Biểu hiện của chứng ngủ rũ (Narcolepsy) là gì?

Chứng ngủ rũ là một rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến việc kiểm soát giấc ngủ và sự tỉnh táo. Những người mắc tình trạng này thường trải qua cơn buồn ngủ quá mức vào ban ngày và gián đoạn (không kiểm soát được các cơn buồn ngủ vào ban ngày). Thông thường những cơn buồn ngủ này có thể đột ngột xảy ra trong bất kỳ loại hoạt động nào hay bất kỳ thời điểm nào trong ngày.

Trong một chu kỳ giấc ngủ điển hình, ban đầu chúng ta bước vào giai đoạn đầu của giấc ngủ, sau đó là giai đoạn ngủ sâu hơn và cuối cùng (sau khoảng 90 phút) chuyển động mắt nhanh (REM - Rapid Eye Movement). Tuy nhiên đối với những người mắc chứng ngủ rũ, giấc ngủ REM xảy ra gần như ngay lập tức trong chu kỳ giấc ngủ, cũng như định kỳ trong giờ thức dậy. Và chính trong giấc ngủ REM, chúng ta có thể trải nghiệm giấc mơ cũng như bị tê liệt cơ bắp, điều này giúp giải thích một số triệu chứng của chứng ngủ rũ.

Hiện tại chứng ngủ rũ bắt đầu ở độ tuổi từ 15 đến 25, nhưng nó có thể trở nên rõ ràng ở mọi lứa tuổi. Trong nhiều trường hợp, chứng ngủ rũ thường không được chẩn đoán và do đó, việc được điều trị là không thể thực hiện.

Nguyên nhân gây ra chứng ngủ rũ (Narcolepsy)?

Cho đến nay nguyên nhân của chứng ngủ rũ vẫn chưa được biết đến; tuy nhiên, các nhà khoa học đã đạt được tiến bộ trong việc xác định các gen liên quan mạnh mẽ đến rối loạn này. Những gen này kiểm soát việc sản xuất các hóa chất trong não có thể báo hiệu chu kỳ ngủ và thức. Vì vậy một số chuyên gia nghĩ rằng chứng ngủ rũ có thể là do sự thiếu hụt trong việc sản xuất một chất hóa học gọi là hypocretin ở não. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu còn phát hiện ra những bất thường ở các phần khác nhau của não liên quan đến việc điều chỉnh giấc ngủ REM. Những bất thường này rõ ràng góp phần vào sự phát triển triệu chứng. Nhưng theo các chuyên gia, có khả năng chứng ngủ rũ liên quan đến nhiều yếu tố tương tác gây ra rối loạn chức năng thần kinh và rối loạn giấc ngủ REM (REM sleep disturbances).

Các triệu chứng của chứng ngủ rũ là gì?

Các triệu chứng của chứng ngủ rũ bao gồm:

Buồn ngủ quá mức vào ban ngày (EDS - Excessive daytime sleepiness):

Nói chung, EDS can thiệp vào các hoạt động bình thường hàng ngày, cho dù người bị chứng ngủ rũ có ngủ đủ giấc vào ban đêm hay không. Ngoài ra, những người bị EDS có báo cáo về tình trạng u ám tinh thần, thiếu năng lượng và sự tập trung, mất trí nhớ, tâm trạng chán nản hoặc kiệt sức cực độ.

Cataplexy (chứng mất trương lực):

Triệu chứng này bao gồm mất trương lực cơ đột ngột dẫn đến cảm giác yếu và mất kiểm soát cơ bắp (tự nguyện). Không những thế nó có thể gây ra các triệu chứng từ nói chậm đến suy sụp toàn bộ cơ thể, tuy nhiên cũng tùy thuộc vào các cơ liên quan và thường được kích hoạt bởi những cảm xúc mãnh liệt như bất ngờ, tiếng cười hoặc tức giận.

Ảo giác (Hallucinations):

Thông thường, những trải nghiệm ảo tưởng này rất sống động và thường xuyên đáng sợ. Nội dung chủ yếu là trực quan, nhưng bất kỳ giác quan nào khác cũng có thể được tham gia. Chúng được gọi là ảo giác khi ngủ (hypnagogic hallucinations), đôi khi đi kèm với sự bắt đầu của giấc ngủ và ảo giác khi chúng xảy ra vào lúc thức dậy.

Bóng đè (Sleep paralysis):

Triệu chứng này liên quan đến việc không thể di chuyển hoặc nói chuyện tạm thời trong khi ngủ hoặc thức dậy. Các giai đoạn này thường ngắn gọn, và kéo dài vài giây đến vài phút. Sau khi giai đoạn này kết thúc, mọi người nhanh chóng phục hồi toàn bộ khả năng di chuyển và nói chuyện.

Chứng ngủ rũ (Narcolepsy) được chẩn đoán như thế nào?

Hiện tại một cuộc kiểm tra thể chất và lịch sử y khoa toàn diện là rất cần thiết để chẩn đoán đúng chứng ngủ rũ. Tuy nhiên, hiện không có triệu chứng chính nào là duy nhất đối với chứng ngủ rũ. Ngoài ra một số xét nghiệm chuyên ngành, có thể được thực hiện trong phòng khám rối loạn giấc ngủ hoặc phòng thí nghiệm về giấc ngủ, thường được yêu cầu trước khi chẩn đoán để có thể thiết lập được tình trạng này. Cho đến nay, hai xét nghiệm được coi là chủ yếu trong việc xác nhận chẩn đoán chứng ngủ rũ là polysomnogram (PSG - Đa ký giấc ngủ) và xét nghiệm MSLT (Multiple sleep latency test).

Đa ký giấc ngủ (Polysomnogram - PSG) là một thử nghiệm qua đêm, thực hiện nhiều phép đo liên tục trong khi bệnh nhân đang ngủ để ghi lại những bất thường trong chu kỳ giấc ngủ. Một đa ký giấc ngủ có thể giúp tiết lộ liệu giấc ngủ REM (Rapid Eye Movement - ngủ mơ) sẽ xảy ra vào những thời điểm bất thường trong chu kỳ giấc ngủ và có thể loại trừ khả năng các triệu chứng của một cá nhân xuất phát từ một tình trạng khác.

Xét nghiệm MSLT (Multiple sleep latency test) được thực hiện vào ban ngày để đo xu hướng ngủ của một người và xác định xem các yếu tố biệt lập của giấc ngủ REM (Rapid Eye Movement - ngủ mơ) có xâm nhập vào những thời điểm không thích hợp trong giờ thức dậy hay không. Đây là một phần của xét nghiệm, khi đó một cá nhân được yêu cầu thực hiện bốn hoặc năm giấc ngủ ngắn thường được lên kế hoạch cách nhau hai giờ.

Chứng ngủ rũ (Narcolepsy) được điều trị như thế nào?

Mặc dù hiện nay chứng ngủ rũ vẫn chưa có cách chữa trị, nhưng các triệu chứng của rối loạn này (Buồn ngủ quá mức vào ban ngày và các triệu chứng của giấc ngủ REM bất thường, như chứng mất trương lực) có thể được kiểm soát ở hầu hết những trường hợp được điều trị bằng thuốc. Trong đó buồn ngủ được điều trị bằng các chất kích thích giống như amphetamine, còn các triệu chứng của giấc ngủ REM (Rapid Eye Movement - ngủ mơ) bất thường được điều trị bằng thuốc chống trầm cảm.

Gần đây đã có một loại thuốc mới được phê duyệt cho những người mắc chứng ngủ rũ với cataplexy (chứng mất trương lực). Thuốc này, được gọi là sodium oxybate (thuốc Xyrem, giúp những người mắc chứng ngủ rũ có giấc ngủ ngon hơn, làm cho họ ít buồn ngủ hơn vào ban ngày. Ngoài ra, thuốc mới solriamfetol (Sunosi) đã được phê duyệt để giúp những người mắc chứng ngủ rũ tỉnh táo trong thời gian dài hơn. Bên cạnh đó bệnh nhân mắc chứng ngủ rũ có thể được giúp đỡ đáng kể nhưng vẫn không được chữa khỏi bằng điều trị y tế.

Không những thế điều chỉnh lối sống như tránh dùng caffeine, rượu, nicotine và các bữa ăn nặng, điều chỉnh lịch trình giấc ngủ, lên lịch ngủ trưa (dài 10 - 15 phút), thiết lập lịch tập thể dục cũng như những bữa ăn bình thường cũng có thể giúp giảm triệu chứng.