Chứng Thiếu Betalipoprotein Huyết
Chứng thiếu betalipoprotein huyết là gì?
Đây là chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng hấp thụ chất béo trong chế độ ăn, cholesterol, vitamin tan ra trong chất béo.
Những trường hợp bị ảnh hưởng không sản xuất một số lipoprotein trong máu, hoặc thiếu một nhóm các lipoprotein gọi là beta-lipoprotein. Vì thế bệnh nhân mất khả năng tạo ra các betalipoprotein gây ảnh hưởng đến khả năng vận chuyển chất béo.
Vì vậy những bệnh nhân này không đủ chất béo, cholesterol hay vitamin cần thiết cho sự tăng trưởng bình thường, sự phát triển và duy trì tế bào cũng các mô của cơ thể. Điều đặc biệt là những tế bào thần kinh và các mô ở trong mắt.
Nguyên nhân gây ra chứng thiếu betalipoprotein huyết là gì?
Hiện nay nguyên nhân chính gây ra tình trạng này là đột biến gen MTTP.
Theo đó, ghen MTTP cung cấp những hướng dẫn tạo ra một protein gọi là protein chuyển vị triglyceride microsome. Và đây là điều cần thiết để tạo thành các beta lipoprotein.
Các lipoprotein này rất cần thiết cho việc hấp thu chất béo, cholesterol và các vitamin tan trong chất béo từ chế độ ăn uống và vận chuyển các chất này trong máu.
Hầu hết các đột biến trong gen MTTP dẫn đến việc hình thành protein vận chuyển triglyceride ngắn bất thường, ngăn ngừa sự hình thành beta-lipoprotein bình thường trong cơ thể. Điều này gây ra các vấn đề dinh dưỡng và thần kinh thường thấy ở trường hợp mắc tình trạng thiếu betalipoprotein huyết.
Các triệu chứng phổ biến của chứng thiếu betalipoprotein huyết là gì?
Cho đến nay, căn bệnh này có rất nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Những triệu chứng này thường xuất hiện trong các tháng đầu đời. Một số triệu chứng bao gồm:
- Không thể tăng cân và phát triển với tỷ lệ mong đợi.
- Bị chứng bệnh tiêu chảy.
- Những tế bào hồng cầu hình sao bất thường.
- Chứng phân mỡ.
Các đặc điểm khác của rối loạn này có thể phát triển sau này ở trẻ em và thường làm suy giảm chức năng hệ thần kinh. Điều này khiến cho cơ thể bị yếu đi, khó khăn trong việc giữ cân bằng hay vận động.
Ngoài ra, những trường hợp lớn tuổi từ 30 - 40 tuổi sẽ gặp khó khăn hơn trong việc giữ cân bằng và vận động. Bên cạnh đó, việc thiếu hụt vitamin nghiêm trọng đặc biệt là sự thiếu hụt vitamin E cũng có thể dẫn tới căn bệnh này.
Những phương pháp điều trị chứng thiếu betalipoprotein huyết như thế nào?
Hiện tại để điều trị căn bệnh này, bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân nên kết hợp chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt liên quan đến một lượng lớn vitamin E.
Vitamin E cho phép cơ thể phục hồi và sản sinh betalipoprotein. Vitamin E cũng giúp giữ cho da và mắt khỏe mạnh.
Đối với nam giới nếu mắc phải căn bệnh này sẽ có vấn đề về mắt sau này. Ngoài ra, rối loạn vận động và suy nhược cơ thường được điều trị bằng liệu pháp vật lý trị liệu hoặc liệu pháp lao động và chế độ ăn kiêng triglyceride cũng đem lại nhiều hữu ích trong việc điều trị căn bệnh này.