Điều trị rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra ung thư ruột ở trẻ em

Một nhà khoa học dược tại Đại học Houston đang phát triển một loại thuốc mới có thể mang lại nhiều lợi ích cho trẻ bị mắc hội chứng rối loạn di truyền gia đình (FAP), đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp bởi hàng trăm và có thể là trong hàng ngàn polyp đại trực tràng. Hội chứng trên có khuynh hướng di truyền ung thư xảy ra trong 3 / 100.000 trẻ em, và nếu không được điều trị, nó sẽ dẫn đến ung thư đại trực tràng ở bệnh nhân gần 100% thời gian. Tuy nhiên đối với những loại thuốc trước đó được dùng để điều trị căn bệnh này thường không thành công bởi vì nó làm tăng nguy cơ đau tim và tử vong.

Tuy nhiên nếu loại thuốc này thành công, nó có thể sẽ trở thành loại thuốc điều trị đầu tiên ở trẻ em bị FAP qua đó đem lại nhiều lợi ích trong việc phòng chống ung thư ruột đối với những nhóm ung thư có nguy cơ cao khác, Ming Hu, Giáo sư dược học, hiện đang sử dụng khoản trợ cấp 200.000 đô la từ Viện nghiên cứu phòng chống ung thư Texas (CPRIT) cho một nghiên cứu thí điểm về hiệu quả của thuốc mới. Và nhóm nghiên cứu của Hu gồm có Greg Cuny, Phó giáo sư ngành hóa dược của UH, và Jason Eriksen, phó giáo sư ngành dược của UH.

Thông thường những trẻ em bị FAP đều phải trải qua phẫu thuật nội soi hoặc phẫu thuật thông thường (loại bỏ các khối u và ruột) cho đến khi toàn bộ ruột được cắt bỏ thông qua việc loại bỏ đại tràng. Vì thế chất lượng cuộc sống của những trẻ em bị FAP vẫn rất kém, ông Hu nói.

Điều trị rối loạn di truyền hiếm gặp gây ung thư đại tràng ở trẻ em

Nhà khoa học dược phẩm Đại học Houston Ming Hu. Nhà cung cấp hình ảnh: Đại học Houston

Thực tế cho thấy nếu căn bệnh trên không được điều trị, sẽ gây ra sự tăng trưởng polyp mất kiểm soát và có thể tiến triển thành bệnh ác tính. Còn đối với những trường hợp chưa được chẩn đoán trước 20 tuổi, Ming nói rằng cuộc sống của họ có lẽ sẽ kết thúc ở tuổi 35, bởi vì các khối u ác tính sẽ lan rộng, gây ra tình trạng xuất huyết nặng, dẫn tới ung thư di căn và tử vong.

Ngoài ra, thuốc ức chế COX-2 là một loại thuốc chống viêm không steroid, và tất nhiên nhiều loại trong số đó có cùng độc tính với cơ quan không được nhắm mục tiêu. Vì thế các nhà nghiên cứu đang kêu gọi nhiều sự chú ý về thuốc qua đó giúp bệnh nhân để ý đến các tác dụng phụ nghiêm trọng này có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của họ. Kết quả là, trẻ em bị FAP hiện không có thuốc để điều trị.

Hu và nhóm của ông đã tận dụng cơ hội này để phát triển một phương pháp điều trị hiệu quả hơn thông qua một chất ức chế COX-2 có khả năng sinh học, và đây có thể được hiểu là một chất ức chế sẽ tồn tại bên trong khu vực ruột. Không những thế những loại thuốc mới này được thiết kế có thể thông qua chu kỳ của đại tràng mà không cần thoát khỏi hệ thống tuần hoàn hoặc đối với các cơ quan không được nhắm mục tiêu. Vì thế loại thuốc ức chế này được gọi là PGE2, có khả năng làm tăng lên các cơn đau và thúc đẩy sự phát triển khối u ở đại tràng.

Điều trị rối loạn di truyền hiếm gặp gây ung thư ruột kết ở trẻ em

Ở bên trái, các loại thuốc sinh học toàn thân (được minh họa bằng dấu chấm) nằm ở mọi nơi trong cơ thể. Còn ở bên phải, thuốc của Hu chỉ xuất hiện trong ruột và gan. Nhà cung cấp hình ảnh: Đại học Houston

Hu cho biết loại thuốc này sẽ đem lại nhiều hiệu quả trong việc ngăn ngừa tái phát sau khi polyp được loại bỏ, điều này có thể dẫn đến những ảnh hưởng tiêu cực ở ung thư ruột sẽ xuất hiện ít hơn trong các bệnh ung thư có nguy cơ cao khác.

Hu cho biết thêm: Hiện nay chưa có bất cứ người nào đã thiết kế ra một loại thuốc như thế này, mà có thể tái chế và hạn chế tiếp xúc với những cơ quan cần nhắm mục tiêu. Ngoài ra ông đã nộp một bằng sáng chế về phương pháp để có thể thiết kế ra loại thuốc này. Vì thế nếu loại thuốc này có thể giúp cứu bệnh nhân cải thiện chất lượng cuộc sống của họ, đây được xem là một giấc mơ đã trở thành sự thật.