Nghiên cứu lớn đầu tiên về protein ở bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính

Bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (viết tắt là ALL) là dạng ung thư phổ biến nhất thường xảy ra ở trẻ em. Vì vậy, hiện nay các nhà nghiên cứu tại Đại học Lund ở Thụy Điển, đã hợp tác với Học viện Karolinska, và Đại học Cambridge đang thực hiện các phân tích chuyên sâu với quy mô lớn nhất từ trước đến nay về protein ở bệnh ALL, bằng cách nghiên cứu hoạt động của hơn 8.000 gen và protein. Và các nhà nghiên cứu đã nhận ra những bất thường trong chuỗi DNA, do đó ảnh hưởng đến hoạt động của gen. Nghiên cứu được công bố gần đây trên tạp chí Nature Communications.

Hiện có khoảng 25% bệnh nhi đang mắc bệnh ALL, đây là một dạng bệnh bạch cầu đặc trưng bởi các tế bào bệnh có chứa quá nhiều nhiễm sắc thể, được gọi là hyperdiploidy (tên khoa học hyperdiploidy). Đôi khi có tới 67 nhiễm sắc thể được tìm thấy trong một tế bào.

Kajsa Paulsson, Phó giáo sư tại Lund cho biết: Trước đây chúng tôi cũng đã phát hiện ra các gen trong nhiễm sắc thể bổ sung có thể kiểm soát sự phát triển của bệnh bạch cầu bằng cách hoạt động mạnh hơn. Điều này gây ra mất cân bằng trong các tế bào, và có thể phân chia nhanh hơn.

Tuy nhiên, các cơ chế chính xác của nó vẫn chưa được xác định rõ ràng. Và trong nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đang kiểm tra hoạt động hơn 8.000 gen và protein. Điều này chưa được thực hiện trong các nghiên cứu trước đây bởi căn bệnh ung thư này.

Ưu điểm của việc kiểm tra protein là nó có liên quan đến sinh học hơn. Tuy nhiên nếu chỉ kiểm tra mức RNA và sau đó được dịch chuyển sang protein, thì kết nối này không hoàn toàn rõ ràng, Kajsa Paulsson giải thích.

Janne Lehtiö, Giáo sư tại Học viện Karolinska và đồng đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: Đây là một lĩnh vực rất mới và việc kiểm tra mức độ protein sẽ khó khăn hơn nhiều, nhưng ưu điểm của nó là giúp chúng ta nhận ra một viễn cảnh tốt hơn về cách kiểm soát tế bào so với việc chỉ nghiên cứu các gen.

Ngoài ra trong những nhiễm sắc thể hyperdiploid của bệnh bạch cầu, các nhà nghiên cứu nhận thấy mức độ thấp của protein CTCF (tên khoa học CTCF) và protein cohesin phức tạp (tên khoa học cohesin), được điều khiển bằng các chuỗi DNA (gấp lại) trong tế bào, so với bệnh bạch cầu mà không có nhiễm sắc thêm. Vì thế, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra "Làm thế nào DNA (gấp lại) trong nhiễm sắc thể hyperdiploid trong bệnh bạch cầu và có thể quan sát bằng các trường hợp gấp lại bất thường".

Paulsson cho biết: Làm thế nào mà các DNA (gấp lại) này lại rất quan trọng đối với việc điều chỉnh khi nào gen có hoạt động. Ngoài ra, chúng ta cũng có thể thấy rằng nhiễm sắc thể hyperdiploid trong bệnh bạch cầu đều có dấu hiệu của các gen bị điều hòa, đây là một vấn đề có thể góp phần vào sự khởi phát của bệnh.

Hiện tại nghiên cứu vẫn tiếp tục tập trung vào việc xác định tỷ lệ DNA hiển thị các gấp khúc bất thường. Và những kết quả trong nghiên cứu là rất quan trọng, qua đó cung cấp nhiều thông tin hữu ích giúp mọi người hiểu được làm thế nào bệnh bạch cầu ở trẻ em đang gia tăng và điều gì thúc đẩy quá trình ung thư.

Kajsa Paulsson kết luận: Ngày nay, tỷ lệ chữa khỏi bệnh ALL cho trẻ lên đến 90% (do hóa trị được điều trị rộng rãi). Trong tương lai, chúng tôi hy vọng có thể phát triển các phương pháp điều trị tốt hơn nữa và mang lại cơ hội chữa bệnh cao hơn và ít tác dụng phụ hơn.