Genomic sequencing cung cấp hy vọng mới cho các bệnh ung thư hiếm gặp
Theo một thử nghiệm lâm sàng mới, việc sắp xếp di truyền cho thấy sự hứa hẹn cho những người mắc bệnh ung thư hiếm gặp với các phương pháp điều trị phù hợp. Nhà nghiên cứu y tế Walter và Eliza Hall.
Hiện nay chuỗi di truyền của ung thư được xem là chìa khóa có thể kết hợp những bệnh nhân bị mắc bệnh ung thư hiếm gặp với các phương pháp điều trị chống ung thư phù hợp, theo một thử nghiệm lâm sàng mới được nghiên cứu ở bệnh nhân.
Thử nghiệm quốc gia cho thấy cấu trúc gen ở những bệnh ung thư hiếm gặp chiếm tới hơn 20% trong các chẩn đoán ung thư khác tại Úc, vì thế việc cải thiện khả năng chẩn đoán và điều trị của bệnh nhân là rất cần thiết.
Vì thế vào ngày hôm nay, cuộc thử nghiệm trên sẽ được trình bày tại Hội nghị khoa học lâm sàng hàng năm tại Australia, đây được xem là cuộc thử nghiệm đầu tiên tại Úc đối với những trường hợp bị ảnh hưởng bởi bệnh ung thư hiếm gặp.
Không những thế nghiên cứu này còn được thí điểm tại 4 trung tâm trên khắp nước Úc, và được dẫn dắt bởi Giáo sư Clare Scott thuộc Viện Walter và Eliza Hall, ngoài ra còn là một bác sĩ chuyên khoa ung thư tại Trung tâm Ung thư Peter MacCallum và Bệnh viện sản khoa Hoàng gia.
Genomic sequencing cung cấp hy vọng mới cho các bệnh ung thư hiếm gặp.
Tìm kiếm phương pháp điều trị tốt hơn
Hiện nay, một loại ung thư được coi là hiếm gặp nếu nó ảnh hưởng ít hơn 6 người trên 100.000 người mắc bệnh mỗi năm. Mặc dù các loại ung thư trên không phổ biến, nhưng nó vẫn chiếm hơn 20% các chẩn đoán ung thư tại Úc.
Vì thế nếu cách tiếp cận trong chẩn đoán tốt hơn và việc điều trị ung thư hiếm gặp là rất cần thiết. Hiện nay ở Úc tỷ lệ tử vong do ung thư hiếm gặp nhiều hơn bất kỳ loại ung thư nào khác. Điều này cho thấy liệu trình điều trị cho nhiều bệnh nhân vẫn chưa có nhiều cải tiến và tương tự như việc điều trị của các loại ung thư khác phổ biến hơn, Scott nói.
Ngoài ra cuộc thử nghiệm đã sắp xếp một bảng đánh dấu gen trong ung thư của những người tham gia qua đó xác định các tính năng phân tử hoặc những đột biến trong ung thư có thể được nhắm mục tiêu với những phương pháp điều trị hiện có và được sử dụng trong các loại ung thư khác.
Giáo sư Scott cho biết: Các thử nghiệm gen ngày nay càng trở nên phổ biến và thường được sử dụng trong các loại ung thư khác, ở Úc đây là một trong những nghiên cứu quốc gia đầu tiên của loại này, qua đó xem xét những lợi ích tiềm năng cho những trường hợp mắc bệnh ung thư hiếm gặp.
Kết quả đầy hứa hẹn
Kết quả nghiên cứu thí điểm NOMINATOR phát hành hôm nay bao gồm 36 bệnh nhân. Và nghiên cứu kéo dài trong 2 năm với 100 trường hợp tham gia và đây được xem là nền tảng cho những sáng kiến của các quốc gia khác khi muốn tìm hiểu về cấu trúc di truyền trên một loạt các loại ung thư.
Ngoài ra việc sử dụng genomic profiling của chúng tôi có thể phát hiện ra nhiều thông tin mới cho bệnh nhân qua đó giúp họ lựa chọn được nhiều phương pháp điều trị mới và cuối cùng là nhiều hy vọng mới cho họ, Giáo sư Scott cho biết.
Hiện nay những người tham gia thử nghiệm sẽ được tư vấn một kế hoạch điều trị mới và kết quả cho thấy là 6% người tham gia được chẩn đoán mới.
Giáo sư Phyllis Butow, Chủ tịch Hội Ung thư Lâm sàng Úc cho biết một trong những điều ấn tượng về nghiên cứu này là do người Úc bị ảnh hưởng trực tiếp bởi các bệnh ung thư hiếm gặp.
Hiện nay, mỗi năm khoảng 52.000 người Úc được chẩn đoán mắc bệnh ung thư hiếm gặp hoặc có thể ít hơn. Và đối với những trường hợp bị ảnh hưởng trực tiếp bởi bệnh đã kêu gọi những sự tài trợ cho nghiên cứu này, vì vậy thật tuyệt vời khi thấy những kết quả ban đầu đầy hứa hẹn này được trình bày cho các chuyên gia ung thư trên khắp đất nước.