Sinh thiết lỏng có thể đánh giá đáp ứng điều trị ở khối u não trẻ em

Theo một nghiên cứu lâm sàng gần đây được công bố thì sinh thiết lỏng có thể sử dụng máu ở dịch não tủy (CSF) qua đó giúp định lượng hiệu quả thay đổi của đột biến ở những bệnh nhi được điều trị cho u xơ trung tuyến khuếch tán (DMGs).

Tiến sĩ Eshini Panditharatna, thuộc hệ thống y tế quốc gia cho trẻ em ở Washington, D.C., và các đồng nghiệp đã sử dụng phân tích phản ứng chuỗi polymerase cho cho 110 mẫu bệnh phẩm từ 48 bệnh nhân có DMG cao để định lượng lưu hành khối u DNA (ctDNA) cho đột biến H3K27M qua đó tiến hành đánh giá một chiều về đáp ứng của bệnh so với dữ liệu chụp cộng hưởng từ (MRI).

Ngoài ra các nhà nghiên cứu còn xác định H3K27M trong CSF và huyết tương ở 88% bệnh nhân bị DMG. CSF là kiểu mẫu được xem là làm giàu nhất cho ctDNA. Qua đó họ thấy rằng phân tích multiplex được xem là khả thi để phát hiện H3K27M và bổ sung đột biến điều khiển trong khối u của bệnh nhân phù hợp với CSF. Từ đó đã có sự sụt giảm đáng kể CTDNA huyết tương H3K27M, và kết hợp đánh giá MRI về đáp ứng khối u với xạ trị, ở 83% bệnh nhân (10 trong số 12). 

Vì thế nghiên cứu này cho thấy phương pháp sinh thiết lỏng của chúng tôi có thể cung cấp một công cụ dựa trên phân tử để mô tả đặc tính khối u, và đây được xem là công cụ đầu tiên cho thấy tiện ích lâm sàng của ctDNA được theo dõi một chiều của DMGs, các tác giả viết.