Dị Dạng Mạch Máu Não

Dị dạng mạch máu não là gì?

Dị dạng mạch máu não là tình trạng các đường tĩnh mạch chằng chịt, thiếu đường dẫn mao mạch gây ra tình trạng giảm áp lực động mạch tại các mạch nuôi cho khối dị dạng động tĩnh mạch và các vùng não lân cận. Dị dạng mạch máu não thường không to lên hoặc tự thoái triển, được phát hiện chủ yếu ở độ tuổi 45 trở xuống trong 3 tình huống: Chảy máu não (50-60%), đau đầu, động kinh (40-45%), hoặc tình cờ (5-10%).

Nguyên nhân gây ra Dị dạng mạch máu não là gì?

Dị dạng mạch máu não thường gặp với tỉ lệ 0,1 - 4% dân số, được chia thành 4 nhóm dưới đây:

Những bất thường trong sự phát triển của tĩnh mạch

Thường là tổn thương lành tính, có 2 nguyên nhân:

- Chèn ép cơ học vào các cấu trúc nội sọ do các thành phần của những bất thường trong sự phát triển của tĩnh mạch. Triệu chứng đi kèm thường gặp nhất là dãn não thất, ù tai, tổn thương thân não, co thắt nửa mặt và đau dây thần kinh số V ( dây thần kinh sinh ba).

- Các triệu chứng liên quan đến lưu lượng, có hai nhóm:

Tăng dòng chảy vào, liên quan đến dẫn lưu thông qua các tĩnh mạch hành tủy dãn rộng và khó kiểm soát do tình trạng bất thường trong sự phát triển của tĩnh mạch, gây ra tình trạng chảy máu trong nhu mô hoặc trong não thất hay nhồi máu tĩnh mạch. Các triệu chứng bao gồm đau đầu, tổn khuyết thần kinh, động kinh và hôn mê.

Cản trở dòng chảy vào, có thể do bít tắc giải phẫu (ví dụ như hẹp hoặc huyết khối) hoặc bởi các bít tắc về sinh lý (ví dụ như tăng áp lực tĩnh mạch tái phát ở các dẫn lưu động tĩnh mạch ở xa). Các bệnh nhân có các biểu hiện đa dạng về các tổn khuyết thần kinh, đau đầu, tổn thương tri giác, hình ảnh lâm sàng rất giống với huyết khối tĩnh mạch não, với tăng áp lực nội sọ, phù sung huyết tĩnh mạch, hoặc chảy máu nhu mô hoặc chảy máu dưới nhện.

Giãn mao mạch

Giãn mao mạch là các tổn thương nhỏ thường gặp ở cầu não, các cuống não giữa, và ở nhân răng. Thường gặp ở dạng đa tổn thương. Các tổn thương này thường là ở các mao mạch nhỏ. Quá trình hình thành mạch máu được cho là đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành của các tổn thương này. Hầu hết các giãn mao mạch là biểu hiện của hiện tượng bất thường trong quá trình hình thành mạch máu do những tổn thương mô phôi thai của thành mạch và đi kèm với một số hội chứng.

Dị dạng mạch thể hang

Dị dạng mạch máu thể hang cũng được gọi là u máu thể hang. Chúng xuất hiện một cách ngẫu nhiên hoặc có thể có tính chất gia đình. Có ba vị trí gen (CCM1, CCM2 và CCM3) đã được công bố là chi phối dạng này. Có nhiều quan điểm về sự giao thoa của tổn thương dãn mao mạch và dị dạng mạch thể hang. Các bất thường quá trình phát triển tĩnh mạch cũng có thể đi kèm với dị dạng mạch thể hang.

Dị dạng động tĩnh mạch

Dị dạng động tĩnh mạch não là bệnh bẩm sinh, hình thành một đám rối mạch máu bất thường trong não, nối thông động mạch và tĩnh mạch não, không đi qua hệ mao mạch bình thường của não, không cấp máu cho nhu mô não, khi vỡ gây đột quỵ chảy máu não.

Triệu chứng dễ nhận thấy ở dị dạng mạch máu não là gì?

Xuất huyết là do các tổn thương nhỏ gây ra, trong khi co giật là do các thương tổn lớn gây ra. Sự gia tăng các tổn thương được tìm thấy thông qua chụp hình ảnh não.

Nguy cơ xuất huyết não liên quan dị dạng mạch máu não chiếm 2 - 3%. Tỷ lệ tử vong do chảy máu lần đầu tiên là 10%, chảy máu lần thứ hai là 13%, và tỷ lệ tăng đến 20% cho chảy máu lần kế tiếp. Vị trí và kích thước thương tổn ảnh hưởng rất lớn đến nguy cơ bệnh nặng hơn và tử vong.

Bệnh nhân có dị dạng mạch máu não sẽ gia tăng nguy cơ phát triển phình mạch máu não. Xấp xỉ 7,6% bệnh nhân dị dạng mạch máu não có phình mạch máu não.

Dị dạng mạch máu não có thể biểu hiện một phần hội chứng thần kinh da, bao gồm hội chứng Sturge-Weber và hội chứng Rendu-Osler-Weber.

Cách điều trị dị dạng mạch máu não như thế nào? 

Bác sĩ thường không áp dụng phương pháp điều trị căn bệnh trên vì bệnh hiếm gây ra triệu chứng. Nếu có thường các triệu chứng không liên quan, như đau đầu, khi đó bác sĩ sẽ cho toa thuốc.

Thực tế, hiện nay hiếm gặp bệnh nhân dị dạng mạch máu não có triệu chứng co giật hay xuất huyết não. Các triệu chứng này chỉ xuất hiện khi có dị dạng mạch máu khác. Bác sĩ sẽ có hướng điều trị bằng thuốc đối với triệu chứng co giật điển hình.

Tuy nhiên, một số trường hợp xuất huyết cần áp dụng phương pháp phẫu thuật, nhưng một số khác có thể điều trị bằng thuốc hoặc theo dõi tại bệnh viện.

Phẫu thuật

Thuận lợi: Phẫu thuật giúp điều trị ngay lập tức. Bác sĩ sẽ tư vấn người bệnh nên phẫu thuật khi thương tổn mức 1, 2 và 3. Có thể phẫu thuật khi có thương tổn mức 4, nhưng không phẫu thuật thương tổn ở mức 5.

Bất lợi: Tiềm ẩn khả năng chảy máu trong phẫu thuật, ảnh hưởng các mô não và đột quỵ do thiếu máu mão. Phải bảo vệ các động mạch nuôi não trong khi phẫu thuật dị dạng mạch máu não. Nguy cơ dễ gặp nhất là chảy máu ồ ạt như xuất huyết vào các phần của não do đột ngột thiếu tuần hoàn máu. Tỷ lệ thiếu máu não từ 0-15%, trong khi dị dạng mạch máu não mức 1-3 có tỷ lệ tử vong rất thấp. Dị dạng mạch máu não mức 4-5 có tỷ lệ bệnh nặng hơn và tử vong cao hơn.

Can thiệp nội mạch 

Luồng ống thông đi qua động mạch sau đó bơm keo hay đặt dụng cụ đặc biệt để bịt những mạch máu.

Thuận lợi: Làm giảm dòng máu đi qua các tổn thương. Đây là liệu pháp ưu tiên để giảm chảy máu trong  lúc phẫu thuật. Phương pháp này cũng được dùng để làm giảm kích thước của những mạch máu dị dạng. 

Bất lợi: Đây là một kỹ thuật xâm nhập, có nhiều nguy cơ cao tương tự phẫu thuật hở (ví dụ như thiếu máu hay xuất huyết). Nguy cơ chính gây ra thiếu máu là do tắc mạch máu nuôi não. Đây là kỹ thuật phức tạp, nhưng khó có thể giải quyết triệt để tổn thương và qua một thời gian phải tái thực hiện kỹ thuật.

Xạ trị

Thuận lợi: Là kỹ thuật không xâm nhập, có thể đi vào tất cả các ngóc ngách trong não. Kỹ thuật mới này dùng cho các tổn thương lớn mức 4 và 5, mang đến nhiều kết quả khả quan.

Bất lợi: Dùng điều trị cho những tổn thương nhỏ, đường kính <3 cm. Các mô khỏe mạnh có nguy cơ hoại tử do bức xạ. Tỷ lệ chữa lành các thương tổn <3 cm là 81-90%. Vì thế một số ít trong những tổn thương vẫn còn xuất huyết sau điều trị.

Chụp DSA là tiêu chuẩn vàng để đánh giá tắc nghẽn do dị dạng mạch máu sau xạ trị. Trong một nghiên cứu, ở hầu hết bệnh nhân, MRI/MRA giúp đánh giá mức độ tắc nghẽn sau xạ trị, nhưng nên chụp DSA để xác định ổ tắc nghẽn sau xạ trị.

Điều trị kết hợp

Khi áp dụng phương pháp này sẽ giúp việc điều trị căn bệnh trên 1 cách triệt để hết các tổn thương hơn là từng tổn thương. Điều trị từng phần làm gia tăng nguy cơ xuất huyết.

Thực hiện soi mạch máu não trước khi phẫu thuật để giúp bác sĩ tiên lượng trước cuộc phẫu thuật hoặc điều chỉnh kích cỡ thương tổn trong giới hạn cho phép phẫu thuật...

Xạ trị được sử dụng để điều trị những phần nhỏ còn sót lại sau phẫu thuật.

Điều trị phình mạch máu do dị dạng mạch máu não

Phình ở những động mạch nuôi các mạch máu dị dạng có thể điều trị.

Đối với chỗ phình dưới 5mm đã được điều trị, tuy nhiên một số trường hợp khác bị thoát vị.

Liên quan đến những chỗ phình lớn hơn 5mm, điều trị bằng kẹp ngoại khoa hoặc can thiệp nút mạch là những điều trị ưu tiên trong dị dạng mạch máu.