U Nguyên Bào Tủy
U nguyên bào tủy là gì?
U nguyên bào tủy là một khối u (ác tính) ung thư não bắt đầu ở phần thấp phía sau não, được gọi là tiểu não (tham gia vào sự phối hợp cơ bắp, cân bằng và chuyển động).
Thông thường căn bệnh này có xu hướng lan qua dịch não tủy (CSF) - chất lỏng bao quanh, có nhiệm vụ bảo vệ bộ não và tủy sống đến các khu vực khác xung quanh. Khối u này hiếm khi lan sang các khu vực khác của cơ thể.
U nguyên bào tủy là một loại khối u phôi - xuất hiện trong các tế bào não của thai nhi. Dựa trên các loại đột biến gen khác nhau, và có ít nhất bốn nhóm u nguyên bào tủy. Mặc dù căn bệnh này không di truyền, nhưng các hội chứng như hội chứng Gorlin hoặc hội chứng Turcot có thể gia tăng nguy cơ bị u nguyên bào tủy.
Nguyên nhân gây ra u nguyên bào tủy là gì?
Cho đến nay nguyên nhân gây ra căn bệnh này vẫn chưa được xác định rõ, tuy nhiên đã có nhiều bằng chứng nghiên cứu cho thấy u nguyên bào tủy xảy ra là do quá trình phát triển đầu tiên của những tế bào não bị đột biến.
Mặc dù nguyên nhân gây ra căn bệnh này vẫn chưa được xác định nhưng các yếu tố sau đây làm tăng nguy cơ gây u nguyên bào tủy như:
Giới tính:
U nguyên bào tủy phổ biến hơn ở các bé trai so với các bé gái.Tuổi tác:
U nguyên bào tủy thường xảy ra nhất trong 8 năm đầu tiên của cuộc đời, với khoảng 1/2 trường hợp ở trẻ dưới 6 tuổi.Di truyền:
Đây là tình trạng khá hiếm gặp, trẻ có hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy có nguy cơ phát triển u nguyên bào tủy. Hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy là một tình trạng di truyền hay còn gọi là hội chứng Gorlin. Những trường hợp bị hội chứng này có nhiều khả năng phát triển các khối u khác nhau.
Những triệu chứng của u nguyên bào tủy là gì?
Sau đây là các triệu chứng phổ biến của u nguyên bào tủy là:
- Nhức đầu.
- Buồn nôn hoặc ói mửa vào buổi sáng, tăng dần lên.
- Vụng về.
- Các vấn đề về viết chữ.
- Các vấn đề về thị lực (hiếm) tại thời điểm chẩn đoán.
Tuy nhiên, nếu khối u đã lan rộng đến tủy sống, các triệu chứng có thể bao gồm:
- Đau lưng.
- Đi lại khó khăn.
- Khó kiểm soát các chức năng của bàng quang và ruột.
Những kỹ thuật y tế dùng để chẩn đoán u nguyên bào tủy là gì?
Các xét nghiệm và thủ thuật được sử dụng để chẩn đoán u nguyên bào tủy bao gồm:
Khám thần kinh:
Bác sĩ sẽ khám thị lực, thính lực, sự cân bằng, sự phối hợp và các phản xạ. Điều này giúp xác định phần não có thể bị ảnh hưởng bởi khối u.
Chẩn đoán hình ảnh:
Kiểm tra hình ảnh có thể giúp xác định vị trí và kích thước của khối u não. Những thử nghiệm này cũng rất quan trọng để xác định áp lực hay sự tắc nghẽn của hệ thống dịch não tủy. Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được thực hiện ngay lập tức và thường được sử dụng để chẩn đoán u não. Ngoài ra, các kỹ thuật tiên tiến như MRI tưới máu và quang phổ cộng hưởng từ cũng có thể được sử dụng.
Xét nghiệm mẫu mô (sinh thiết):
Sinh thiết ít khi được thực hiện, nhưng nó vẫn có thể được chỉ định nếu các xét nghiệm hình ảnh không cho thấy u nguyên bào tủy. Các mẫu mô nghi ngờ được phân tích trong phòng thí nghiệm để xác định các loại tế bào ác tính.
Hút dịch não tủy để xét nghiệm (chọc dịch não tủy):
Chọc dịch não tủy là đâm một cây kim giữa hai xương đốt sống thắt lưng dưới để rút dịch não tủy từ tủy sống. Chất lỏng được xét nghiệm để tìm tế bào ung thư hoặc những bất thường khác. Xét nghiệm này chỉ được thực hiện sau khi đã xử lý áp lực trong não hoặc loại bỏ khối u.
Những phương pháp dùng để điều trị u nguyên bào tủy điều trị là gì?
Hiện nay, để điều trị căn bệnh này, bác sĩ thường sử dụng phẫu thuật kèm theo xạ trị hoặc hóa trị liệu, hoặc cả hai. Thông thường các quyết định điều trị đều phụ thuộc vào tuổi tác và tình trạng sức khỏe nói chung, loại u, vị trí của khối u, độ lớn của khối u và các yếu tố khác. Sau đây là một số phương pháp điều trị thường thấy bao gồm:
Phẫu thuật để làm giảm sự tích tụ dịch trong não:
Một u nguyên bào tủy có thể phát triển, ngăn chặn dòng chảy của dịch não tủy, có thể tích tụ dịch và làm tăng áp lực lên não (não úng thủy). Vì thế, phẫu thuật giúp cho dịch chảy ra khỏi não (thoát dịch ra ngoài hoặc bắc cầu não thất) có thể được chỉ định. Đôi khi thủ thuật này được kết hợp với phẫu thuật cắt bỏ khối u.
Phẫu thuật loại bỏ các u nguyên bào tủy:
Bác sĩ phẫu thuật não cho trẻ em hoặc người lớn (bác sĩ phẫu thuật thần kinh) cẩn thận loại bỏ các khối u và không làm tổn hại đến các mô lân cận. Đôi khi không thể cắt bỏ hoàn toàn khối u do khối u nguyên bào tủy hình thành gần các cấu trúc quan trọng sâu bên trong não. Đa phần các bệnh nhân bị u nguyên bào tủy sẽ nhận được phương pháp điều trị bổ sung sau phẫu thuật để tiêu diệt các tế bào ung thư còn lại.
Xạ trị:
Một bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ ung thư chuyên xạ trị cho người lớn sẽ thực hiện liệu pháp xạ trị ở não và tủy sống bằng chùm tia năng lượng cao như tia X hoặc proton để tiêu diệt tế bào ung thư. Xạ trị tiêu chuẩn cũng có thể được sử dụng, nhưng liệu pháp tia proton cung cấp liều bức xạ cao hơn nhắm mục tiêu đến các khối u não, giúp giảm thiểu bức xạ tiếp xúc với các mô lành lân cận.
Hóa trị:
Là sử dụng các thuốc tiêu diệt tế bào ung thư. Thông thường, bệnh nhân bị u nguyên bào tủy thường nhận loại thuốc này qua tiêm tĩnh mạch (hóa trị tĩnh mạch). Và phương pháp này có thể được khuyến khích sau khi phẫu thuật, hoặc có thể được kết hợp với xạ trị. Trong một số trường hợp, hóa trị liều cao sử dụng trước khi cấy ghép tế bào gốc (ghép tế bào gốc sử dụng tế bào gốc của chính bệnh nhân) có thể được thực hiện.
Các thử nghiệm lâm sàng:
Nếu bệnh nhân đủ điều kiện tham gia làm thử nghiệm lâm sàng, sẽ giúp đạt được nghiên cứu hiệu quả và tìm ra các phương pháp điều trị mới khác nhau. Mặc dù nguy cơ của các tác dụng phụ có thể xảy ra (hoặc không được biết đến). Bệnh nhân cần tham khảo với bác sĩ để được tư vấn thêm.