Retinoschisis là gì?

Retinoschisis đề cập đến việc tách các lớp của võng mạc. Võng mạc là mô bên trong mắt, có chức năng chuyển năng lượng ánh sáng thành thị lực và gửi thông tin ngược về não qua những dây thần kinh thị giác.

Khi võng mạc bị tách ra, các cục nhỏ gọi là u nang hình thành giữa các lớp. Những u nang này làm tổn thương dây thần kinh và giữ cho tín hiệu ánh sáng đến não. Các dây thần kinh bị tổn thương có thể làm cho tầm nhìn của bạn bị mờ.

Có hai dạng của tình trạng tách lớp võng mạc:

1. Tách lớp võng mạc do di truyền.
2. Tách lớp võng mạc do thoái hóa (lão hóa).

1. Tách lớp võng mạc vị thành niên do di truyền

Tình trạng hiếm gặp này, đôi khi được gọi là XJR (X-Linked Juvenile Retinoschisis), chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai và nam giới.

Nó làm hỏng một khu vực ở giữa võng mạc được gọi là hoàng điểm. Hoàng điểm cho bạn tầm nhìn trung tâm rõ ràng và cho phép bạn tập trung vào những thứ trước mặt, như một cuốn sách hoặc máy tính. Đôi khi tình trạng cũng có thể ảnh hưởng đến phía bạn, hoặc ngoại vi, tầm nhìn.

Nguyên nhân

XJR được gây ra bởi một sự thay đổi hoặc đột biến đối với gen. Nếu một cô gái nhận được gen di truyền từ cha mẹ, cô ấy sẽ bị rối loạn nhưng sẽ không có triệu chứng. Nếu một cậu bé có gen đó từ cha mẹ, anh ta sẽ bị rối loạn.

Nếu một người mẹ có gen, con cái của họ có 50% cơ hội là người mang mầm bệnh. Những đứa con trai của cô có 50% khả năng mắc chứng rối loạn.

Những người đàn ông có gen không thể truyền nó cho con trai của họ, nhưng con gái của họ sẽ là người mang mầm bệnh.

Triệu chứng

XJR bắt đầu khi sinh và thường ảnh hưởng đến cả hai mắt.

Các triệu chứng có thể xuất hiện trong vài tháng đầu đời. Tuy nhiên, một số cậu bé không được chẩn đoán cho đến khi chúng bắt đầu đi học và gặp khó khăn trong việc đọc. Tầm nhìn của họ thường trở nên tồi tệ hơn trong thời thơ ấu và sau đó chững lại một lúc.

Khi một người đàn ông đến tuổi 50 và 60, tầm nhìn của anh ta có thể bắt đầu xấu đi một lần nữa. Một số người mất rất nhiều thị lực khi đến tuổi trưởng thành, nhưng hiếm khi bệnh retinoschisis gây mù.

Các triệu chứng khác bao gồm:

• Đôi mắt nhìn theo các hướng khác nhau (lác)
• Tầm nhìn cận cảnh kém ( viễn thị )
• Chảy máu ở mắt do mạch máu bị tổn thương

Trong một số ít trường hợp, võng mạc sẽ kéo ra khỏi mắt hoàn toàn. Điều này được gọi là bong võng mạc , và nó có thể dẫn đến mất thị lực nghiêm trọng. Những người bị bong võng mạc sẽ cần phẫu thuật để khắc phục nó.

Chẩn đoán

Bác sĩ mắt của bạn sẽ tìm kiếm sự chia tách hoặc nước mắt trong võng mạc của bạn. Các xét nghiệm tìm retinoschisis liên kết với trẻ vị thành niên bao gồm:

• Chụp cắt lớp mạch lạc quang học (OCT)

  : Sóng ánh sáng tạo ra hình ảnh của võng mạc.

• Siêu âm

  : Sóng âm tạo ra hình ảnh của mắt. Điều này có thể cho thấy chảy máu trong mắt.

• Electroretinogram (ERG)

  : Điều này đo hoạt động điện trong võng mạc. Một cảm biến đặc biệt được đặt trong mỗi mắt. Trong khi bạn nhìn vào một ánh sáng nhấp nháy, bác sĩ sẽ thấy võng mạc của bạn phản ứng như thế nào.

• Xét nghiệm gen

  : Những tìm kiếm gen RS1 gây ra bệnh retinoschisis liên kết với trẻ vị thành niên.

Những người mắc bệnh võng mạc vị thành niên nên đi khám mắt thường xuyên để kiểm tra tình trạng mất thị lực.

Điều trị

Không có thuốc hoặc phẫu thuật có thể điều trị võng mạc bị chia. Kính không thể làm được gì nhiều nếu thị lực của bạn kém vì tổn thương thần kinh, nhưng chúng có thể giúp ích nếu bạn bị cận thị (không thể nhìn xa) hoặc bị viễn thị. Sách giáo khoa in khổ lớn, màn hình máy tính và các công cụ tầm nhìn thấp khác có thể giúp trẻ em ở trường.

Chảy máu trong mắt của bạn được điều trị bằng laser hoặc bằng phương pháp lạnh (liệu pháp áp lạnh) để đóng các mạch máu bị tổn thương ở võng mạc. Phẫu thuật có thể sửa chữa một võng mạc tách ra.

Các nhà nghiên cứu đang thử nghiệm phương pháp điều trị mới cho retinoschisis. Một trong số này thay thế gen bị hư hỏng bằng một bản sao của gen khỏe mạnh. Phương pháp điều trị tế bào gốc cũng đang được nghiên cứu.

2. Tách lớp võng mạc do thoái hóa (lão hóa)

Tách võng mạc do thoái hóa (Senile Retinoschisis, viết tắt SR), thường ảnh hưởng đến đàn ông và phụ nữ ở độ tuổi 50 đến 70, nhưng nó có thể bắt đầu sớm hơn trong cuộc sống. Nó không nghiêm trọng như dạng trẻ vị thành niên và hiếm khi gây giảm thị lực.

Nguyên nhân

SR không phải do gen gây ra và nó không được truyền qua các gia đình. Các bác sĩ không biết chính xác tại sao võng mạc bị tổn thương khi một số người già đi.

Triệu chứng

SR thường không gây giảm thị lực hoặc các triệu chứng khác và, thông thường, chỉ được tìm thấy khi khám mắt. Theo thời gian, một số người mất một chút tầm nhìn bên. Trong một số ít trường hợp, võng mạc có thể bị bong ra.

Chẩn đoán

Các xét nghiệm bác sĩ mắt của bạn có thể đề nghị bao gồm:

• Kiểm tra thị lực để kiểm tra mức độ bạn có thể tập trung.
• Lĩnh vực kiểm tra tầm nhìn để đo tầm nhìn trung tâm và bên.
• Soi đáy mắt để nhìn vào phía sau mắt của bạn, bao gồm cả võng mạc.
• Kiểm tra đèn khe để có được cái nhìn lớn, ba chiều (3 chiều) về các phần khác nhau của mắt.

Điều trị

Những người mắc bệnh thoái hóa thoái hóa thường không cần điều trị. Gặp bác sĩ nhãn khoa để kiểm tra thường xuyên để đảm bảo bạn không bị giảm thị lực. Nếu võng mạc tách ra, bác sĩ sẽ điều trị bằng phẫu thuật.