Điều trị bằng thuốc cụ thể đầu tiên cho một dạng động kinh

Bệnh động kinh có rất nhiều dạng. Những người mắc bệnh được xác định về mặt di truyền sẽ bị động kinh nghiêm trọng ngay từ năm đầu tiên của cuộc đời. Căn bệnh này đi kèm với các rối loạn phát triển nghiêm trọng như: trẻ đi lại khó khăn, khó tập trung và sau này có vấn đề về như giọng nói, chính tả hay tính toán. Cho đến nay, dạng động kinh này rất khó điều trị bằng các loại thuốc thông thường. 

Các nhà nghiên cứu từ Tübingen hiện đã lần đầu tiên sử dụng một loại thuốc thực sự được chấp thuận để điều trị bệnh đa xơ cứng. Theo báo cáo của nhóm nghiên cứu do Tiến sĩ Ulrike Hedrich-Klimosch, Tiến sĩ Stephan Lauxmann và Giáo sư Tiến sĩ Holger Lerche từ Viện nghiên cứu não lâm sàng Hertie dẫn đầu, nó trực tiếp chống lại khiếm khuyết di truyền cơ bản và giảm bớt thành công các triệu chứng của bệnh nhân, theo Bệnh viện Đại học và Đại học Tübingen. Điều này ngụ ý rằng, lần đầu tiên, trẻ em và người lớn đang mắc phải căn bệnh sẽ được tiếp cận với phương pháp điều trị bằng thuốc. Kết quả đã được công bố trên tạp chí Khoa học Dịch thuật Y học .

Nguyên nhân của dạng động kinh ở trẻ nhỏ này là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp. Các đột biến trong gen KCNA2 dẫn đến các kênh kali bị lỗi trong não. Tác giả đầu tiên và nhà sinh vật học Hedrich-Klimosch giải thích: “Kênh kali là những lỗ nhỏ nằm trong màng tế bào của tế bào thần kinh và rất quan trọng đối với việc truyền tín hiệu điện. Trong một số dạng phụ của bệnh, các đột biến dẫn đến tăng hoạt động của kênh. Trong những trường hợp này, chúng tôi nói về đột biến tăng chức năng."

Lần đầu tiên, nhóm nghiên cứu sử dụng một loại thuốc trị liệu đặc biệt nhắm vào điểm này. “Trong trường hợp này, có một liệu pháp liên quan đến nguyên nhân phải ức chế sự gia tăng hoạt động của kênh,” đồng tác giả đầu tiên và nhà thần kinh học Lauxmann giải thích. "Một trong những chất chẹn kênh như vậy là hoạt chất 4-aminopyridine. Nó đặc biệt ức chế sự hoạt động quá mức của các kênh kali và là hợp chất hoạt động của một loại thuốc được phê duyệt để điều trị rối loạn dáng đi ở bệnh nhân đa xơ cứng." Hợp tác với tám trung tâm khác trên toàn thế giới, nhóm đã điều trị cho 11 bệnh nhân trong n-of-1 thử nghiệm với loại thuốc này. Kết quả rất đáng khích lệ: Các triệu chứng được cải thiện ở 9 người trong số họ. “Số lượng cơn động kinh hàng ngày đã giảm hoặc biến mất hoàn toàn. Các bệnh nhân nhìn chung đã tỉnh táo và tinh thần ổn định hơn nhiều trong cuộc sống hàng ngày. Khả năng diễn đạt của họ cũng được cải thiện sau khi bắt đầu điều trị bằng thuốc. "

Thuốc không có tác dụng đối với tất cả các dạng phụ của bệnh. Trong một số trường hợp, đột biến gen dẫn đến hạn chế hoạt động của các kênh kali. Các nhà nghiên cứu đã tạo ra một cơ sở dữ liệu để các bác sĩ có thể nhanh chóng quyết định liệu loại thuốc này có thể giúp một bệnh nhân bị khiếm khuyết gen KCNA2 mới được chẩn đoán hay không. Nó liệt kê các đột biến khác nhau từ họ gen KCNA và các tác động liên quan đến kênh kali. Bằng cách sử dụng liệu pháp này, các triệu cứng nặng của bệnh nhân có khả năng được giảm bớt.

Trưởng nhóm nghiên cứu, nhà thần kinh học Lerche, báo cáo: "Chứng suy nhược do đột biến gen KCNA2 là căn bệnh rất hiếm gặp. Trên toàn thế giới, không quá 50 trường hợp được biết đến". Việc phát triển một loại thuốc phù hợp cho những "Thuốc mồ côi" (Chỉ thuốc dùng điều trị tình trạng bệnh nghiêm trọng, đe dọa tính mạng, hoặc suy nhược mãn tính, hiếm gặp.) này thường quá đắt và không đủ lợi nhuận cho các công ty dược phẩm. "Tất cả chúng tôi đều vui mừng hơn khi chúng tôi có thể giúp những bệnh nhân này bằng cái gọi là thuốc tái sử dụng: Việc sử dụng các loại thuốc đã thực sự được chấp thuận cho các bệnh khác. "