Loạn dưỡng võng mạc: Những điều cần biết

Loạn dưỡng võng mạc là một rối loạn mắt di truyền hiếm gặp gây giảm thị lực. Loạn dưỡng võng mạc ảnh hưởng đến mắt, hoặc võng mạc. Nó dẫn đến tổn thương tế bào trong một khu vực được gọi là hoàng điểm, điều khiển cách bạn nhìn thấy những gì trước mặt bạn. Khi nó xảy ra, bạn gặp khó khăn khi nhìn thẳng về phía trước. Điều này khiến cho việc đọc, lái xe hoặc thực hiện các hoạt động hàng ngày khác đòi hỏi bạn phải nhìn thẳng về phía trước.

Nó được gây ra bởi một sắc tố tích tụ trong các tế bào của hoàng điểm. Theo thời gian, chất này có thể làm hỏng các tế bào đóng vai trò chính trong tầm nhìn trung tâm rõ ràng . Tầm nhìn của bạn bị mờ hoặc cong vênh. Nhưng phía bạn, hoặc ngoại vi, tầm nhìn không bị tổn hại. Vì vậy, bạn sẽ không hoàn toàn mù quáng.

Loạn dưỡng giác mạc, cũng là một tình trạng di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến giác mạc, lớp trong suốt ở phía trước mắt. Khu vực nhiều mây hình thành trên giác mạc, dẫn đến suy giảm thị lực nghiêm trọng, thường là khi một người ở độ tuổi 50.

Ai có thể mắc bệnh loạn dưỡng võng mạc?

Có hai loại loạn dưỡng võng mạc.

• Một dạng gọi là "thoái hóa điểm vàng vitelliform" thường xuất hiện ở thời thơ ấu và gây ra mất thị lực khác nhau.
• Thứ hai thường ảnh hưởng đến bạn ở tuổi trung niên. Nó gây mất thị lực mà dần dần trở nên tồi tệ hơn.

Những người mắc bệnh thoái hóa điểm vàng vitelliform thường có cha mẹ mắc bệnh này. Cha mẹ truyền gen cho con cái của họ.

Không rõ ràng bệnh loạn dưỡng võng mạc ở người trưởng thành được truyền từ cha mẹ sang con cái như thế nào. Bạn có thể không có bất kỳ thành viên gia đình khác với điều kiện.

Điều gì gây ra loạn dưỡng võng mạc?

Đột biến gen BEST1 gây ra loạn dưỡng võng mạc.

Những thay đổi trong gen của bạn (bác sĩ sẽ gọi những đột biến gen) là nguyên nhân. Một số người có hai gen cụ thể bị ảnh hưởng.

Những thay đổi trong gen BEST1 gây ra thoái hóa điểm vàng vitelliform và đôi khi bệnh loạn dưỡng võng mạc ở người trưởng thành. Đột biến trong gen PRPH2 gây ra loạn dưỡng võng mạc ở người trưởng thành. Tuy nhiên, thật khó để biết gen nào bị ảnh hưởng. Điều đó có nghĩa là nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết.

Chúng ta không biết làm thế nào những thay đổi gen này gây ra sự tích tụ sắc tố trong hoàng điểm. Các bác sĩ cũng không biết tại sao chỉ có tầm nhìn trung tâm bị tổn hại.

Loạn dưỡng võng mạc được điều trị như thế nào?

Không có cách điều trị hiệu quả cho tình trạng này. Mất thị lực thường phát triển chậm theo thời gian. Có nghiên cứu mới liên quan đến việc sử dụng tế bào gốc .