Người tìm ra thủ phạm gây mất trí nhớ

Prion là một vi sinh vật ngoại lệ, nhỏ hơn virus 100 lần. Nó cấu tạo là protein và không có bất kỳ acid nucleic (vật chất di truyền) nào được tìm thấy. Nhiều nhà khoa học cho rằng prion là nguyên nhân gây ra bệnh thần kinh ở cừu và các bệnh thoái hóa hệ thần kinh trung ương ở người. Prion được phát hiện vào cuối thế kỷ XX nhờ công lao to lớn của Stanley B.Prusiner, một nhà khoa học người Mỹ đã kiên định, dũng cảm vượt qua vô vàn khó khăn cũng như sự nghi ngờ của giới khoa học để chứng minh và bảo vệ phát minh của mình.

Từ bệnh nhân đầu tiên

Vào khoảng giữa năm 1972, khi Prusiner đang học tại Khoa thần kinh của Đại học California, San Francisco, ông đã tiếp nhận một bệnh nhân nam có những biểu hiện mất trí nhớ tăng dần khiến người bệnh khó thực hiện những công việc thường nhật của mình. Prusiner đã rất ngạc nhiên khi phát hiện ra rằng người bệnh này đang chết dần bởi nhiễm “loài virus chậm” có tên gọi là Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), một loại bệnh không gây nên phản ứng từ sức đề kháng của cơ thể và còn nhiều giả thuyết khác nhau về tác nhân gây bệnh. Bên cạnh đó, những hiểu biết của ông về đặc tính kinh ngạc của “virus chậm” cũng như những triệu chứng đã từng xuất hiện ở người như bệnh kuru của tộc người Fore ở New Guinea và bệnh scrapie ở cừu đã cuốn hút tâm trí ông. Mặc dù gặp nhiều khó khăn trong quá trình nghiên cứu, nhiều lúc tưởng chừng như đổ vỡ nhưng với tính kiên định và sự nhẫn nại của mình, Prusiner đã tìm ra được nguyên nhân gây ra “virus chậm”. Khi thuật ngữ “prion” - vi sinh vật ngoại lệ - xuất hiện trên một tạp chí khoa học đã thổi bùng ngọn lửa tranh luận. Gác nhà vi khuẩn học hoài nghi và các nhà điều tra đang nghiên cứu về scrapie và CJD nổi giận. Tuy nhiên, khoa học bao giờ cũng có tiếng nói riêng và sự thật luôn luôn là chân lý.

Đến khám phá trong phòng thí nghiệm 

Stanley Prusiner bắt đầu nghiên cứu về vi sinh vật ngoại lệ từ bệnh nhân đầu tiên của ông cũng như các bệnh kuru, bệnh điên ở cừu... Khi những bệnh này được phát hiện là có thể truyền nhiễm thông qua các phần não bị nhiễm bệnh. Nhiều nghiên cứu về nguyên nhân gây bệnh này đã được thực hiện trong suốt thập niên 1950 và 1960, những bệnh này cho thấy bệnh lý học chung thông qua sự phá hủy não của các cá thể nhiễm bệnh. Thời gian ủ bệnh có thể kéo dài một vài năm. Trong suốt thời gian ủ bệnh, các vùng não bị nhiễm bệnh từng bước xuất hiện các vết xốp. Những bệnh này có thể lây lan sang người. Các nghiên cứu khoa học cũng đã chứng minh rằng đây là những căn bệnh truyền nhiễm. Tuy nhiên, bản chất của bệnh vẫn chưa hoàn toàn được biết đến. Vào thời điểm đó, những bệnh này được giả định là do một loại virus mới chưa xác định, được gọi là một loại virus chậm hoặc bất thường. Trong thập niên tiếp theo vẫn không có phát hiện nào đáng kể cho đến khi Stanley Prusiner tiến hành nghiên cứu. Ông bắt đầu phân lập các tác nhân gây nhiễm và sau 10 năm làm việc miệt mài và tận tụy, ông đã phát hiện ra rằng tác nhân gây bệnh đó chỉ chứa một loại protein, loại mà ông đã đặt tên là prion, một thuật ngữ bắt nguồn từ các mẫu gây nhiễm có chứa protein. Thật ngạc nhiên, ông đã phát hiện ra rằng loại protein này hiện diện với một lượng tương ứng trong óc của cả cá thể nhiễm bệnh và khỏe mạnh. Khám phá này gây ra hàng loạt những thắc mắc. Làm thế nào để một protein có thể gây bệnh nếu như nó hiện diện trong óc cả người bệnh và người khỏe mạnh? Prusiner đã chỉ ra rằng protein prion từ óc người bệnh có một sự khác biệt hoàn toàn về hình dạng không gian ba chiều. Điều đó đưa Prusiner đến việc để xuất một giả thuyết về việc làm thế nào để một protein thông thường có thể trở thành một tác nhân gây bệnh bằng cách thay đổi hình dạng của nó. Giả thuyết rằng các protein có khả năng tái tạo mà không cần một hệ gen và gây bệnh đã xâm phạm tất cả các khái niệm thông thường và bị chỉ trích mạnh mẽ. Stanley Prusiner đã tham gia một cuộc chiến không cân sức để chống lại sự phản đối mạnh mẽ đó. Tuy nhiên, nghiên cứu của ông trong nhiều năm tiếp theo đã chứng minh được tính chính xác của giả thuyết prion. Sự bí hiểm ẩn sau các bệnh scrapie ở cừu, bệnh bò điên và bệnh kuru ở người cuối cùng đã được khám phá.

Và những kết luận cuối cùng về phát kiến prion - vi sinh vật ngoại lệ

Prion - vi sinh vật ngoại lệ có khả năng gây các bệnh truyền nhiễm ở người và động vật bởi các loại vi khuẩn, virus và ký sinh trùng. Prusiner cho rằng các sinh vật lạ tồn tại tự nhiên tương tự như các protein tế bào vô hại. Tuy nhiên, các sinh vật ngoại lệ sở hữu một khả năng bẩm sinh để đảo ngược các cấu trúc của chúng thành những thể cấu tạo có tính ổn định cao nhưng lại tạo thành các ký sinh trùng nguy hiểm, những tác nhân gây bệnh đối với một số bệnh chết người về não như thể mất trí ở người và các loài vật. Các khu vực não bị nhiễm bệnh có một đặc trưng là xuất hiện các vết xốp, chứng cứ về cái chết của tế bào thần kinh trên phạm vi rộng, ảnh hưởng đến các cá thể qua việc xuất hiện các triệu chứng thần kinh bao gồm làm suy yếu khả năng kiểm soát cơ, mất đi tính linh hoạt sắc bén của thần kinh, mất trí nhớ và mất ngủ. Khám phá của Stanley B. Prusiner đã cung cấp cơ sở cho việc tìm hiểu về cơ chế sinh học dưới các dạng khác của những bệnh liên quan đến chứng mất trí, như bệnh tâm thần và thiết lập một nền tảng cho việc sản xuất thuốc và các chiến lược điều trị mới.