Đau tủy: Sắp xếp lại DNA có thể dự đoán kết quả điều trị
Một nghiên cứu mới đây của Viện Ung thư Winship và Đại học Emory đã tìm thấy một dấu hiệu của DNA nhất định có thể dự đoán kết quả kém trong điều trị bệnh đa u tủy.
Trong thử nghiệm này các nhà nghiên cứu đã sắp xếp lại các nhiễm sắc thể, nhưng lại có khả năng kháng thuốc như lenalidomide, đây là loại thuốc điều trị tiêu chuẩn trong bệnh đa u tủy.
Kết quả này sẽ được công bố trên tạp chí Nature Communications trong thời gian sắp tới.
Tác giả cao cấp Lawrence Boise, đang làm việc tại Viện Ung thư Winship và Trường Đại học Y Emory cho biết: Điều này có thể tạo ra sự khác biệt so với các dấu hiệu khác mà chúng tôi hiện đang sử dụng trong u tủy, bởi vì nó có thể ảnh hưởng đến loại thuốc mà các bác sĩ có thể lựa chọn trong điều trị ban đầu cũng như trong suốt quá trình điều trị.
Ngoài ra, những phát hiện này bắt nguồn từ nghiên cứu CoMMPass, đã đưa ra thông tin về bộ gen có sẵn từ 795 bệnh nhân u tủy mới được chẩn đoán từ một số trung tâm y tế ở Bắc Mỹ và Châu Âu. Nghiên cứu này được tài trợ bởi Quỹ nghiên cứu đa u tủy.
Đồng tác giả - Bác sĩ Sagar Lonial cho biết: Nghiên cứu này là một ví dụ hoàn hảo về lợi ích của việc truy cập rộng rãi vào dữ liệu CoMMPass. Công việc này sẽ không thể thực hiện được nếu không có đội ngũ các nhà khoa học và bác sĩ lâm sàng của chúng tôi đã tập trung vào nghiên cứu về u tủy, qua đó giúp mọi người thay đổi cách nhìn và điều trị căn bệnh này.
Lonial là chủ tịch của khoa Huyết học và Ung thư y tế, đồng thời là giám đốc y tế của Viện Ung thư Winship và Đại học Emory.
Sắp xếp lại DNA và thêm nhiễm sắc thể là hình thức rất phổ biến trong nhiều tế bào u nguyên bào, vì vậy Tiến sĩ Ben Barwick đã phải sắp xếp lại rất nhiều dữ liệu.
Đa u tủy là một loại ung thư máu, biểu hiện bởi sự tăng sinh ác tính của tương bào. Đây là loại tế bào sản xuất ra kháng thể để bảo vệ cơ thể chống lại các tác nhân gây bệnh.
Điều này có nghĩa là các gen mã hóa trong thành phần protein của kháng thể hoạt động rất mạnh mẽ tại nhiều tế bào u nguyên bào. Từ đó việc sắp xếp lại các DNA đã được thực hiện, đây là sự dịch chuyển liên quan đến một trong những gen đó, còn được gọi là immunoglobulin lambda hoặc IgL locus (tên khoa học là immunoglobulin lambda hoặc IgL locus). Sự chuyển đổi của gen IgL sẽ được kết hợp với 1 gen khác giúp thúc đẩy sự phát triển tế bào (tràn lan), thường là gen c-Myc (tên khoa học là c-Myc), một gen gây ung thư rất phổ biến.
Các hình thức dịch chuyển của gen IgL thường khác nhau và đã được tìm thấy ở 10% bệnh nhân u tủy. Những bệnh nhân trong nhóm này đều có nguy cơ tử vong cao gấp 2 lần trong 3 năm đầu sau chẩn đoán. Tuy nhiên, dịch chuyển IgL hiếm khi được thử nghiệm trong phòng khám, so với các dấu hiệu khác như thêm nhiễm sắc thể.
Boise nói: Hầu hết các bệnh nhân xảy ra sự dịch chuyển gen IgL thường được chẩn đoán mắc bệnh (nguy cơ tiêu chuẩn), vì vậy nghiên cứu này đã giải thích lý do tại sao một số bệnh nhân mà chúng tôi nghĩ có thể sẽ tránh được việc tái phát bệnh và chết sớm.
Bên cạnh đó, nhóm nghiên cứu đã phân tích những bệnh nhân bị u tủy xảy ra sự dịch chuyển gen IgL và kết quả cho thấy, những bệnh nhân này điều không có khả năng sống sót cao từ những loại thuốc như Lenalidomide. Điều này có thể là do hoạt động của gen IgL chống lại cơ chế hoạt động của các loại thuốc đó. Tuy nhiên những nghiên cứu gần đây cho thấy thuốc Lenalidomide hoạt động bằng cách thúc đẩy sự phá hủy protein Ikaros, liên kết đặc biệt chặt chẽ với gen IgL locus.
Hiện tại một số nghiên cứu bổ sung có thể được bắt đầu bằng những chiến lược điều trị khác nhau, đem lại hiệu quả tốt hơn đối với nhiều u nguyên bào có sự dịch chuyển gen IgL. Bên cạnh đó, nhờ vào sự hỗ trợ của Tổ chức nghiên cứu đa u tủy, nhóm Winship hiện đang phát triển một thử nghiệm gen cho các loại dịch chuyển gen IgL khác nhau và tiếp tục xác định các phát hiện.