Phụ nữ có nên đi xét nghiệm "gen ung thư vú" hay không?

Hiện tại, đối với những trường hợp có đột biến đặc biệt trong các gen được gọi là BRCA đều có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Từ đó hội đồng từ các chuyên gia y tế khẳng định rằng một số phụ nữ cần được kiểm tra gen.

Dự thảo đề nghị này đến từ Cơ quan y học dự phòng Hoa Kỳ, đây là nơi sẽ thường xuyên hướng dẫn thực hành cho bác sĩ và công ty bảo hiểm. Vào năm 2013 các hướng dẫn này được trình bày một buổi tư vấn khuyến khích phụ nữ nên thử nghiệm di truyền đối với những ai có tiền sử gia đình mắc ung thư vú hay ung thư buồng trứng, hoặc liên quan đến đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.

Đối với những phụ nữ rơi vào các trường hợp này sẽ được tư vấn di truyền để giúp họ hiểu nguy cơ tiềm ẩn mà họ có thể mắc phải, và nếu được chỉ định, hãy làm xét nghiệm di truyền cho BRCA.

Còn ở những phụ nữ không có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc liên quan đến các đột biến này thì không cần sàng lọc, tư vấn hoặc kiểm tra.

Vào năm 2013, lần đầu tiên các gen BRCA được truyền thông chú ý khi nữ diễn viên kiêm đạo diễn Angelina Jolie tuyên bố cô đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ vú để phòng ngừa căn bệnh này sẽ phát triển sau khi cô phát hiện mình đang mang một trong những đột biến BRCA. Sau đó, cô ấy cũng đã cắt bỏ buồng trứng. Mẹ của Jolie chết vì ung thư buồng trứng.

Tuy nhiên tại hội thảo, USPSTF (Cơ quan y học dự phòng Hoa Kỳ) lại nhấn mạnh rằng các xét nghiệm gen không nên được dùng cho hầu hết phụ nữ.

Tiến sĩ Carol Mangione, thành viên của cơ quan y học dự phòng và cũng là trưởng khoa nội tổng quát tại Trường Y David Geffen của UCLA cho biết: Thử nghiệm BRCA đem lại lợi ích cho một số ít phụ nữ ở Hoa Kỳ có nguy cơ cao bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.

Hiện tại, kết quả xét nghiệm vẫn rất phức tạp và có một số tác hại, vì vậy chúng tôi khuyên những phụ nữ nếu được yêu cầu đi xét nghiệm họ cần phải gặp cố vấn di truyền và có thể hướng dẫn họ trong suốt quá trình xét nghiệm xảy ra, Mangione cho biết trong một bản tin của cơ quan y học dự phòng. 

Tuy nhiên, cho đến nay chỉ có một số ít phụ nữ có tiền sử gia đình liên quan đến nguy cơ đột biến BRCA.

Và ở các kết quả xét nghiệm hiện tại cũng chưa xác định chính xác liệu một phụ nữ xảy ra đột biến có hại có khả năng sẽ dẫn đến ung thư. Tuy nhiên đối với một số phụ nữ, xét nghiệm và tư vấn sẽ là một hướng dẫn có lợi cho những nguy cơ tiềm ẩn của họ.

Tiến sĩ Douglas Owens, Phó chủ tịch của cơ quan y học dự phòng và cũng là Giáo sư y khoa tại Đại học Stanford chia sẻ: Phụ nữ nên nói chuyện với bác sĩ nếu họ có thắc mắc về nguy cơ đột biến BRCA.

Cuộc thảo luận này có thể là một phần của việc kiểm tra sức khỏe thường lệ và đây cũng là bước đầu tiên để xác định xem những trường hợp này có cần tư vấn và xét nghiệm hay không", ông nói.