Ung thư vú phát triển khi xuất hiện các biến thể hiếm gặp

Khi phụ nữ xuất hiện các dấu hiệu bất thường ở vú có thể làm tăng khả năng mắc phải ung thư vú và dẫn tới nguy cơ tử vong cao. 

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nghiên cứu Ung thư Hoa Kỳ, của Tiến sĩ Jingmei Li, nhà nghiên cứu cao cấp tại Viện Genome của Singapore.

Li nói, hiện nay chưa đủ bằng chứng cho thấy những dấu hiệu nào có thể dự đoán khả năng làm tăng nguy cơ mắc phải căn bệnh trên. Vì thế cần xác định thêm những phản ứng sinh học có thể gây ra nguy cơ dẫn tới ung thư vú mà thường không được phát hiện trong quá trình kiểm tra. 

Thông thường căn bệnh trên được phát hiện nhờ vào những lần chụp quang tuyến vú, và loại ung thư này thường dẫn tới nguy cơ tử vong cao và có tiên lượng xấu nếu không được phát hiện sớm. Hiện nay, khoảng 20% phụ nữ tham gia kiểm tra chụp quang tuyến vú thường niên được chuẩn có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, Li giải thích. Vì thế cần thêm những phương pháp chính xác hơn để dự đoán và phát hiện ra căn bệnh chết người này là rất cần thiết.

Li và các đồng nghiệp đã phân tích dữ liệu từ hơn 5.000 bệnh nhân ung thư vú được chẩn đoán từ năm 2001 đến 2008 tại khu vực Stockholm-Gotland. Và họ nghiên cứu mối liên hệ đặc điểm khối u với các biến thể hiếm gặp protein (PTV) trong 31 gen ung thư, bao gồm BRCA1 / 2. Ngoài ra, họ đã phát triển một số nguy cơ polygenic (PRS) thông qua tổng số tất cả các biến thể ung thư vú phổ biến, với đặc điểm khối u và tỷ lệ sống sót.

Thực tế thời gian đầu bệnh khó được xác định bằng kiểm tra chụp quang tuyến vú, vì thế Li và các đồng nghiệp đã nghiên cứu và phân tích phương thức phát hiện ung thư do các PTV hiếm gặp hoặc các biến thể thông thường. Kết quả cho thấy người bệnh được chuẩn đoán mắc bệnh ung thư thường ở giai đoạn muộn vì những lý do như khối u đã bị bỏ qua từ chụp X quang vú, hay vì mô vú dày là một trong những lý do chính khiến các khối u khó được nhìn thấy, và thông thường các yếu tố nguy cơ được phân loại dựa trên tỷ lệ phần trăm của vú (nguy cơ thấp <25%; nguy cơ cao 25%).

Trong số 5.099 bệnh nhân ung thư vú được phân tích, thì có 597 trường hợp mang PTV. Những bệnh nhân này thường có tuổi đời trẻ hơn, hình dạng khối u tích cực hơn, và có gấp 1,65 lần nguy cơ tử vong do ung thư vú so với những người không mang PTV. Sau khi loại trừ 92 trường hợp mang đột biến sang BRCA1 / 2 từ nhóm này, thì kết quả cho thấy phụ nữ mang PTVs có nguy cơ tử vong do ung thư vú gấp 1,76 lần so với những người không có PTV.

Ngoài ra, phân tích từ 5.077 phụ nữ không mang đột biến đến BRCA1 / 2 cho thấy rằng khi PRS cao hơn thì có liên quan đến các đặc điểm khối u kém tích cực hơn. Đáng chú ý là không có sự khác biệt đáng kể về tỷ lệ sống sót có liên quan với sự gia tăng PRS.

Một số rủi ro của polygenic được xem là dấu hiệu tốt cho dự đoán ung thư vú, Li lưu ý. Tuy nhiên thực tế không có đủ bằng chứng cho thấy rằng các rủi ro trên có thể dự đoán tử vong do ung thư vú.

Trong số những phụ nữ có mật độ vú thấp, thì có thể xuất hiện đột biến PTV gấp 1,96 lần so với những phụ nữ không mang đột biến PTV. Không những thế, ở những phụ nữ có mật độ vú thấp, thì đột biến PTV không phải BRCA1 / 2 vẫn có nguy cơ tăng 1,89 lần. Ngược lại, phụ nữ có mật độ vú thấp và PRS thường cao hơn 23% thì có thể giảm được nguy cơ phát triển ung thư vú.

Vì thế có thể thấy được cả hai biến thể hiếm hoặc phổ biến đều có thể dự đoán nguy cơ ung thư vú, Li nói. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy các biến thể khác nhau có liên quan đến các loại ung thư vú khác nhau và phụ nữ mang các biến thể hiếm gặp sẽ có nguy cơ phát triển ung thư vú cao hơn, tuy nhiên tỷ lệ sống của họ sẽ cao hơn so với những phụ nữ có đột biến PTV phổ biến.