Bệnh Bạch Tạng

Bệnh Bạch Tạng là gì?

Bạch tạng được xác định là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự giảm sản xuất melanin (sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc và mắt) hoàn toàn hay không hoàn toàn. Do đó những người bị bạch tạng có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Những khác biệt về ngoại hình trên làm cho họ bị cô lập về mặt xã hội hoặc bị phân biệt đối xử. Hầu hết họ đều rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và dễ có nguy cơ mắc bệnh ung thư da.

Trên thực tế, không có cách chữa cho bệnh Bạch tạng nhưng những người có rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ làn da của mình và tối ưu hóa thị lực của họ.

Nguyên nhân gây ra bệnh Bạch tạng là gì? 

Nguyên nhân của bạch tạng phụ thuộc vào loại rối loạn bao gồm:

1. Bạch tạng da và mắt (OCA):

- OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, gồm một số nhóm nhỏ như sau:

    + OCA1: được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase có thể làm cho người bệnh có tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu (kiểu phụ OCA 1a) hoặc làn da, tóc, mắt nhạt màu (kiểu phụ OCA 1b).

    + OCA2: được gây ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA 2 bẩm sinh có đôi mắt và da nhạt màu cùng với lông mày vàng hoặc nâu nhạt.

    + OCA3: được gây ra bởi sự bất thường trong gen TYRP, làm cho những người mắc bệnh bạch tạng thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ, hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu.

    + OCA4: được gây ra bởi sự bất thường trong protein SLC45A2, nhóm này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.

- Bạch tạng mắt (OA): được gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. Những người bị bạch tạng măt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu trong võng mạc.

2. Hội chứng hiếm gặp khác:

- Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): được gây ra bởi một sự thiếu hụt của một trong tám gen. Hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. HPS xảy ở phổi, ruột và gây ra các rối loạn chảy máu.

- Hội chứng Chediak-Higashi: được gây ra bởi sự thiếu hụt của gen LYST, hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. Những người có hội chứng Chediak-Higashi có thể có tóc màu nâu hoặc vàng, da trắng cho tới xám và có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu máu.

- Hội chứng Griscelli (GS): được gây ra bởi một thiếu hụt ở một trong ba gen. GS gồm bạch tạng, các rối loạn miễn dịch và các rối loạn về thần kinh. Hội chứng Griscelli thường gây tử vong trong vòng mười năm đầu của cuộc đời.

Triệu chứng bệnh Bạch Tạng là gì?

Bệnh bạch tạng thường có 2 dạng: 

Bạch tạng một phần (bạch tạng chỉ có ở một hay vài vùng nhỏ trên cơ thể) và bạch tạng toàn phần (da trắng trên khắp cơ thể).

- Ở những người bị bạch tạng một phần, cơ thể vẫn sản xuất được Melamin nhưng bị thiếu hụt so với nhu cầu. Do sản xuất được Melamin nên những người này vẫn có màu da nâu và mắt nâu nhạt. Bằng mắt thường rất khó nhận biết người bị bạch tạng một phần.

- Đối với những người bị Bạch tạng toàn phần, cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melamin. Vì vậy, họ thường có da màu hồng, tóc trắng và mắt màu hồng lẫn xanh dương.

- Hầu hết người bị Bạch tạng có màu mắt và màu tóc nhạt hơn so với những người cùng huyết thống. Ngoài ra, có những trường hợp bị Bạch tạng ở mắt, họ có vẻ ngoài bình thường nhưng lại bị những tổn thương thị giác.

- Những người bị Bạch tạng thường có màu mắt và màu tóc nhạt hơn so với những người cùng huyết thống.

- Những người Bạch tạng có màu da nhạt nên rất dễ bị bỏng nắng và ung thư da.

Ngoài ra các triệu chứng phổ biến của Bạch tạng là:

- Ảnh hưởng về da:

Do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu và họ cũng có thể có làm da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng. Ngoài ra trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nối ruồi (có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng) hoặc đốm có tàn nhang lớn. Bệnh nhân bị mắc phải bệnh bạch tạng thường không có khả năng bị sạm da.

- Ảnh hưởng về tóc:

Do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu tóc khác nhau, từ rất trắng đến nâu. Lúc trẻ, màu tóc của họ cũng có thể là màu đen.

- Ảnh hưởng về màu mắt:

Do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu mắt khác nhau, từ màu xanh nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác.

- Ảnh hưởng tầm nhìn:

Các dấu hiệu và triệu chứng của bạch tạng liên quan đến chức năng của mắt bao gồm: mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu), hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác (lác), cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.

Điều trị bệnh Bạch Tạng

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh bạch tạng?

Một chẩn đoán hoàn chỉnh cho bạch tạng bao gồm:

- Khám sức khỏe.

- Mô tả các thay đổi sắc tố.

- Khám mắt kỹ lưỡng để đánh giá tình hình rung giật nhãn cầu, lác, sợ ánh sáng và để đo sóng não sản sinh ra khi ánh sáng chiếu vào mỗi mắt.

- So sánh sắc tố của con mình với các thành viên khác trong gia đình.

- Xét nghiệm di truyền: để phát hiện các khiếm khuyết gen liên quan đến bạch tạng.

Những phương pháp nào dùng để điều trị bệnh bạch tạng?

Không có cách điều trị khỏi cho bạch tạng. Điều trị bạch tạng chỉ có thể làm giảm triệu chứng và ngăn tổn hại do ánh nắng mặt trời. Điều trị có thể bao gồm:

- Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời: bằng cách đeo kính râm, mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, bôi kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30.

- Khắc phục các vấn đề về thị lực bằng cách sử dụng kính phù hợp.

- Sửa chữa các cử động mắt bất thường: bằng phẫu thuật.

Phòng chống bệnh Bạch Tạng

Để sinh con không bị bạch tạng

- Người nam và nữ trước khi muốn có con nên đi làm xét nghiệm sắc thể đồ. Nếu một trong hai người có mang gen lặn bạch tạng thì em bé sinh ra có khả năng bị bệnh bạch tạng.

- Nếu cả 2 người không mang gen lặn bạch tạng thì em bé sinh ra chắc chắn khỏe mạnh mà không bị bệnh bạch tạng.

- Nếu đứa con đầu lòng của bạn sinh ra đã bị bệnh bạch tạng thì những đứa con tiếp theo không biết có bị bạch tạng hay không nhưng có một điều chắc chắn là tất cả đều mang gen lặn bạch tạng.

Bảo vệ da cho người bệnh

- Riêng đối với bệnh Bạch tạng, đây là một trong những căn bệnh nguy hiểm nhưng lại rất phổ biến.

- Chúng ta không thể điều trị, chữa khỏi bệnh bạch tạng mà chỉ có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh cũng như ngăn chặn những tác nhân bên ngoài làm tổn hại đến sức khỏe và làm bệnh ngày một trở nặng bằng cách:

  + Mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, che chắn bao gồm áo sơ mi dài tay, nón rộng vành, quần dài, tất chân, bao tay….
Hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời chẳng hạn như ở ngoài trời vào giữa trưa, ở nơi cao và những nơi trời nắng nhiều ít có mây. 

  + Bôi kem chống nắng khi ra ngoài với chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30 để bảo vệ chống lại tia UVA và UVB. Bởi vì bệnh nhân bị bạch tạng dễ bị ung thu da khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

  + Sử dụng các loại kem che khuyết điểm, thuốc bôi cho có màu da sạm hơn.

  + Đeo kính râm hoặc kính áp tròng để nhìn thấy rõ hơn. Dùng các phương tiện hỗ trợ nhìn gần như kính lúp cầm tay, kính phóng đại gắn vào kính mắt của bé.

  + Hạn chế tiếp xúc với máy tính, tivi, màn hình điện thoại, đồng thời thường xuyên khám mắt định kì để có hướng theo dõi chăm sóc tốt.

Chế độ dinh dưỡng, tập luyện để tăng cường sức khỏe

- Nếu bệnh nhân bạch tạng có cuộc sống tinh thần tốt, không bị phân biệt đối xử, có một chế độ tập luyện phục hồi chức năng và một chế độ dinh dưỡng phù hợp như là bổ sung rau xanh, trái cây, vitamin và muối khoáng đặc biệt là vitamin A thì tuổi thọ sẽ kéo dài và khỏe mạnh.