Bệnh Myotonia congenita (rối loạn cơ bắp)

Các triệu chứng của myotonia congenita bao gồm bịt miệng, khó nuốt, khó thở hoặc tức ngực khi bắt đầu tập thể dục, và cứng khớp với chuyển động được cải thiện khi chuyển động được lặp lại.

Ước tính một đến 10 em bé trong 100.000 trẻ có myotonia congenita.

Myotonia congenita là một tình trạng hiếm gặp, di truyền gây ra cứng cơ. Những người bị myotonia congenita có một thời gian khó khăn để thư giãn cơ bắp của họ một cách nhanh chóng sau khi mắc chúng

 Myotonia congenita là một tình trạng có từ khi sinh ra, nhưng các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi đứa trẻ được 2 hoặc 3 hoặc đôi khi sau này trong cuộc đời. Nó có thể gây nôn, khó nuốt, khó thở hoặc tức ngực khi bắt đầu tập thể dục, và độ cứng với chuyển động được cải thiện khi chuyển động được lặp lại.

Hầu hết những người bị myotonia congenita học cách sống với các triệu chứng. Trong một số trường hợp, các triệu chứng trở nên tốt hơn theo thời gian.

Lịch sử gia đình có myotonia congenita

Có hai loại myotonia congenita: bệnh Becker, là loại phổ biến nhất và bệnh Thomsen, nhẹ hơn nhưng hiếm gặp.

• Những người có tiền sử myotonia congenita trong gia đình họ có thể được xét nghiệm di truyền để tìm hiểu khả năng họ có thể truyền lại cho con cái họ.
• Độ cứng cơ của myotonia congenita thường là tồi tệ nhất khi chuyển các cơ từ trạng thái nghỉ sang chuyển động.
• Không giống như loạn dưỡng cơ, các cơ ở những người bị myotonia congenita không teo yếu. Nhiều người bị myotonia congenita có cơ bắp lớn hơn trung bình.

Điều trị cho myotonia congenita có thể bao gồm:

• Vật lý trị liệu
• Thuốc Quinin
• Thuốc chống co giật

Tập thể dục thường có thể giúp giảm đau cơ bắp.

Hầu hết trẻ em bị myotonia congenita được chẩn đoán ở độ tuổi từ 6 đến 12. Những người mắc bệnh nhược cơ thường có cơ bắp to khỏe.

Độ cứng với chuyển động thường chỉ xảy ra khi một chuyển động được bắt đầu. Một khi chuyển động được lặp lại một vài lần, các cơ bắp thư giãn.

Nhiều người mắc bệnh nhược cơ không cần điều trị và đôi khi các triệu chứng cải thiện theo tuổi tác. Nhưng những người có triệu chứng nghiêm trọng hơn có thể cần dùng thuốc để giúp cơ bắp thư giãn hoặc tập vật lý trị liệu.

Không vận động đủ hoặc tập thể dục

Bác sĩ sẽ kiểm tra con bạn và đặt câu hỏi về lịch sử y tế của con bạn. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu sinh thiết cơ, xét nghiệm di truyền hoặc xét nghiệm hoạt động điện trong cơ.

Gặp bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng nào của myotonia congenita.

1. Myotonia congenita có thể gây ra các triệu chứng của con tôi?
2. Con tôi có cần xét nghiệm gì không?
3. Con tôi có cần điều trị gì không?
4. Tiên lượng của con tôi là gì?
5. Khả năng mà những đứa trẻ khác của tôi sẽ có tình trạng này là gì?