Điều gì gây ra hội chứng Rett?

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Rett có đột biến trên nhiễm sắc thể X. Chính xác những gì gen này làm, hoặc cách mà biến thể của nó dẫn đến hội chứng Rett, là không rõ ràng. Các nhà nghiên cứu tin rằng 1 gen đơn lẻ có thể ảnh hưởng đến nhiều gen khác trong quá trình phát triển. Mặc dù hội chứng Rett là do di truyền, trẻ em hầu như không bao giờ thừa hưởng gen bị lỗi từ cha mẹ. Thay vào đó, nó là một đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong DNA.

Các bé trai mắc phải hội chứng Rett hiếm khi sống sót ra khỏi bụng mẹ. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X (thay vì 2 như nữ giới), vì vậy ảnh hưởng của bệnh nghiêm trọng hơn nhiều và hầu như luôn gây tử vong.