Những thay đổi di truyền nào có thể mang ý nghĩa là bạn bị tăng cholesterol máu dị hợp tử gia đình (HeFH)?
Dấu hiệu di truyền phổ biến nhất của tăng cholesterol máu dị hợp tử gia đình (HeFH: heterozygous familial hypercholesterolemia) là đột biến hoặc thay đổi trong gen lipoprotein mật độ thấp (LDL: Low density lipoprotein). Đây là gen ảnh hưởng đến mức cholesterol trong cơ thể. Những thay đổi trong các gen khác cũng có thể ám chỉ rằng bạn bị tăng cholesterol máu dị hợp tử gia đình:
- Apolipoprotein B-100.
- PCSK9.
- LDLRAP1.