Rối Loạn Chuyển Hóa Di Truyền

Rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Rối loạn chuyển hóa di truyền (tên tiếng Anh là Inherited Metabolic Disorders) là tình trạng xảy ra khi sự chuyển hóa trong cơ thể gặp vấn đề và có liên quan đến tình trạng di truyền. Bệnh nhân khi có rối loạn chuyển hóa di truyền thường có những gen khiếm khuyết dẫn đến hình thành nên những enzymes khiếm khuyết. Do có rối loạn từ bộ gen, cho nên có rất nhiều dạng rối loạn chuyển hóa di truyền. Các triệu chứng, điều trị và tiên lượng bệnh cũng tùy vào từng trường hợp.

Nguyên nhân gây ra rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Ở đa số các trường hợp Rối loạn chuyển hóa di truyền là do một enzym trong cơ thể không được sản xuất hay được sản xuất mà bất hoạt. Sự thiếu hụt enzyme có thể làm xuất hiện các sản phẩm hóa độc hại hay thiếu hụt các sản phẩm cần thiết cho cơ thể.

Bộ mã để sản xuất một enzyme thường bao gồm một cặp gen. Đa số bệnh nhân có rối loạn chuyển hóa di truyền thường do được nhận bản sao bất thường cặp gen - 1 gen của bố và 1 gen của mẹ, 1 gen bản sao bình thường và 1 gen bản sao bất thường.

Ở bố mẹ, nếu trong cặp gen có một bản sao bình thường có khả năng bù đắp đủ cho bản sao bất thường, vì vậy lượng enzymes trong cơ thể không bị thiếu hụt, các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa có thể không xuất hiện. Tuy nhiên nếu cả hai gen bản sao bất thường, không sản xuất đủ enzyme cho cơ thể thì sẽ gây ra rối loạn chuyển hóa. Tình trạng này gọi là bất thường nhiễm sắc thể di truyền lặn (autosomal recessive inheritance).

Nguyên nhân cốt yếu của hầu hết các rối loạn chuyển hóa di truyền là do gen đột biến của cơ thể xuất hiện từ các thế hệ trước và được di truyền lại qua các đời nhưng đảm bảo được sự toàn vẹn của gen bất thường này.

Rối loạn chuyển hóa di truyền thường có xác suất thấp trong dân số. Theo dịch tễ học, rối loạn chuyển hóa di truyền gây ảnh hưởng đến 1/1000 đến 1/2500 trong số ca mới sinh. Và tỷ lệ mắc phải cao hơn ở người Do Thái.

Triệu chứng thường thấy ở rối loạn chuyển hóa di truyền là gì?

Hiện nay, các triệu chứng của Rối loạn chuyển hóa di truyền thường rất đa dạng và phụ thuộc vào vấn đề chuyển hóa mà người bệnh đang mắc phải. Sau đây là một vài triệu chứng có thể xuất hiện ở rối loạn trên, bao gồm:

- Hôn mê.

- Ăn uống kém ngon miệng.

- Đau bụng.

- Ói mửa.

- Sụt cân.

- Vàng da.

- Chậm lớn hay tăng cân.

- Chậm phát triển.

- Co giật.

- Lờ mờ.

- Mùi hôi bất thường ở nước tiểu, hơi thở, mồ hôi hay nước bọt.

Những triệu chứng này thường diễn ra đột ngột hoặc có thể từ từ. Không những thế các triệu chứng có thể do thức ăn, mất nước, thuốc, đau ốm hay các yếu tố khác. Triệu chứng có thể xuất hiện sau khi sinh một vài tuần tùy vào tình trạng khác nhau. Một số bệnh nhân bị Rối loạn chuyển hóa di truyền sau nhiều năm mới xuất hiện triệu chứng.

Điều trị rối loạn chuyển hóa di truyền

Hiện nay, Điều trị hạn chế là phương pháp khả thi nhất cho căn bệnh trên. Khi đó, Gen khiếm khuyết gây ra tình trạng này không thể sửa chữa, ngay cả với các công nghệ tiên tiến trong y học. Thay vào đó, việc điều trị chỉ nhằm giải quyết các vấn đề do rối loạn chuyển hóa gây ra.

Việc điều trị sẽ theo các cơ chế sau:

- Hạn chế hay ngưng sử dụng các loại thuốc hay thực phẩm không thể chuyển hóa.

- Thay thế enzymes hay các sản phẩm hóa học thiếu hụt hay bất hoạt, để phục rồi sự chuyển hóa tốt nhất có thể.

- Đào thải các độc chất do tình trạng rối loạn chuyển hóa ra khỏi cơ thể.

Ngoài ra còn có các điều cần lưu ý sau:

- Chế độ ăn đặc biệt có thể hỗ trợ cho quá trình chuyển hóa.

- Dùng enzymes thay thế hay các thuốc hỗ trợ để giúp quá trình chuyển hóa diễn ra tốt hơn.

- Dùng hóa chất đặc hiệu tiêm vào máu để đào thải sản phẩm độc hại do rối loạn chuyển hóa gây ra.

Trẻ em lẫn người lớn khi bị mắc căn bệnh trên có thể dễ đau ốm, vì thế họ cần điều trị nội trú hay hỗ trợ y tế suốt đời. Việc điều trị trên tập trung vào việc chăm sóc trong tình trạng cấp cứu và cải thiện chức năng các cơ quan.