Dữ liệu di truyền có thể dự đoán thời gian tốt nhất để xạ trị cho bệnh nhân ung thư vú

Một nghiên cứu lâm sàng mới do Đại học Leicester dẫn đầu và được tiến hành tại cơ sở thử nghiệm lâm sàng HOPE ở Bệnh viện Leicester đã tiết lộ vai trò then chốt về việc thay đổi thời gian trong ngày ở bệnh nhân xạ trị từ đó có thể thay đổi độc tính phóng xạ. Và những phát hiện này có thể được sử dụng để tối ưu hóa việc điều trị qua đó có thể giảm tác dụng phụ cho một số bệnh nhân bị ung thư vú.

Những dự đoán này có thể được cá nhân hóa bằng cách sử dụng di truyền để điều chỉnh nhịp sinh học. Và nhịp sinh học ở đây là 'đồng hồ' bên trong làm nền tảng cho các mô hình thông thường như mọi người cảm thấy tỉnh táo hoặc buồn ngủ - cùng với các quá trình khác xảy ra trong cơ thể.

Nghiên cứu được tài trợ bởi Breast Cancer Now, Hope Against Cancer và Chương trình Seventh Framework của Liên minh Châu Âu - qua đó nhận thấy rằng, bằng cách xác định những sự khác biệt trong 2 gen giúp điều chỉnh nhịp sinh học của cơ thể, qua đó có thể dự đoán được bệnh nhân nào có thể hưởng lợi từ tiếp nhận xạ trị vào buổi chiều. Và điều này cho thấy làm giảm tác dụng phụ ở một số bệnh nhân ung thư vú trong 30.000 điều trị bằng xạ trị ở Anh vào mỗi năm.

Trong một nghiên cứu của 879 bệnh nhân ung thư vú được chia làm 2 nhóm thuần tập độc lập (LeND và REQUITE), qua đó nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng những bệnh nhân nào có 2 gen đặc biệt, gọi là PER3 và NOCT, đều có nguy cơ bị tác dụng phụ nhiều hơn nếu được xạ trị vào buổi sáng.

Và đối với những bệnh nhân có các biến thể di truyền này thì nguy cơ bị các tác dụng phụ sẽ xảy ra trong một thời gian dài, bao gồm dày đặc dưới da và đau mạn tính, hoặc các tác dụng ngắn hạn như đỏ tạm thời, bong tróc da, nếu như họ được điều trị vào buổi sáng so với buổi chiều.

Giáo sư Paul Symonds, một nhà nghiên cứu ung thư tại Bệnh viện Leicester và Giáo sư ung thư lâm sàng tại Đại học Leicester cho biết: Nghiên cứu của chúng tôi thấy rằng một số bệnh nhân có cấu trúc di truyền đặc biệt thì nguy cơ bị tác dụng phụ sẽ cao hơn nếu được xạ trị vào buổi sáng. Điều này xảy ra vì da của những bệnh nhân đặc biệt này sẽ được phân chia sớm hơn so với những người khác và sự phân chia tế bào này dễ dàng bị hư hại bởi tia X. Vì thế điều này có thể cho phép dễ dàng để điều trị riêng bằng cách đề xuất thời gian điều trị bệnh nhân trong ngày.

Ông tiếp tục: Hiện nay khoảng 90% bệnh nhân ung thư vú có thể được điều trị bằng xạ trị vì vậy độc tính phóng xạ được xem là một vấn đề rất thực tế và quan trọng đối với những bệnh nhân này.

Tiến sĩ Christopher Talbot, Giảng viên cao cấp về Di truyền y khoa, Sở Di truyền học tại Đại học Leicester, cho biết: Trước đây, chúng tôi và những đồng nghiệp khác đã tìm thấy một số biến thể di truyền ảnh hưởng đến phản ứng xạ trị, đặc biệt là ở các gen ATM và TNF. Qua đó những biến thể này làm tăng nguy cơ phản ứng ở bất kể thời gian nào trong ngày và và được phân biệt với các trường hợp trong báo cáo mới của chúng tôi qua đó cho thấy chỉ ảnh hưởng đến thời gian phản ứng trong ngày và không có nguy cơ, như vậy.

Vì nó đã được biết trước đó nên loại thuốc ung thư này đem lại những hiệu ứng khác nhau theo thời gian trong ngày, tuy nhiên bằng chứng chủ yếu là cho xạ trị. Và bây giờ chúng ta sẽ có nhiều bằng chứng tốt hơn qua đó có thể xác định ai sẽ được hưởng lợi.

Vì thế nghiên cứu của chúng tôi là duy nhất và được thông qua bằng một xét nghiệm di truyền đơn giản, qua đó chúng tôi có thể xác định được những bệnh nhân nào có nguy cơ cao nhất có thể bị các tác dụng phụ nếu được điều trị vào buổi sáng. Và khi đó những bệnh nhân này có thể được sắp xếp để điều trị vào buổi chiều.

Tiến sĩ Kotryna Temcinaite, giám đốc truyền thông nghiên cứu ung thư vú, đã tài trợ cho nghiên cứu này, cho biết: Nghiên cứu thú vị này cho thấy chỉ cần thay đổi thời gian xạ trị trong ngày có thể giúp làm giảm đi các tác dụng phụ gây khó khăn cho một số bệnh nhân.

Và nếu các nhà nghiên cứu đảm bảo rằng vào năm 2050, tất cả những trường hợp mắc phải ung thư vú được cải thiện chất lượng cuộc sống, và sống tốt, khi đó họ không chỉ phát triển những phương pháp điều trị mới tốt hơn, mà cần phải tìm thêm nhiều cách để giảm đi các tác dụng phụ ở những phương pháp điều trị hiện có.

Đây được xem như là một nền tảng trong điều trị ung thư vú, vào mỗi năm hàng ngàn bệnh nhân đã trải qua các tác dụng phụ của xạ trị, chẳng hạn như bị bỏng, đỏ, và thay đổi da. Vì thế nghiên cứu này hứa hẹn có thể lập trình thông minh hơn ở các cuộc hẹn qua đó có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, tuy nhiên trước tiên các nhà nghiên cứu cần hiểu cơ chế tiềm năng của nó.

Hơn nữa, các thử nghiệm đa trung tâm hiện nay là cần thiết để nhân rộng những phát hiện này và xác nhận xem xét nghiệm gen có thể giúp xác định những bệnh nhân có thể hưởng lợi từ việc xạ trị vào buổi chiều hay không. được dịch sang một bối cảnh lâm sàng. 

Hơn nữa, hiện nay các thử nghiệm đa trung tâm là cần thiết để nhân rộng những phát hiện này và xác nhận xem liệu xét nghiệm gen có thể giúp xác định cho bệnh nhân có thể hưởng lợi từ việc xạ trị của họ vào buổi chiều. Và nếu được xác nhận, nghiên cứu sau đó sẽ là cần thiết để hiểu xem làm thế nào nghiên cứu này có thể chuyển sang thành một bối cảnh lâm sàng.

Nigel Rose, Giám đốc điều hành của tổ chức từ thiện Leicester, Hope Against Cancer, cho biết: Chúng tôi rất vui mừng bởi những phát hiện trong dự án REQUITE và lợi ích tiềm năng của nó mang lại rất tích cực cho bệnh nhân trong và sau khi điều trị bằng xạ trị. Và chúng tôi cần nghiên cứu thêm về cách gen của cơ thể có thể ảnh hưởng đến phản ứng của bệnh nhân đối với xạ trị.