Ung thư đại trực tràng di truyền

Một trong những yếu tố dẫn đến ung thư đại trực tràng là tiền sử y tế gia đình. Tình trạng này còn được gọi là ung thư đại trực tràng "di truyền", xảy ra khi một số thế hệ trong gia đình bị mắc căn bệnh này. Không những thế một số đột biến gen hoặc bất thường, dẫn đến ung thư đại trực tràng, và cho phép nó di truyền đến các thành viên khác trong gia đình (đã được tìm thấy ở nhiều nghiên cứu). Trong đó một gen là một khối DNA chứa mã di truyền, để tạo ra các protein quan trọng đối với các chức năng cơ thể.

Hiện tại hai hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất là ung thư đại tràng di truyền không do polyp (Hereditary Non - Polyposis Colon Cancer - HNPCC) và đa polyp dạng tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis - FAP). Chúng có thể ảnh hưởng đến đàn ông và phụ nữ như nhau, và con cái của những người mang các gen này có 50% cơ hội thừa hưởng gen gây bệnh.

Tuy nhiên hai hội chứng ung thư di truyền này lại chiếm ít hơn 5% trong tất cả các bệnh ung thư đại trực tràng.

Ung thư đại tràng di truyền không do polyp (Hereditary Non - Polyposis Colon Cancer - HNPCC), còn được gọi là hội chứng Lynch

Ung thư đại tràng di truyền không do polyp (Hereditary Non - Polyposis Colon Cancer - HNPCC), là dạng ung thư đại tràng di truyền phổ biến nhất, chiếm khoảng 3% trong tất cả các chẩn đoán ung thư đại trực tràng mỗi năm. Hiện tại những người bị HNPCC có ít nhất ba thành viên gia đình hoặc hai thế hệ bị ung thư đại trực tràng và căn bệnh này thường phát triển trước tuổi 50. Mặc dù không phải ai thừa hưởng gen HNPCC cũng bị ung thư đại trực tràng, nhưng nguy cơ mắc bệnh này là rất cao khoảng 80%. Ngoài ra, những người bị HNPCC cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch, chẳng hạn như thận, buồng trứng, tử cung, thận, xương chậu, ruột non và ung thư dạ dày.

Hiện tại các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đánh giá mô hình ung thư đại trực tràng ở người thân để xác định xem gia đình của người bệnh có HNPCC hay không. Trong đó các gia đình được coi là "gia đình HNPCC" phải hiển thị các tiêu chí nhất định trong mô hình ung thư ruột kết qua các thế hệ. Chúng được gọi là Các tiêu chuẩn Amsterdam và bao gồm:

Ít nhất 3 thành viên mắc bệnh ung thư liên quan đến hội chứng Lynch.
Ít nhất 2 thế hệ liên tiếp mắc loại bệnh ung thư này.
Hai thành viên trong gia đình mắc bệnh là người thân cấp 1 (tức là cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) của một thành viên khác trong gia đình mắc bệnh ung thư liên quan đến bệnh Lynch.
Ít nhất 1 thành viên bị ảnh hưởng trong hoặc trước tuổi 50.
Đa polyp dạng tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis - FAP) được loại trừ khỏi chẩn đoán của thành viên gia đình.

Nếu bạn cảm thấy mình đang có một trong số những điều này, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Khi đó nội soi sẽ được khuyến cáo ở những thành viên trong gia đình trẻ hơn 10 tuổi so với thành viên nhỏ tuổi nhất trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư. Ngoài ra sàng lọc các bệnh ung thư khác liên quan đến hội chứng Lynch cũng nên được thực hiện. Đối với những người được chẩn đoán hội chứng Lynch, sàng lọc thường bắt đầu ở độ tuổi từ 20 đến 25.

Đa polyp dạng tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis - FAP)

Đa polyp dạng tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis - FAP) là một tình trạng hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hiện diện của hơn hàng trăm hoặc thậm chí hàng ngàn polyp lành tính, hoặc tăng trưởng ở ruột già và đường hô hấp trên. Ngoài ra, nó có mặt trong khoảng 1% tất cả những người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư đại trực tràng mỗi năm. Thực tế polyp xuất hiện rất sớm, với 95% người mắc FAP đều phát triển polyp ở tuổi 35 và thường được phát hiện ở bệnh nhân tuổi thiếu niên, trong đó khoảng 50% polyp phát triển ở tuổi 15. Nhưng nếu đại tràng không được phẫu thuật cắt bỏ, khả năng một số polyp sẽ phát triển thành ung thư, thường là ở tuổi 40. Trong đó ung thư tuyến giáp có liên quan đến FAP.

Trong khi hầu hết các trường hợp FAP được di truyền, gần 1/3 các trường hợp là kết quả của một đột biến gen tự phát (mới xảy ra), hoặc bất thường. Đối với những trường hợp phát triển đột biến gen mới, có thể truyền gen FAP cho con của họ.

Gene FAP (Polyp tuyến thượng thận gia đình - Familial adenomatous polyposis) là gì?

Gen là những đoạn DNA nhỏ điều khiển cách các tế bào hoạt động, chẳng hạn như cho chúng biết khi nào cần phân chia và phát triển. Thông thường một bản sao của mỗi gen đến từ mẹ; hoặc cha của bạn.

Năm 1991, các nhà nghiên cứu đã thực hiện một bước đột phá đáng kể trong chẩn đoán FAP (Polyp tuyến thượng thận gia đình - Familial adenomatous polyposis). Họ đã xác định được gen, được gọi là APC, chịu trách nhiệm về tình trạng này. Không những thế, đột biến gen này có thể được phát hiện ở 82% bệnh nhân mắc FAP. Và nguy cơ phát triển ung thư ruột kết ở những người đã thừa hưởng loại gen bất thường này là khoảng 100%. Cho đến nay các gia đình có đột biến gen này thường có hoặc không có một hay nhiều thành viên gia đình bị ung thư đại trực tràng hoặc polyp.

Sự khác biệt giữa đa polyp dạng tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis - FAP) và ung thư đại tràng di truyền không do polyp (Hereditary Non - Polyposis Colon Cancer - HNPCC) là gì?

Hiện nay giữa FAP và HNPCC có hai điểm khác biệt và chúng bao gồm:

Số lượng gen bị đột biến. Trong FAP, chỉ có một gen, đó là gen APC là không bình thường. Trong khi HNPCC, có một số gen đột biến có thể chịu trách nhiệm cho sự phát triển của tình trạng này.
Sự hiện diện của polyp, hoặc tăng trưởng có thể trở thành ung thư. FAP được đặc trưng bởi sự hiện diện của hơn 100 polyp lành tính. Còn ở HNPCC, những người bị ảnh hưởng sẽ có ít polyp hơn, nhưng những polyp này có thể trở thành ung thư nhanh hơn bình thường.

Các hình thức khác

Hiện tại căn bệnh này có rất nhiều dạng khác nhau, nhưng rất hiếm gặp nhất là Polyp đại trực tràng do di truyền, có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng. Bao gồm các:

Polyp thiếu niên (Juvenile polyp - JP). Bệnh nhân sẽ có từ 5 đến 500 polyp tại bất cứ vị trí nào, hoặc tăng trưởng, chủ yếu ở đại tràng và trực tràng, thường bắt đầu trước tuổi 10. Dạ dày và ruột non ít bị ảnh hưởng. Những bệnh nhân này cũng có nguy cơ mắc ung thư ruột.
Hội chứng Peutz-Jehgers (PJS - Peutz-Jehgers syndrome). Bệnh nhân mắc bệnh PJS thường phát triển hàng chục đến hàng ngàn polyp lành tính, hoặc tăng trưởng, trong dạ dày và ruột, chủ yếu ở ruột non. Và sự tăng trưởng này có thể trở nên ác tính hoặc có thể gây ra tắc nghẽn ruột.

Người Do Thái Ashkenazi và Ung thư đại trực tràng

Thực tế những người Do Thái Ashkenazi, hoặc người gốc Đông âu, hiện có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư đại trực tràng. Điều này xảy ra là do một biến thể của gen APC được tìm thấy trong 6% dân số này. Và người Do Thái Ashkenazi lại chiếm phần lớn dân số Do Thái ở Mỹ

Vì vậy nếu bạn nghi ngờ rằng bản thân đang có nguy cơ mắc một dạng ung thư đại trực tràng di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ. Để được kiểm tra hoặc thực hiện một xét nghiệm di truyền, qua đó xác nhận sự nghi ngờ của bạn.

Tag:

ung thư đại trực tràng