Thiếu Máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi là gì?

Thiếu máu Fanconi là một rối loạn di truyền dẫn đến suy tủy xương. Trong đó, tủy xương đóng vai trò sản xuất ba loại tế bào máu khác nhau trong cơ thể. Chúng bao gồm các tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô và các cơ quan, tế bào máu trắng chống lại nhiễm trùng và tiểu cầu thúc đẩy quá trình đông máu giúp cầm máu.

Thông thường các tế bào máu sẽ chết một cách tự nhiên. Tuy nhiên, nếu tủy xương không kịp thay thế các tế bào máu bị chết, dẫn tới tình trạng suy tủy xương sẽ phát triển trong cơ thể.

Hiện tại căn bệnh này là rất nghiêm trọng và gây ra các biến chứng suốt đời như:

• Thiếu máu.
• Dị tật bẩm sinh.
• Ung thư.

Nguyên nhân gây ra bệnh thiếu máu Fanconi là gì?

Hiện tại đây là một căn bệnh di truyền xảy ra khi cha và mẹ điều có gen lặn (đây là gen chỉ thể hiện tính trạng của nó khi được thừa kế). Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền phức tạp và hiện có 19 gen khác nhau liên quan đến bệnh thiếu máu Fanconi. Những bất thường xảy ra trong 19 gen này chiếm 95% các trường hợp bị thiếu máu Fanconi.

Những triệu chứng của thiếu máu Fanconi là gì?

Cho đến nay, thiếu máu Fanconi thường được chẩn đoán khi trẻ mới sinh hoặc ngay sau đó, bởi những ảnh hưởng của nó đến cách tủy xương tạo ra các tế bào máu. Vì thế khi không có đủ số lượng tế bào máu, người bệnh sẽ xuất hiện những vấn đề sau đây:

Thiếu máu bất sản

Là tình trạng đặc trưng bởi việc thiếu năng lượng do số lượng tế bào hồng cầu vận chuyển oxy trong máu thấp. Các triệu chứng của tình trạng này bao gồm chóng mặt, đau đầu kèm theo bàn tay và bàn chân luôn lạnh.

Các dị tật bẩm sinh

Một số loại dị tật bẩm sinh đặc trưng thường thấy ở trẻ sơ sinh bị bệnh thiếu máu Fanconi bao gồm:

• Các khuyết tật xương, đặc biệt liên quan đến các ngón tay và cánh tay.
• Các khuyết tật mắt và tai.
• Da nhạt màu.
• Các vấn đề về thận.
• Các khuyết tật bẩm sinh ở tim.
• Các vấn đề về phát triển.

Các vấn đề khác ảnh hưởng đến sự phát triển có thể xảy ra, chẳng hạn như:

• Cân nặng khi sinh thấp.
• Chán ăn.
• Chậm tăng trưởng.
• Chiều cao thấp hơn bình thường.
• Vòng đầu nhỏ hơn bình thường.
• Khuyết tật trí tuệ.

Các triệu chứng ở người lớn 

Những trường hợp được chẩn đoán bệnh khi trưởng thành thường có triệu chứng hoàn toàn khác như thường ảnh hưởng đến cơ quan sinh dục hoặc hệ thống sinh sản. Các triệu chứng ở phụ nữ như sau:

• Hành kinh xảy ra muộn hơn bình thường.
• Các vấn đề sinh sản.
• Sảy thai thường xuyên.
• Mãn kinh sớm.
• Bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường.
• Thiếu máu Fanconi ở nam có thể có các vấn đề về khả năng sinh sản và có bộ phận sinh dục nhỏ hơn bình thường.

Những phương pháp điều trị thiếu máu Fanconi là gì?

Hiện nay, căn bệnh này vẫn chưa có phương pháp điều trị. Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi vẫn có thể được điều trị dựa vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và độ tuổi của bệnh nhân.

Để có thể giải quyết tình trạng thiếu máu và các triệu chứng khác được xem trọng tâm chính của điều trị. Từ đó bác sĩ sẽ đưa ra các chiến lược điều trị ngắn hạn và dài hạn đem lại nhiều lợi ích khác nhau cho bệnh nhân. 

Phương pháp điều trị ngắn hạn

Các phương pháp điều trị ngắn hạn phổ biến cho thiếu máu Fanconi:

• Kiểm tra công thức máu thường xuyên để theo dõi mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.
• Xét nghiệm tủy xương hàng năm.
• Sàng lọc khối u.
• Kháng sinh điều trị nhiễm trùng.
• Truyền máu để tăng số lượng các tế bào máu.

Điều trị dài hạn

Mục tiêu điều trị dài hạn của thiếu máu Fanconi là cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân. Trong đó, liệu pháp nội tiết tố androgen được sử dụng để kích thích tố nam nhằm gia tăng sản xuất các tế bào máu lâu dài và liên tục. Ngoài ra, các chất tăng trưởng tự nhiên hoặc nhân tạo có thể giúp cơ thể tạo ra nhiều tế bào máu hơn. Bên cạnh đó, phẫu thuật cũng có thể sửa chữa các dị tật bẩm sinh xảy ra ở cánh tay, ngón tay, hông và các bộ phận khác của cơ thể.

Cấy ghép tế bào máu và tủy bào gốc

Trong ghép tế bào máu gốc và tủy xương, tế bào gốc được lấy từ một người hiến tặng khỏe mạnh để thay thế tủy xương không bình thường. Người hiến tặng thường là một thành viên trong gia đình. Đầu tiên, bác sĩ sẽ sử dụng bức xạ hay hóa trị để tiêu diệt tủy xương bệnh. Sau đó, các tế bào tủy khỏe mạnh được tiêm vào xương, tủy xương mới sẽ phát triển và sản xuất các tế bào tủy và máu bình thường, khỏe mạnh.