Gen gây ảnh hưởng đến tỷ lệ tử vong của ung thư vú

Một nhóm các nhà khoa học quốc tế đã xác nhận rằng cả hai đột biến hiếm gặp và phổ biến của gen trong cơ thể có liên quan đến sự phát triển ung thư vú, bao gồm đặc điểm khối u và tỷ lệ tử vong. Thật thú vị, khi họ phát hiện ra rằng các đột biến hiếm gặp có liên quan đến các khối u tích cực hơn, trong khi các đột biến phổ biến có liên quan đến các đặc tính khối u kém tích cực hơn.

Nghiên cứu được tiến hành bởi Tiến sĩ Li Jingmei, Nhà khoa học nghiên cứu cao cấp thuộc Viện Genome Singapore (GIS), kết hợp cùng với một nhóm nghiên cứu tại Viện Karolinska ở Stockholm, Thụy Điển. Và nghiên cứu trên đã được công bố trên tạp chí nghiên cứu ung thư ngày 1 tháng 11 năm 2018.

Vào năm 2013, diễn viên nổi tiếng Angelina Jolie đã được xác định bị ung thư vú khi biết mình được thừa hưởng một gen đột biến từ mẹ và khi đó cô quyết định phẫu thuật cắt bỏ 2 bên ngực để phòng ngừa những biến chứng nguy hiểm của căn bệnh trên có thể gây ra. Lý do cô đưa ra: Cô tin rằng 87% nguy cơ bị ung thư vú là từ "gen bị lỗi" gây ra đột biến gen BRCA được thừa hưởng từ di truyền. Tuy nhiên điều may mắn ở đây là rất ít phụ nữ trên thế giới mang đột biến gen này. Và câu hỏi được đặt ra là tại sao những phụ nữ không mang gen BRCA vẫn có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú.  

Qua đó nghiên cứu của Tiến sĩ Li lưu ý rằng cả hai gen đột biến di truyền hiếm gặp và phổ biến đều liên quan đến các loại ung thư vú khác nhau. Cô cũng so sánh tác dụng của cả hai loại trên đối với đặc điểm của khối u, sự tồn tại và các phương thức phát hiện. Nghiên cứu của bà phát hiện ra rằng những phụ nữ có đột biến di truyền hiếm gặp có nhiều khả năng phát triển các khối u mạnh mẽ hơn, thường không chống lại căn bệnh này và cũng ít có khả năng được hưởng lợi từ các kiểm tra thông thường vì nó có xu hướng phát triển ung thư trong khoảng thời gian dài.

Tiến sĩ Li nói, quyết định của Angelina Jolie khi trải qua phẫu thuật cắt bỏ hai bên ngực đã làm tăng nhận thức của mọi người về xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, không phải tất cả các đột biến di truyền đều dẫn tới nguy cơ tử vong. Bằng cách xác định được loại đột biến di truyền, khi đó có thể đưa ra dự đoán chính xác nhất về loại ung thư vú nào bệnh nhân đang mắc phải. 

Giám đốc điều hành của GIS, giáo sư Ng Huck Hui cho biết: “Hầu hết các nghiên cứu chỉ tập trung vào việc xác định các đột biến di truyền dẫn đến ung thư, tuy nhiên GIS đã có một bước tiến xa hơn về các đột biến di truyền này, ở cả cả hai loại gen đột biến hiếm và phổ biến."

Đây được xem là một thành công vượt bậc từ sự hợp tác lâu dài giữa Thụy Điển và Singapore trong cuộc chiến chống ung thư vú. Vì thế nghiên cứu này được xem là 1 ví dụ khác về chuyên môn lâm sàng và di truyền từ các phần khác nhau được tập hợp lại. Ngoài ra đây được xem là 1 sự nhận biết sâu sắc về các biến thể di truyền có thể gây ảnh hưởng đến phản ứng sinh học của ung thư vú đem đến nhiều ý nghĩa sâu sắc đối với quản lý lâm sàng và thử nghiệm sàng lọc trong tương lai. Kamila Czene, Giáo sư về Dịch tễ học ung thư và Phó Chủ tịch tại Khoa Dịch tễ học và Sinh học y học tại Viện Karolinska, cho biết.