Alkapton Niệu

Bệnh Alkapton niệu là gì?

Bệnh Alkapton niệu là một tình trạng di truyền hiếm gặp xảy ra khi cơ thể con người không thể sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic. Enzyme này sẽ phá vỡ chất độc axit homogentisic. Khi đó, cơ thể không thể sản xuất đủ dioxygenase homogentisic, axit homogentisic và nó sẽ tích tụ trong cơ thể.

Lượng axit homogentisic tăng sẽ khiến xương và sụn trở nên đổi màu và dễ gãy, dẫn đến viêm xương khớp, đặc biệt là ở cột sống và các khớp lớn.

Người bị bệnh Alkapton niệu nặng thường có nước tiểu chuyển màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí.

Nguyên nhân gây ra bệnh Alkapton niệu là gì?

Di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thiếu men homogentisic acid oxidase gây ra những thay đổi chuyển hóa trong sự khiếm khuyết của dị hóa phenylalanin và tyrosin.

Các yếu tố sau đây có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alkapton niệu bao gồm:

Bệnh Alkapton niệu là do di truyền, vì vậy ngời bệnh sẽ có nguy cơ mắc bệnh nếu gia đình có tiền sử rối loạn. Tỷ lệ mắc bệnh này ở phụ nữ và nam giới như nhau. Số trường hợp mắc bệnh Alkapton niệu vẫn chưa xác định được vì một số trường hợp đột biến gây rối loạn nhưng không có triệu chứng.

Triệu chứng dễ nhận thấy ở bệnh Alkapton niệu là gì?

Một trong những dấu hiệu rõ ràng nhất là nước tiểu chuyển sang màu nâu đậm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí. Đối với người bệnh từ 20 - 30 tuổi, họ có thể nhận thấy các dấu hiệu sớm của viêm xương khớp. Sau đây là các triệu chứng phổ biến của bệnh Alkapton niệu bao gồm:

- Các đốm đen trong củng mạc (màu trắng) của mắt.

- Sụn dày và tối ở tai.

- Màu da bị biến đổi thành màu xanh, đặc biệt quanh các tuyến mồ hôi.

- Mồ hôi màu nâu hoặc mùi hôi.

- Ráy tai màu đen.

- Sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt.

- Viêm khớp (đặc biệt là khớp hông và khớp gối).

Đôi khi, bệnh Alkapton niệu cũng có thể dẫn đến các vấn đề về tim. Tình trạng axit homogentisic tích tụ làm cho van tim cứng lại, khiến chúng bị đóng chặt, dẫn đến các rối loạn van động mạch chủ và van hai lá.

Cách điều trị bệnh Alkapton niệu

Thực tế, hiện nay căn bệnh trên không có cách điều trị đặc hiệu. Các bác sĩ sẽ tư vấn cho người bệnh áp dụng phương pháp sau đây để phòng ngừa hoặc làm giảm các biến chứng có thể như sau:

- Hạn chế ăn protein. 

- Bác sĩ có thể khuyên người bệnh nên dùng nhiều axit ascorbic hoặc vitamin C để làm chậm quá trình tích tụ axit homogentisic trong sụn. Tuy nhiên, Tổ chức Quốc gia về các Rối loạn Hiếm gặp cảnh báo việc sử dụng lâu dài vitamin C là không hiệu quả để điều trị tình trạng này.

- Viêm khớp.

- Bệnh tim.

- Sỏi thận.