Liệu tôi có nên làm xét nghiệm gen APC cho bệnh ung thư đại trực tràng hay không?

Đây là một xét nghiệm máu, có thể tìm thấy một biến thể của gen APC, đóng vai trò làm cho một số trường hợp có nhiều khả năng phát triển một tình trạng gọi là FAP (Familial adenomatous polyposis - Đa polyp dạng tuyến gia đình).

Tuy nhiên, bạn vẫn có thể muốn xem xét tư vấn và xét nghiệm di truyền nếu:

• Bạn đã có hơn 10 polyp đại tràng.
• Bạn đã có polyp đại tràng và các loại khối u khác.
• Bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi và gia đình bạn có tiền sử ung thư ruột kết hoặc polyp có thể trở thành ung thư.

Những kết quả này có nghĩa là gì?

Hiện tại xét nghiệm biến thể gen APC không thể kiểm tra bạn có bị ung thư hoặc polyp hay không. Mà nó chỉ tìm kiếm một biến thể gen APC có thể khiến bạn gặp nguy hiểm.

Ngoài ra, bác sĩ có thể đề cập đến kết quả xét nghiệm “dương tính” hoặc “âm tính”. Và điều này đem đến cho bạn một cách nhìn khác hơn so với những gì bạn nghĩ.

Đối với một kết quả thử nghiệm “dương tính” có nghĩa là gen của bạn đã có trục trặc. Điều này khiến bạn có nguy cơ cao mắc phải FAP (Familial adenomatous polyposis - Đa polyp dạng tuyến gia đình) so với những người bình thường. Nhưng nó không có nghĩa chắc chắn là bạn đã bị tình trạng này.

Nhưng nếu bạn đã bị ung thư ruột kết hoặc polyp, điều này có thể ảnh hưởng đến tần suất mà bạn cần được kiểm tra.

Một kết quả “âm tính” có nghĩa là gen của bạn bình thường. Nhưng hãy ghi nhớ rằng các thử nghiệm không thể kiểm tra được mọi vấn đề gen có thể liên quan.

Xét nghiệm này cũng không xem xét các vấn đề khác của gen có liên quan đến ung thư ruột kết được di truyền trong các gia đình. Mà nó chỉ tìm kiếm biến thể gen APC.

Vì vậy bạn có thể cần nói chuyện với một cố vấn di truyền về kết quả, lịch sử gia đình và lối sống của bạn, để họ hiểu rõ hơn về nguy cơ của bạn.

Tôi nên làm gì nếu tôi kiểm tra tích cực?

Nếu bạn có các biến thể gen APC, bác sĩ có thể sẽ khuyên bạn nên thực hiện nội soi hàng năm. Đây là một xét nghiệm cho phép bác sĩ kiểm tra ung thư đại tràng hoặc polyp (có thể trở thành ung thư).

Nếu bạn đã từng bị ung thư ruột kết hoặc polyp trước đó, bác sĩ có thể nói chuyện với bạn về việc cắt bỏ đại tràng, đây là phẫu thuật để loại bỏ ruột kết của bạn.

Ngoài ra, người thân của bạn có thể muốn xem xét tư vấn và xét nghiệm di truyền để xem họ có biến thể gen APC hay không.

Nơi nào tôi có thể nhận được kiểm tra gen này?

Bạn có thể được xét nghiệm tại hầu hết các trung tâm chăm sóc sức khỏe và bệnh viện.

Liệu bảo hiểm có chi trả cho kiểm tra này hay không?

Một số nhà cung cấp bảo hiểm sẽ chi trả chi phí bao gồm tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền. Nhưng một số nhà cung cấp khác thì không. Vì vậy hãy kiểm tra với nhà cung cấp bảo hiểm của bạn trước khi bạn thực hiện thử nghiệm.

Liệu tôi có thể bị từ chối bảo hiểm y tế dựa trên kết quả hay không?

Chắc chắn là không. Bởi vì điều này là trái luật.

Luật Trách nhiệm giải trình và cung cấp thông tin bảo hiểm y tế (Health Insurance Portability and Accountability Act - HIPAA) năm 1996, ngăn chặn các công ty bảo hiểm từ chối bảo hiểm y tế dựa trên thông tin di truyền. Ngoài ra các công ty bảo hiểm cũng không thể sử dụng thông tin di truyền của bạn để biết được tình trạng sức khỏe trước khi bạn đăng ký bảo hiểm. Hiện tại nhiều khu vực cũng đã thông qua luật hoặc đang chờ xử lý nhằm giải quyết các mối quan tâm về bảo hiểm.

Liệu có các xét nghiệm di truyền khác cho ung thư đại trực tràng hay không?

Chắc chắn là có. Hiện nay các xét nghiệm di truyền khác giúp kiểm tra một số gen liên quan đến hội chứng Lynch, còn được gọi là ung thư đại tràng di truyền không do polyp (Hereditary Non - Polyposis Colon Cancer - HNPCC). Hầu hết những người có tình trạng này đều dưới 50 tuổi hoặc đã từng bị các loại ung thư khác, bao gồm cả ung thư tử cung.

Tuy nhiên nếu bạn phát hiện bạn có một biến thể trong gen MUTYH, bạn cũng có thể gia tăng khả năng phát triển polyp đại tràng và ung thư ruột kết.