Các nhà nghiên cứu phát triển xét nghiệm mới cho bệnh nhân ung thư phổi

Mới đây các nhà nghiên cứu đã tìm ra một phương pháp mới dựa vào các phân tử ADN có trong các mẫu máu của bệnh nhân, qua đó phát hiện ra ung thư phổi với độ chính xác cao, nghiên cứu này được công bố trên tạp chí ung thư hàng đầu Annals of Oncology hôm nay.

Kết quả từ các phân tích về "sinh thiết lỏng" ở bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ cho thấy có thể xác định các biến thể di truyền gây ung thư hoặc kháng thuốc. Đây là một thông tin rất hữu ích cho các bác sĩ khi sử dụng sinh thiết lỏng, từ đó họ có thể đưa ra phương pháp điều trị tốt nhất cho bệnh nhân dựa trên cấu trúc di truyền của khối u.

Sinh thiết lỏng:

Là lấy một mẫu máu bằng cách không xâm lấn để tìm ra các tế bào có một số đặc điểm nhất định, như tế bào khối u lưu hành trong máu và các loại nucleic acid khối u lưu hành trong máu, là các đoạn DNA hoặc RNA. Vì bản chất không xâm lấn của nó, phương pháp sinh thiết này không có rủi ro về mặt phẫu thuật như khi sinh thiết mô.

Hiện tại, các nhà nghiên cứu tại Hoa Kỳ đã sử dụng một phương pháp phân tích mẫu máu, liên quan đến việc tìm ra các đoạn DNA trong máu từ các khối u, được gọi là DNA ngoại bào (tên khoa học là cfDNA) - đảm bảo độ chính xác cao nhất trong việc phát hiện các biến thể bất kỳ từ 37 gen phổ biến liên quan đến phổi ung thư.

DNA ngoại bào (tên khoa học là cfDNA):

Là một phân tử sinh học quan trọng trong lĩnh vực sinh thiết lỏng đang ngày phát triển, cho phép thực hiện các quy trình sàng lọc không xâm lấn và an toàn hơn để đánh giá sức khỏe của thai nhi, phát hiện sớm các bệnh ung thư ở giai đoạn đầu....

Trong nghiên cứu này, tỷ lệ cfDNA từ các khối u rất nhỏ so với các tế bào bình thường, do đó việc phát hiện các tín hiệu mờ từ cfDNA của khối u là rất quan trọng, giúp các nhà nghiên cứu có thể phân biệt chúng với những yếu tố bất thường khác. Và để làm điều này, các tế bào bạch cầu của bệnh nhân phải được tìm ra và loại bỏ các tín hiệu không gây ung thư từ tủy xương. Sau đó, các nhà nghiên cứu sẽ tiếp tục tổng hợp lại và phân loại chúng.

Trong thử nghiện này, các nhà nghiên cứu từ các Trung tâm Ung thư lớn tại New York - Texas - Boston, đã thu thập các mẫu máu từ 127 bệnh nhân mắc bệnh ung thư phổi không phải tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển (bị di căn hoặc tái phát di căn). Và chia thành 3 nhóm bệnh nhân:

• Nhóm 1 có 91 bệnh nhân bị đột biến gen gây ung thư hoặc kháng lại điều trị (đã được xác định từ một mẫu mô khối u - còn gọi là sinh thiết mô).
• Nhóm 2 có 19 bệnh nhân sinh thiết mô không phát hiện bất kỳ đột biến nào.
• Nhóm 3 có 17 bệnh nhân không có sinh thiết mô hoặc không đủ dữ liệu để phân tích.

Để so sánh hiệu suất của sinh thiết lỏng và sinh thiết mô. Các nhà nghiên cứu đã xem xét tính hữu ích của sinh thiết lỏng trong việc phát hiện chính xác những đột biến ở những bệnh nhân không có mô phù hợp.

Hiệu suất:

Là khả năng tránh lãng phí vật liệu, năng lượng, nỗ lực, tiền bạc và thời gian để làm một việc gì đó hoặc tạo ra kết quả mong muốn. 

Sinh thiết mô:

Là một thủ thuật y tế trong đó một mẫu nhỏ của mô cơ thể được lấy ra để kiểm tra dưới kính hiển vi. Mẫu mô này có thể được lấy từ bất cứ vị trí nào trên cơ thể, kể cả da, nội tạng và các cấu trúc khác.

Tiến sĩ Bob T. Li, Bác sĩ chuyên khoa ung thư tại MSK, người đứng đầu nghiên cứu cho biết, trong nghiên cứu này chúng tôi cho cả 3 nhóm bệnh nhân sử dụng cả loại xét nghiệm (Sinh thiết mô - Sinh thiết lỏng) và kết quả cho thấy:

• Ở nhóm 1, sinh thiết mô đã tìm thấy đột biến gen gây ung thư ở tất cả bệnh nhân trong nhóm, còn ở sinh thiết lỏng phát hiện 68 bệnh nhân, với tỷ lệ dương tính là 75%. 
• Ở nhóm 2, không có bệnh nhân nào có đột biến được phát hiện trong sinh thiết mô cũng như sinh thiết lỏng, tỷ lệ âm tính là 100 %.
• Còn ở nhóm số 3, phân tích cfDNA đã phát hiện đột biến gen gây ung thư ở bốn bệnh nhân. Trong đó, sinh thiết mô tìm ra 1 bệnh nhân. Đối với 13 trường hợp còn lại trong nhóm, các sinh thiết mô tiếp theo đã xác nhận đột biến xảy ra ở 2 bệnh nhân.

Và các xét nghiệm này có độ chính xác cao hơn các phương pháp kỹ thuật số khác.

Từ những kết quả này cho thấy sinh thiết lỏng có thể đóng vai trò bổ sung cho sinh thiết mô trong điều trị ung thư phổi. Đem lại hiệu quả cao, trong đó sinh thiết lỏng được thực hiện đầu tiên và có thể đưa ra hướng dẫn điều trị, đặc biệt khi kết quả của sinh thiết mô có thể không đầy đủ hoặc không khả thi. Tuy nhiên nếu kết quả sinh thiết lỏng là âm tính, bệnh nhân vẫn cần xét nghiệm sinh thiết mô.

Ở những nghiên cứu trước đây tại MSK, cho thấy sinh thiết lỏng có thể được thực hiện và phân tích trong khoảng 9 ngày, so với 20 ngày ở sinh thiết mô. Sự khác biệt về thời gian là rất quan trọng đối với những bệnh nhân đang ở giai đoạn tiến triển vì tình trạng của họ có thể xấu đi bất cứ lúc nào.

Các đột biến gây ung thư hoặc kháng lại điều trị được phát hiện bởi sinh thiết mô và sinh thiết lỏng bao gồm những thay đổi trong các gen (tên khoa học là EGFR, KRAS, ALK, ROS1, BRAF, HER2, RET và MET), hiện giờ đã có các liệu pháp mới như thuốc hoặc kết hợp thuốc với các điều trị khác.

Tiến sĩ Li kết luận: "Sinh thiết lỏng là một công nghệ đầy hứa hẹn giúp cải thiện chăm sóc cho bệnh nhân. Chúng tôi đang tiến hành những nghiên cứu sâu hơn về thử nghiệm này, và đây là một xu hướng mới ở lĩnh vực này."