Hội chứng Kartagener

Hội chứng Kartagener là gì?

Hội chứng Kartagener là một căn bệnh di truyền hiếm, do một đột biến có thể xảy ra trên nhiều gen khác nhau. Tình trạng này gây ra những bất thường trong đường hô hấp (được gọi là rối loạn vận động lông mao nguyên phát). Ngoài ra, Hội chứng Kartagener cũng khiến vị trí của một số hoặc tất cả các cơ quan quan trọng bị đảo ngược so với vị trí bình thường (đảo ngược phủ tạng).

Nguyên nhân gây ra hội chứng Kartagener là gì?

Hiện nay, nguyên nhân gây ra căn bệnh này có thể là do những thay đổi (đột biến) ở nhiều gen khác nhau. Những gen này mã hóa các protein quan trọng cho cấu trúc và chức năng của lông mao. 

Lông mao rất nhỏ, có cấu trúc như tóc được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào ở các bộ phận khác nhau trong cơ thể (như trên lớp niêm mạc đường hô hấp, hệ thống sinh sản và các cơ quan khác...). 

Các lông mao phối hợp chuyển động giúp cơ quan hoạt động bình thường, đảm bảo vị trí phù hợp của những cơ quan trong thời kỳ phát triển phôi thai. 

Khi các gen này bị đột biến làm cho các lông mao không thể di chuyển hoặc di chuyển không đúng cách, dẫn đến nhiều dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Kartagener.

Ngoài ra, các nhà khoa học đã phát hiện ra một vài gen khác nhau có liên quan đến hội chứng Kartagener, tuy nhiên nguyên nhân di truyền lại chưa được xác định rõ trong một số trường hợp.

Những triệu chứng của hội chứng Kartagener là gì?

Hiện tại, Hội chứng Kartagener liên quan đến hai đặc điểm chính là rối loạn vận động lông mao nguyên phát (PCD) và đảo ngược phủ tạng.

Với những trường hợp bị đảo ngược phủ tạng hoàn toàn, thì các cơ quan nội tạng bao gồm tim, gan, lá lách và ruột nằm ở phía đối diện của cơ thể. Mặc dù các cơ quan nội tạng nằm ở vị trí bất thường, nhưng tình trạng này thường không ảnh hưởng đến vấn đề sức khỏe.

Sau đây là các triệu chứng của rối loạn vận động lông mao nguyên phát khác nhau, có thể bao gồm:

• Suy hô hấp ở trẻ sơ sinh.
• Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên có thể dẫn đến tổn thương phổi nghiêm trọng.
• Nghẹt mũi mãn tính.
• Viêm xoang thường xuyên.
• Viêm tai giữa tái phát, đặc biệt lúc còn nhỏ.
• Nghe kém.
• Tràn dịch não.
• Vô sinh.

Những phương pháp điều trị hội chứng Kartagener là gì?

Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị nào có thể trị dứt điểm hội chứng Kartagener. Thông thường các phương pháp điều trị đều dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng ở từng bệnh nhân. Sau đây là một số phương pháp điều trị căn bệnh này: 

Liệu pháp làm thông thoáng đường thở, tương tự như sử dụng trong xơ nang, có thể làm tan chất nhầy đặc dính. 

Kháng sinh có thể được kê toa giúp điều trị các nhiễm trùng đường hô hấp, xoang và viêm tai giữa, có thể được sử dụng lâu dài ở những trường hợp bị nhiễm trùng mãn tính. 

Phẫu thuật đặt các ống vào trong tai có thể được khuyến cáo ở trẻ bị viêm tai mạn tính đề kháng thuốc kháng sinh. Hay những trường hợp bị bệnh phổi nặng, thì cấy ghép phổi có thể là lựa chọn tốt nhất.