Nghiên cứu phát hiện nguồn gốc di truyền phổ biến đằng sau u xơ tử cung và lạc nội mạc tử cung

Một nghiên cứu quốc tế lớn cho thấy hai căn bệnh thuộc hệ thống sinh sản phổ biến nhất ở phụ nữ là u xơ tử cung và lạc nội mạc tử cung, đều có nguồn gốc di truyền chung. Phát hiện này, đã giúp thúc đẩy nghiên cứu cơ bản trong lĩnh vực này và có thể mở ra những cơ hội hoàn toàn mới để phát triển điều trị thuốc.

Khối u cơ trơn tử cung, được gọi là u xơ tử cung hoặc lạc nội mạc tử cung, đây là u lành tính, gây đau và áp lực, bệnh máu khó đông và bệnh thiếu máu. Hiện có 20-30% phụ nữ trên 30 tuổi bị u xơ. Đối với lạc nội mạc tử cung, tình trạng gây ra đau bụng kinh dữ dội và làm giảm khả năng sinh sản của phụ nữ. Ước tính có 10% phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung.

Trước đây những phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung đều có nguy cơ mắc u xơ tử cung cao hơn. Tuy nhiên, cơ chế chung của những căn bệnh này thường không được biết đến.

Do đó một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế được gọi là FibroGENE, đã điều tra kỹ lưỡng toàn bộ bộ gen của hơn 35.000 phụ nữ bị u xơ và so sánh kết quả với 267.000 phụ nữ khỏe mạnh.

Tài liệu nghiên cứu bao gồm hơn 400.000 phụ nữ và kết quả cho thấy phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung có nguy cơ mắc phải u xơ gấp hai lần.

Qua đó họ đã phát hiện ra 8 vùng genomic (bộ gen)  mới liên quan đến u xơ tử cung. Những vùng này chứa các gen nổi tiếng gây ung thư và gen điều hòa sự phát triển của tế bào. Thêm vào đó, nhóm nghiên cứu còn xác nhận được 21 vùng gen liên quan đến u xơ (trong các nghiên cứu trước đây). Và trong số các gen nằm dưới u xơ tử cung, có 4 gen liên quan đến lạc nội mạc tử cung (trong các nghiên cứu trước đây). Đây là một phát hiện mới và đáng ngạc nhiên. Bốn gen này có liên quan đến sự phát triển của cơ quan sinh sản của phụ nữ trong thời kỳ bào thai (WNT4), sự liên lạc tế bào giữa hormone oestrogenic và progesterone (ESR1, GREB1) và kích thích nang noãn (FSHB).

Một phát hiện thú vị khác là 3 vùng genomic mới có liên quan đến u xơ và chu kỳ kinh nguyệt nặng (rong kinh). Và nhóm nghiên cứu cho rằng những phát hiện này rất thú vị khi xem xét nghiên cứu thêm bởi vì chỉ có một trong bốn trường hợp u xơ gây ra các triệu chứng, đó là giai đoạn nặng.

Hơn nữa trong một nghiên cứu dịch tễ học mở rộng, các nhà nghiên cứu muốn làm rõ mối liên hệ giữa u xơ và lạc nội mạc tử cung. Vì thế họ đã sử dụng tài liệu nghiên cứu bao gồm hơn 400.000 phụ nữ và kết quả cho thấy phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung có nguy cơ mắc phải u xơ gấp hai lần.

Mục tiêu là phát triển điều trị bằng thuốc

Đây là một phẫu thuật lớn, có rủi ro cao và tốn kém.

Những phát hiện này xác nhận các giả thuyết trước đó về mối liên hệ giữa lạc nội mạc tử cung và u xơ tử cung cũng như cung cấp nhiều thông tin cần thiết về cơ chế tiềm ẩn của các bệnh.

Mặt khác các nhà nghiên cứu cảm thấy rất hài lòng khi họ đã có thể xác định một số gen gây u xơ cũng như thu thập được thông tin có giá trị về các cơ chế sinh học được chia sẻ dựa trên cả u xơ và lạc nội mạc tử cung.

Hiện nay, phần lớn điều trị u xơ đã được cung cấp một cách dễ dàng để giảm bớt các triệu chứng. Bên cạnh đó, sự am hiểu các cơ chế của u xơ có thể phát triển các loại thuốc nhắm mục tiêu cho cơ chế bệnh.

Mặc dù u xơ xảy ra thường xuyên ở phụ nữ, nhưng hiện không có phương pháp điều trị y tế nào hiệu quả. Chăm sóc cơ bản duy nhất có sẵn tại thời điểm này là phẫu thuật cắt bỏ tử cung, đây là một phẫu thuật lớn, có rủi ro cao và tốn kém, nhóm nghiên cứu chỉ ra.

“Một số rủi ro liên quan đến phẫu thuật cắt bỏ tử cung bao gồm:

• Cục máu đông.
• Nhiễm trùng.
• Chảy máu quá nhiều.
• Phản ứng với thuốc gây mê.
• Gây tổn thương đường tiết niệu, trực tràng, bàng quang hoặc cấu trúc xương chậu trong quá trình phẫu thuật.
• Bắt đầu sớm thời kỳ mãn kinh."

Theo thông tin từ Đại học Oulu