Nghiên cứu di truyền cải thiện dự đoán tuổi thọ và quan niệm khoa học về lão hóa
Tác giả trình bày Paul Timmers, Thạc sĩ nghiên cứu (MRes), một sinh viên tốt nghiệp tại Đại học Edinburgh, và nhóm cộng tác viên quốc tế đã lên kế hoạch xác định các yếu tố chủ chốt tác động đến tuổi thọ. Trong nghiên cứu tương quan toàn bộ hệ gen về tuổi thọ lớn nhất từ trước tới nay, họ ghép cặp dữ liệu di truyền của hơn 500.000 người tham gia tại UK Biobank và các nhóm đoàn hệ khác với dữ liệu về tuổi thọ của cha mẹ mỗi người tham gia. Thay vì nghiên cứu ảnh hưởng của một hay nhiều gen được chọn lên tuổi thọ, họ xem xét toàn bộ hệ gen để có câu trả lời theo cách cởi mở hơn và tìm ra các hướng đi mới để phát triển công việc trong tương lai.
Paul Timmers, Thạc sĩ nghiên cứu (MRes), tốt nghiệp Đại học Edinburgh.
Do ảnh hưởng của gen bất kỳ quá nhỏ nên kích thước mẫu lớn là cần thiết để xác định các gen liên quan đến tuổi thọ với đủ sức mạnh thống kê, ông Timmers giải thích. Sử dụng mẫu này, các nhà nghiên cứu đã xác nhận sáu mối tương quan đã được tìm ra trước đó giữa các gen và lão hóa, chẳng hạn như gen APOE, được gắn với nguy cơ mắc bệnh thoái hóa thần kinh. Họ cũng phát hiện ra 21 vùng gen mới có ảnh hưởng đến tuổi thọ.
Họ sử dụng kết quả tìm được để phát minh một chỉ số nguy cơ đa gen cho tuổi thọ: Một chỉ số gen được cá nhân hoá ước tính khả năng sống lâu hơn về mặt di truyền của một người. Dựa trên những đóng góp đáng kể từ các biến thể di truyền có liên quan, chỉ số này cho phép các nhà nghiên cứu dự đoán những người tham gia nào có khả năng sống lâu nhất.
"Chỉ sử dụng thông tin di truyền của một người, chúng tôi có thể xác định 10% người có gen an toàn nhất, những người sẽ sống trung bình 5 năm lâu hơn 10% ít được bảo vệ nhất", ông Timmers nói.
Các nhà nghiên cứu cũng muốn biết liệu các biến thể di truyền có ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình lão hóa hay ảnh hưởng đến nguy cơ các bệnh riêng lẻ có thể dẫn đến tử vong. Họ phát hiện ra rằng trong số các biến thể phổ biến - các biến thể tìm thấy ở ít nhất 1 trong 200 người - những người mắc bệnh Alzheimer, bệnh tim và các bệnh liên quan đến hút thuốc đều có ảnh hưởng tới tuổi thọ. Đáng chú ý là họ không tìm thấy các mối tương quan giữa tuổi thọ với các loại ung thư khác, cho thấy độ nhạy tử vong do các loại ung thư khác gây ra là do các biến thể di truyền hiếm hơn hoặc môi trường.
Chúng tôi nghi ngờ rằng các biến thể được tìm thấy, như đối với hút thuốc và bệnh Alzheimer.
"Đây là một kết quả thú vị", ông Timmers nói. “Chúng tôi nghi ngờ rằng các biến thể được tìm thấy, như đối với hút thuốc và bệnh Alzheimer, chỉ gắn liền với thời hiện đại của lịch sử loài người. Ví dụ: Khuynh hướng hút thuốc di truyền không có hại trước khi chúng ta phát hiện ra thuốc lá, nhưng giờ thì có. Vì chọn lọc tự nhiên vẫn chưa có nhiều thế hệ để tác động lên các biến thể này, các biến thể vẫn còn khá phổ biến," ông giải thích.
Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra các loại tế bào và các con đường protein trong đó các biến thể di truyền liên quan đến tuổi thọ có tác động mạnh nhất. Họ phát hiện ra rằng các gen đóng vai trò quan trọng trong tế bào não của thai nhi và tế bào vỏ não trước trán của người trưởng thành, với các tác động nhất định trong các con đường liên quan đến chuyển hóa chất béo. Những phát hiện này làm nổi bật bộ não là cơ quan quan trọng trong việc xác định tuổi thọ và đưa ra cơ hội tốt cho các nghiên cứu tiếp theo.
Để thu được kết quả xa hơn, các nhà nghiên cứu dự định điều tra cách các biến thể và con đường chức năng mà họ tìm ra ảnh hưởng đến tuổi thọ. Ví dụ, họ có kế hoạch nghiên cứu xem những con đường này có liên quan đến những căn bệnh đơn thuần có tác động đến tuổi thọ hay phổ rộng hơn của các bệnh liên quan đến tuổi tác. Bằng cách hiểu rõ hơn cách thức những con đường này tương tác với nhau, họ hy vọng sẽ tìm ra cách làm chậm quá trình lão hóa và khởi phát bệnh nhằm cải thiện chiều dài và chất lượng cuộc sống.