Hội Chứng Fraser

Hội chứng Fraser là gì?

Hội chứng Fraser là một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến tình trạng dính ngón một phần, thận bất thường, dị tật bộ phận sinh dục và trong một số trường hợp hoàn toàn không có mí mắt hoặc các dị tật ở mắt có thể gây ra mù lòa.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Fraser, bị dị tật ở thận dẫn đến sự phát triển không bình thường (loạn sản), kém phát triển (thiểu sản), và không có một hoặc cả hai thận (bất sản đơn thận hoặc cả hai).

Đối với nam giới mắc phải căn bệnh này bị ảnh hưởng đến một hoặc cả hai tinh hoàn có thể không đi xuống bìu (tinh hoàn lạc chỗ), lỗ niệu đạo (miệng sáo) có thể nằm bất thường ở mặt dưới của dương vật (lỗ tiểu đóng thấp) và khiến cho dương vật có thể nhỏ bất thường.

Còn ở nữ giới thì bị ảnh hưởng đến ống dẫn trứng (bị thay đổi), âm vật to một cách bất thường và tử cung có hình dạng bất thường (tử cung chia nhánh hình trái tim). Bên cạnh đó, những nếp gấp da hai bên cửa âm đạo (môi âm hộ) có thể hợp nhất một cách bất thường.

Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Fraser có thể xuất hiện thêm những bất thường như dị tật ở tai giữa và tai ngoài gây khiếm thính. Hội chứng Fraser được thừa hưởng nhiễm sắc thể thường mang tính lặn.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fraser là gì?

Hiện nay, hội chứng Fraser xảy ra là do di truyền nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn. 

Các gen bị thay đổi nằm ở nhánh dài của nhiễm sắc thể số 4 (tên khoa học là 4q21). 

Tính trạng lặn có nghĩa là bất thường do di truyền bởi các nhiễm sắc thể được thừa kế từ cả cha lẫn mẹ.

Những triệu chứng của hội chứng Fraser là gì?

Thông thường, bệnh nhân mắc phải hội chứng Fraser đều có những bất thường về thể chất có thể quan sát thấy như sự hợp nhất hoàn toàn của mí mắt, không có thận, ngón tay và ngón chân có màng.

Một số dị tật khác liên quan đến hội chứng Fraser là tóc mọc kéo dài từ trán đến lông mày, dị tật của đường mí mắt, khoảng cách giữa các núm vú rộng, cùng với suy giảm tinh thần. Cũng có thể có bộ phận sinh dục phát triển không đầy đủ.

Những phương pháp điều trị hội chứng Fraser là gì?

Cho đến nay, liệu pháp điều trị chủ yếu liên quan đến phẫu thuật nhằm sửa chữa các dị tật về thể chất liên quan đến căn bệnh này. Ngoài ra, có thể sử dụng những biện pháp hỗ trợ khác để cải thiện tình trạng sức khỏe tốt nhất.