Xương thủy tinh

Xương thủy tinh là bệnh khiến xương bị loãng, giòn, dễ gẫy. Người mắc bệnh này có thể bị gẫy tay, chân bất cứ lúc nào.

Ngoài gãy xương, người bệnh đôi khi bị yếu cơ hoặc lỏng khớp và thường mắc dị tật xương bao gồm tầm vóc nhỏ, vẹo cột sống (cong cột sống), các xương dài hình cung.

Biểu hiện của bệnh

Triệu chứng thường gặp

Các triệu chứng phổ biến của bệnh xương thủy tinh bao gồm xương yếu và giòn, điếc, màng cứng mắt màu xanh, răng yếu và đổi màu, yếu cơ, lỏng khớp và dị tật xương.

Bệnh được chia làm 4 loại với các mức độ khác nhau:

Loại 1 (thể nhẹ nhất và hay gặp nhất)

Người bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường.
Người bệnh có biểu hiện yếu cơ, cột sống có thể bị cong.
Củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím.
Hiện tượng gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.

Loại 2 (thể nặng nhất tỷ lệ tử vong cao)

Người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.
Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp (thiểu sản phổi, gãy xương sườn).

Loại 3 (tương đối nặng)

Trẻ thường sinh ra đã có xương bị gãy.
Củng mạc mắt thường quá trắng hoặc có màu xám, màu xanh.
Chức năng hô hấp suy giảm.
Giảm thính lực và bất thường về răng.

Loại 4 (loại trung gian giữa loại 1 và 3)

Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.
Xét nghiệm mật độ xương thường thấp hơn bình thường.
Siêu âm thai có thể phát hiện các bất thường về chiều dài chi của thai nhi (tuần thứ 15) và các xương gãy. Tuy nhiên đối với những thể nhẹ thì rất khó phát hiện.

Nguyên nhân gây bệnh

Xương thủy tinh là do các sợi collagen của xương bị tổn thương và trở nên giòn yếu, loãng xương, dễ gãy dù là gặp phải những va chạm rất nhẹ, ho, hắt hơi… Kể cả khi không gặp bất cứ va chạm gì.

Xương thủy tinh là bệnh di truyền, bạn sẽ có 50% khả năng mắc bệnh nếu thừa hưởng gen bệnh của bố hoặc mẹ. Tuy nhiên, một số trường hợp khác là do đột biến gen gây ra.

Bệnh có tỷ lệ mắc bệnh khác nhau ở mỗi nước, tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 1/10.000 người.

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc bệnh xương thủy tinh?

Xương thủy tinh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ giới với mọi chủng tộc. Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh xương dễ gãy như:

Thân hình nhỏ hoặc ốm.
Bệnh sử gia đình.
Mãn kinh và đặc biệt khi mãn kinh sớm.
Chu kỳ kinh nguyệt vắng bất thường (vô kinh).
Điều trị một số thuốc kéo dài, chẳng hạn như những người điều trị bệnh lupus, hen suyễn, suy tuyến giáp và co giật.
Chế độ ăn ít canxi, vitamin D.
Thiếu hoạt động thể chất.
Hút thuốc.
Tiêu thụ quá nhiều rượu.

Chẩn đoán bệnh xương thủy tinh

Bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh, bao gồm:

Khám sức khỏe: Bác sĩ kiểm tra mắt của con bạn để xem tròng mắt có màu xanh hay không.
Thử nghiệm di truyền: Trong thai kỳ, bạn sẽ được lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) để xác định xem thai nhi có mắc bệnh không. Tuy nhiên, vì có quá nhiều đột biến khác nhau gây ra xương thủy tinh, bác sĩ có thể bỏ sót một số trường hợp khi chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền.
Siêu âm: Bác sĩ có thể phát hiện ra các hình thức nghiêm trọng của bệnh xương thủy tinh loại II khi siêu âm thai nhi khoảng 16 tuần.

Phương pháp điều trị bệnh xương thủy tinh

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị xương thủy tinh mà chỉ dừng lại ở các biện pháp điều trị hỗ trợ và điều trị triệu chứng. Mục tiêu chính của điều trị là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh, giúp hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương để người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

Điều trị bằng thuốc

Có nhiều loại thuốc được nghiên cứu để ức chế quá trình hủy xương như nhóm bisphosphonate (kết quả điều trị khá khả quan).

Thuốc pamidronate được sử dụng truyền tĩnh mạch 3 tháng/lần, có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương.

Lưu ý: Các loại thuốc trên chi phí khá cao nên việc điều trị gặp nhiều khó khăn.

Điều trị bằng phương pháp chỉnh hình

Phần lớn các xương gãy được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình như: Nằm bất động, nẹp bột, bó bột,… Mang lại hiệu quả khả quan vì đối với bệnh nhân xương thủy tinh các chỗ xương gãy thường nhanh liền hơn các bệnh nhân khác.

Điều trị bằng phẫu thuật

Vì đa phần thể trạng của bệnh nhân xương thủy tinh rất yếu, xương dễ gãy nên chỉ các trường hợp xương bị gãy, biến dạng nặng thì các bác sỹ mới chỉ định phẫu thuật.

Hạn chế tối đa gãy xương

Song hành với các biện pháp trị liệu trên, mục tiêu chính là cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh: Hạn chế tối đa gãy xương và biến chứng sau gãy xương, giúp người bệnh tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống.

Trong tương lai, liệu pháp gen và ghép tủy xương là các hướng điều trị mới hy vọng mang lại nhiều kết quả khả quan hơn cho bệnh nhân xương thủy tinh.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt giúp bạn hạn chế diễn tiến của bệnh xương thủy tinh như:

Dinh dưỡng: Ăn thực phẩm giàu canxi và vitamin D, các yếu tố bổ sung cho xương khỏe mạnh.

Hoạt động thể chất: Cũng giống như các cơ bắp, xương cũng là mô sống và sẽ trở nên mạnh, vững chắc hơn khi bạn rèn luyện thân thể thường xuyên. Một số bài tập nâng cơ giúp bạn phòng ngừa gãy xương, chẳng hạn như đi bộ, đứng, nâng người và bơi lội. Tuy nhiên, tất cả người lớn, bao gồm cả những người ngồi xe lăn, cần phải tham khảo ý kiến bác sĩ hay chuyên gia vật lý trị liệu về chương trình tập thể dục thích hợp.

Lối sống lành mạnh: Bỏ hút thuốc và hạn chế số lượng rượu tiêu thụ để giảm tác động tiêu cực đến cơ thể.

Tag: