Nghiên cứu xác định các yếu tố di truyền mới dẫn tới nguy cơ ung thư đại trực tràng

Mới đây, một nghiên cứu với quy mô lớn được thực hiện ở Đông Á và dẫn đầu là các nhà nghiên cứu của Vanderbilt đã xác định được nhiều yếu tố nguy cơ di truyền mà đối với những nghiên cứu trước đây vẫn chưa được biết đến đối với ung thư đại trực tràng.

Ung thư ruột hay còn gọi là ung thư đại trực tràng, đây được xem là một trong những căn bệnh ung thư phổ biến nhất đứng thứ 3 trên thế giới. Và tỷ lệ tử vong của căn bệnh này đứng hàng thứ 5, sau ung thư phổi, ung thư gan, ung thư dạ dày và ung thư thực quản.

Giáo sư - Tiến sĩ Wei Zheng cho biết: Trong nghiên cứu gần đây được công bố trên Gastroenterology được xem là phát hiện lớn thứ 2 về các biến thể rủi ro di truyền mới đối với ung thư đại trực tràng. Và Zheng cùng các đồng nghiệp đã xác định 13 biến thể chưa được phát hiện trước đó sau khi được được tiến hành phân tích từ các nghiên cứu của Hiệp hội Ung thư đại trực tràng châu Á bao gồm các mẫu từ hơn 70.000 bệnh nhân ung thư đại trực tràng và đã được kiểm soát.

Các nhà nghiên cứu đã thực hiện các nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ gen để tìm kiếm các vùng di truyền có thể chứa các gen gây ảnh hưởng đến ung thư đại trực tràng.
 
Có thể hiểu là đối với một biến thể rủi ro trong các gen này không có nghĩa đã được định sẵn để phát triển bệnh, tuy nhiên một số gen lại có thể gây ra nhiều rủi ro lớn hơn các gen khác. Ví dụ: Trong nghiên cứu này đã xác định hai biến thể có nguy cơ tương đối hiếm gặp trong các gen EFCAB2 và DENND5B đều có liên quan đến nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng cao hơn nhiều so với 11 biến thể khác được xác định trong nghiên cứu.

Vì thế khoảng một thập kỷ trước, các nhà khoa học đã bắt đầu sử dụng GWAS để tìm kiếm các đặc điểm di truyền liên quan đến bệnh tật. Hầu hết các GWAS đều được tiến hành ở những người gốc Châu Âu và nhóm nghiên cứu Vanderbilt đã thành lập một tập đoàn để mở rộng phạm vi và so sánh các phát hiện. Qua đó Zheng và các đồng nghiệp cũng phát hiện ra đa phần các biến thể rủi ro trước đây đều được xác định ở những người gốc Châu Âu có liên quan đến ung thư đại trực tràng ở những người gốc Đông Á. 

Cho đến nay, các cấu trúc di truyền từ các nhóm khác nhau cho thấy không tạo ra nhiều sự khác biệt lắm, tuy nhiên vẫn có một số cho thấy những khác biệt nhất định, Zeng chia sẻ. Vì thế, đây được xem là lý do tại sao chúng tôi cần thực hiện các nghiên cứu ở những thế hệ sau qua đó để có thể hiểu được cơ sở di truyền của bệnh ung thư đại trực tràng.
 
Dựa vào các nghiên cứu của GWAS đã giúp các nhà nghiên cứu xác định các mục tiêu tiềm năng ở những liệu pháp thuốc mới và cho phép họ xây dựng các mô di truyền qua đó có thể xác định được những người có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng và giúp họ thực hiện các các biện pháp phòng ngừa.

Mỗi năm trên thế giới có khoảng 1,36 triệu trường hợp ung thư đại trực tràng và 700.000 ca tử vong. Còn tại Việt Nam, có 14000 trường hợp mắc ung thư đại trực tràng mỗi năm. Tuy nhiên, theo các chuyên gia y tế chia sẻ căn bệnh này có khả năng chữa khỏi cao nếu như được phát hiện sớm.