Gen đa polyp tuyến gia đình(FAP) là gì?
- Gen là những đoạn DNA nhỏ kiểm soát cách các tế bào hoạt động, ví dụ như cho chúng biết khi nào cần phân chia và phát triển. Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được di truyền từ mẹ, bản còn lại được di truyền từ cha.
- Năm 1991, các nhà nghiên cứu đã thực hiện một bước đột phá quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP). Họ đã xác định được gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) là nguyên nhân gây ra bệnh này.
- Sự đột biến gen này được phát hiện ở 82% bệnh nhân bị bệnh FAP. Nguy cơ mắc bệnh ung thư đại trực tràng ở những người được di truyền gen bất thường này là khoảng 100%. Các gia đình bị mắc gen đột biến này có thể có hoặc không có một hay nhiều thành viên gia đình bị ung thư đại trực tràng hoặc polyp.
