẫu dịch lỏng của tủy xương (khoảng 1 thìa cà phê).Mặc dù đã được gây tê, hầu hết bệnh nhân vẫn cảm thấy đau nhẹ khi lấy tủy.
Sinh thiết tủy xương thường được thực hiện ngay sau khi chọc hút bằng cách sử dụng một cây kim lớn hơn, xoay kim cho đến khi lấy được một lõi nhỏ xương và tủy (đường kính khoảng 1/16 inch và dài 1/2 inch). Sinh thiết cũng có thể gây cơn đau ngắn cho bệnh nhân. Sau khi sinh thiết xong, bác sĩ sẽ ấn nhẹ lên vị trí kim đâm để giúp ngưng chảy máu và ngăn bầm tím.
Sau đó, bác sĩ giải phẫu bệnh (một bác sĩ chuyên chẩn đoán bệnh bằng cách sử dụng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm) sẽ kiểm tra phân tích mẫu tủy xương dưới kính hiển vi. Bác sĩ huyết học (bác sĩ chuyên điều trị các bệnh về máu và mô tạo máu) hoặc bác sĩ chuyên khoa ung thư (bác sĩ chuyên điều trị bệnh ung thư) cũng có thể xem xét các mẫu bệnh phẩm này.
Quan sát các tế bào trong tủy xương
Bác sĩ sẽ xem xét số lượng các loại tế bào tạo máu trong mẫu dịch lỏng tủy xương cũng như kiểm tra các dấu hiệu nhiễm trùng, tế bào ung thư hoặc các rối loạn khác. Ngoài ra, bác sĩ còn kiểm tra kích thước và hình dạng của các tế bào, xác định các tế bào hồng cầu chứa sắt hay các tế bào khác chứa các hạt bào tương (hạt chứa enzyme hoặc các chất hóa học khác giúp tế bào bạch cầu chống lại nhiễm trùng).
Đếm số lượng tế bào blast
Mục đích của xét nghiệm là xác định tỷ lệ tế bào blast trong tổng số tế bào tủy xương. Điều này rất quan trọng. Tế bào blast là những tế bào non (chưa trưởng thành) được tạo ra bởi các tế bào gốc của tủy xương. Theo thời gian, các tế bào này trưởng thành dần thành các tế bào máu bình thường. Nhưng trong bệnh leukemia kinh dòng bạch cầu hạt mono, một số tế bào blast không trưởng thành đúng cách, vì vậy tủy xương có thể có quá nhiều tế bào blast và không đủ tế bào trưởng thành cần thiết. Tỷ lệ tế bào blast trong tủy xương ít hơn 20% là một dấu hiệu để chẩn đoán bệnh leukemia kinh dòng bạch cầu hạt mono. Ngược lại, nếu bệnh nhân có số lượng tế bào blast nhiều hơn 20% tổng số tế bào tủy xương thì nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu cấp tính.
Các xét nghiệm di truyền tế bào
Mục đích của xét nghiệm này là xem xét các nhiễm sắc thể bên trong tế bào. DNA trong tế bào của con người được đóng gói trong các nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào cần có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp). Những thay đổi hoặc bất thường về nhiễm sắc thể khá phổ biến trong bệnh leukemia kinh dòng bạch cầu hạt mono. Ví dụ như một số trường hợp mất đoạn nhiễm sắc thể hoặc thiếu hụt toàn bộ nhiễm sắc thể. Hoặc thêm nhiễm sắc thể hoặc thêm đoạn nhiễm sắc thể. Ngoài ra còn có thể gặp trường hợp chuyển đoạn nhiễm sắc thể, các đoạn nhiễm sắc thể tráo đổi vị trí cho nhau.
Các xét nghiệm nhiễm sắc thể cũng có thể giúp bác sĩ loại trừ bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính hoặc CML. Các tế bào lơ xê mi trong CML thường chứa một nhiễm sắc thể bất thường do sự chuyển vị gây ra, được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia hoặc gen tổ hợp BCR / ABL. Nếu có nhiễm sắc thể Philadelphia, chẩn đoán là bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) và loại trừ bệnh leukemia kinh dòng bạch cầu hạt mono (CMML). Bệnh CMML cũng không có đột biến gen PDGFRA và PDGFRB. Do đó nếu xuất hiện những đột biến gen này, thì nguyên nhân có thể là một dạng rối loạn tăng sinh tủy khác.
Thử nghiệm di truyền tế bào có thể mất vài tuần vì các tế bào tủy xương cần thời gian để phát triển trong các đĩa thí nghiệm trước khi nhìn thấy được các nhiễm sắc thể bằng kính hiển vi. Kết quả của xét nghiệm di truyền tế bào được viết theo cách mô tả những đột biến nhiễm sắc thể có ở bệnh nhân. Ví dụ:
- Dấu trừ (-) hoặc chữ viết tắt "del" có nghĩa là mất đoạn. Ví dụ, -7 hoặc del (7) là mất nhiễm sắc thể số 7. Thông thường, chỉ một đoạn của nhiễm sắc thể bị mất. Có 2 nhánh trên một nhiễm sắc thể, được gọi là p và q. Mất đoạn q của nhiễm sắc thể 20 sẽ được gọi là 20q- hay del (20q).
- Dấu cộng (+) có nghĩa là thêm tất cả hoặc 1 đoạn của nhiễm sắc thể. Ví dụ, +8 có nghĩa là nhiễm sắc thể số 8 có thêm 1 bản sao.
- Chữ "t" được dùng để chỉ sự chuyển đoạn, là khi một đoạn của một nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc thể khác.
Các xét nghiệm khác
Một số xét nghiệm tủy xương giúp bác sĩ chẩn đoán CMML và loại trừ các bệnh về máu khác:
- Hóa mô miễn dịch: Xét nghiệm này rất hữu ích trong việc phân biệt bệnh leukemia kinh dòng bạch cầu hạt mono với các loại bệnh bạch cầu khác cũng như các bệnh khác.
- Đếm tế bào dòng chảy: Xét nghiệm này không cần thiết cho tất cả bệnh nhân, nhưng có thể rất hữu ích trong việc chẩn đoán bệnh bạch cầu và u lympho.
- Các xét nghiệm di truyền phân tử: Không cần thiết cho chẩn đoán CMML, nhưng có thể được sử dụng trong một số trường hợp.
Các xét nghiệm này có thể được thực hiện trên các tế bào khác, chẳng hạn như tế bào từ máu.
