# bệnh di truyền

Thiếu men alpha-1-antitrypsin là bệnh gì? Alpha-1-antitrypsin (AAT) là một protein do gan tạo ra. Nó bảo vệ phổi khỏi tác hại của một loại enzyme có tên là bạch cầu trung tính elastase. Khi thiếu AAT, phổi không thể nở rộng và co rút tốt dẫn ...

Rối loạn chuyển hóa di truyền là gì? Rối loạn chuyển hóa di truyền (tên tiếng Anh là Inherited Metabolic Disorders) là tình trạng xảy ra khi sự chuyển hóa trong cơ thể gặp vấn đề và có liên quan đến tình trạng di truyền. Bệnh nhân khi ...

Bệnh tăng Cholesterol máu gia đình là gì? Tăng cholesterol máu gia đình (tên tiếng Anh là Familial hypercholesterolemia) là tình trạng ảnh hưởng tới quá trình xử lý cholesterol trong cơ thể, tình trạng trên làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch ...

Bệnh Alkapton niệu là gì? Bệnh Alkapton niệu là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể con người không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic. Enzyme này sẽ phá vỡ chất độc axit homogentisic. Khi đó, cơ thể ...

Bệnh u sợi thần kinh là gì? - U sợi thần kinh có tên khoa học Neurofibromatosis là bệnh di truyền do sự rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, tạo ra những khối u trên các sợi thần kinh ở bất kỳ nơi nào trên cơ thể như ...

Bệnh Bạch Tạng là gì? Bạch tạng được xác định là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự giảm sản xuất melanin (sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt) hoàn toàn hay không hoàn toàn. Do đó những người bị bạch ...