Bệnh tim và Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết của cơ thể, đây là nơi cung cấp sức mạnh, sự hỗ trợ và tính đàn hồi cho gân, sụn, van tim, mạch máu và các bộ phận quan trọng khác của cơ thể.

Đối với những người mắc hội chứng Marfan, mô liên kết sẽ thiếu sức mạnh do thành phần hóa học bất thường. Thông thường hội chứng này ảnh hưởng đến xương, mắt, da, phổi và hệ thần kinh cùng với tim và mạch máu. Cho đến nay tình trạng này khá phổ biến, ảnh hưởng đến 1 trên 5.000 người Mỹ. Và nó được tìm thấy ở mọi người thuộc mọi chủng tộc cũng như nguồn gốc dân tộc.

Hiện tại một trong những mối đe dọa lớn nhất của hội chứng Marfan là tổn thương động mạch chủ, đây là động mạch mang máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể. Do đó hội chứng Marfan có thể làm vỡ các lớp bên trong của động mạch chủ, gây ra sự bóc tách dẫn đến chảy máu trong thành mạch. Trong đó bóc tách động mạch chủ có thể gây tử vong. Vì vậy phẫu thuật có thể được yêu cầu để thay thế phần bị ảnh hưởng của động mạch chủ.

Ngoài ra một số người mắc hội chứng Marfan cũng bị hở van hai lá, điều này có thể liên quan đến nhịp tim không đều hoặc nhanh và khó thở. Do đó nó có thể cần phẫu thuật.

Nguyên nhân gây ra Hội chứng Marfan?

Hội chứng Marfan được gây ra bởi sự thay đổi các gen có vai trò kiểm soát cách cơ thể tạo ra fibrillin, đây là một thành phần thiết yếu của các mô liên kết góp phần tăng cường sức mạnh và độ đàn hồi của nó.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Marfan được di truyền từ cha mẹ, nhưng 1 trong 4 trường hợp xảy ra ở những người không biết tiền sử gia đình về căn bệnh này. Ngoài ra tình trạng này xảy ra như nhau ở nam lẫn nữ, những người có 50% nguy cơ truyền gen cho con của họ. Không những thế hội chứng Marfan cũng có thể xảy ra khi sinh, nhưng có thể không được chẩn đoán cho đến tuổi thiếu niên hoặc muộn hơn. Và hầu hết mọi người mắc hội chứng Marfan đều có cùng một gen bất thường, nhưng không phải ai cũng trải qua các triệu chứng giống nhau ở cùng một mức độ.

Liệu những đặc điểm thể chất ở những người mắc hội chứng Marfan có xảy ra?

Thông thường những người mắc hội chứng Marfan  có một số dấu hiệu dễ nhận biết như:

• Người cao, gầy.
• Tay dài, chân, ngón tay, ngón chân và khớp linh hoạt.
• Vẹo hoặc cong cột sống.
• Xương ngực (xương ức) nhô ra hoặc lún bên trong.
• Răng nhiều, mọc dày. 
• Bàn chân phẳng.

Hội chứng Marfan được chẩn đoán như thế nào?

Hiện nay nếu chỉ xét nghiệm di truyền, bạn sẽ không thể phát hiện ra hội chứng Marfan, vì có những rối loạn mô liên kết khác.

Nếu bệnh được nghi ngờ, bác sĩ sẽ thực hiện một cách triệt để kiểm tra sức khỏe qua mắt, tim, máu, cơ bắp và hệ thống xương, tiếp theo là có tìm hiểu lịch sử của các triệu chứng và thông tin về các thành viên trong gia đình (có thể đã từng bị những rối loạn), để xác định xem bạn có nó hay không. 

Ngoài ra, các xét nghiệm khác, chẳng hạn như X-quang ngực, điện tâm đồ (ECG: Electrocardiogram) và siêu âm tim sẽ được sử dụng để đánh giá những thay đổi trong tim, mạch máu cũng như phát hiện các vấn đề về nhịp tim. 

Tuy nhiên nếu các phần của động mạch chủ không thể được nhìn thấy qua siêu âm tim, hoặc một phẫu thuật đã bị nghi ngờ, thì siêu âm tim qua thực quản (TEE: Transesophageal echocardiogram), MRI hoặc CT scan có thể cần thiết. Không những thế scan cũng có thể được sử dụng để kiểm tra lưng dưới nhằm tìm dấu hiệu của chứng ectasia đáy (dural ectasia), đây là một vấn đề ở lưng thường gặp ở những người mắc hội chứng Marfan.

Bên cạnh đó các xét nghiệm chẩn đoán khác cho hội chứng Marfan bao gồm khám mắt bằng đèn khe (còn gọi là sinh hiển vi), trong đó bác sĩ sẽ kiểm tra ống kính bị trật khớp.

Lưu ý:

Hội chứng Marfan không phải là rối loạn di truyền duy nhất ảnh hưởng đến mô liên kết. Nếu một người không đáp ứng các tiêu chí cho Marfan, người đó cũng có thể mắc hội chứng Ehlers-Danlos, hội chứng Loeys-Dietz, MASS phenotype, phình động mạch chủ và hội chứng Sticklers.

Hội chứng Marfan được điều trị như thế nào?

Cho đến nay hội chứng Marfan đòi hỏi một kế hoạch điều trị phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân. Trong đó một số trường hợp sẽ cần các cuộc hẹn theo dõi thường xuyên với bác sĩ về các kiểm tra tim mạch, mắt và chỉnh hình thường xuyên, ngay cả trong những năm tăng trưởng sau này. Tuy nhiên những trường hợp khác có thể cần thuốc hoặc phẫu thuật. Do đó cách tiếp cận sẽ phụ thuộc vào các cấu trúc bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng, sau đây là một số phương pháp điều trị căn bệnh này như:

Thuốc

Thuốc thường không được sử dụng để điều trị hội chứng Marfan. Tuy nhiên, bác sĩ của bạn có thể kê toa thuốc chẹn beta, giúp làm giảm sức mạnh của nhịp tim và áp lực trong động mạch, do đó ngăn ngừa hoặc làm chậm sự mở rộng của động mạch chủ. Thông thường liệu pháp này được bắt đầu khi người mắc hội chứng Marfan còn trẻ.

Tuy nhiên một số người không thể dùng thuốc chẹn beta vì họ bị hen suyễn hoặc do tác dụng phụ của thuốc, có thể bao gồm buồn ngủ hoặc yếu, đau đầu, nhịp tim chậm, sưng tay và chân hoặc khó thở hay khó ngủ. Trong những trường hợp này, một loại thuốc khác gọi là thuốc chẹn kênh canxi có thể được khuyến nghị.

Một thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra bắt đầu vào năm 2007 đang xem xét cách hai loại thuốc, atenolol, thuốc chẹn beta có thể làm chậm sự phát triển của động mạch chủ và losartan, một thuốc chẹn thụ thể angiotension (là một loại protein gây co thắt mạch máu và tăng huyết áp) được sử dụng để hạ huyết áp, có thể được sử dụng để quản lý Marfan hội chứng.

Phẫu thuật

Mục tiêu của phẫu thuật hội chứng Marfan là ngăn ngừa bóc tách động mạch chủ hoặc vỡ cũng như điều trị các vấn đề ảnh hưởng đến van tim, điều khiển lưu lượng máu vào - ra khỏi tim và giữa các buồng tim.

Hiện tại quyết định thực hiện phẫu thuật dựa trên kích thước của động mạch chủ, tốc độ phát triển của động mạch chủ, tuổi, chiều cao, giới tính và tiền sử gia đình bị bóc tách động mạch chủ. Trong đó phẫu thuật liên quan đến việc thay thế phần giãn của động mạch chủ bằng mảnh ghép, đây là một mảnh vật liệu nhân tạo được đưa vào để thay thế khu vực bị tổn thương hoặc mạch máu bị yếu.

Van động mạch chủ hoặc van hai lá bị rò rỉ (van kiểm soát lưu lượng máu giữa hai buồng tim trái) có thể làm hỏng tâm thất trái (khoang dưới của tim là buồng bơm chính) hoặc gây suy tim. Trong những trường hợp này, phẫu thuật để thay thế hoặc sửa chữa van bị ảnh hưởng là cần thiết. Và nếu phẫu thuật được thực hiện sớm, trước khi các van bị hỏng, van động mạch chủ hoặc van hai lá có thể được sửa chữa cũng như bảo tồn. Nếu các van bị hỏng, chúng có thể cần phải được thay thế.

Nếu bạn cần phẫu thuật, hãy tham khảo ý kiến ​những ​bác sĩ phẫu thuật có kinh nghiệm trong phẫu thuật cho hội chứng Marfan. Bởi vì những người đã phẫu thuật hội chứng Marfan vẫn cần được chăm sóc theo dõi suốt đời để ngăn ngừa các biến chứng trong tương lai liên quan đến căn bệnh này.

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến lựa chọn lối sống như thế nào?

• Hoạt động.

  Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan có thể tham gia vào một số loại hoạt động thể chất hoặc giải trí. Tuy nhiên những người bị giãn động mạch chủ sẽ được yêu cầu tránh các môn thể thao đồng đội cường độ cao, thể thao tiếp xúc và các bài tập isometric (như nâng tạ). Vì vậy hãy hỏi bác sĩ tim mạch về những hướng dẫn hoạt động nào tốt cho bạn.

• Mang thai.

  Tư vấn di truyền nên được thực hiện trước khi mang thai vì hội chứng Marfan là một tình trạng di truyền. Do đó những phụ nữ mang thai mắc hội chứng Marfan cũng được coi là trường hợp có nguy cơ cao. Nhưng nếu động mạch chủ có kích thước bình thường, thì nguy cơ phẫu thuật sẽ thấp hơn, nhưng không thể không có. Thậm chí những trường hợp mở rộng nhẹ có nguy cơ cao hơn và căng thẳng của thai kỳ có thể gây ra do sự giãn nở nhanh hơn. Vì vậy cần theo dõi cẩn thận, kiểm tra huyết áp thường xuyên và siêu âm tim hàng tháng là cần thiết trong khi mang thai. Tuy nhiên nếu có sự mở rộng nhanh chóng hoặc trào ngược động mạch chủ, bạn có thể cần nghỉ ngơi tại giường. Vì vậy bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về phương pháp nào là tốt nhất với bạn.

• Phòng ngừa viêm nội tâm mạc.

  Những người mắc hội chứng Marfan có liên quan đến tim hoặc van hay đã phẫu thuật tim có thể tăng nguy cơ bị viêm nội tâm mạc do vi khuẩn. Đây là một bệnh nhiễm trùng van tim hoặc mô xảy ra khi vi khuẩn xâm nhập vào đường máu. Để ngăn chặn điều này, kháng sinh có thể cần thiết trước khi làm thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật.Vì vậy hãy hỏi bác sĩ nếu bạn cần thuốc kháng sinh, và nên dùng bao nhiêu cũng như loại nào. Bên cạnh đó một thẻ đeo có thể được lấy từ Hiệp hội Tim mạch với các hướng dẫn cụ thể về kháng sinh.

• Cân nhắc cảm xúc.

  Khi mắc hội chứng Marfan có thể khiến bạn cảm thấy tức giận, sợ hãi hoặc buồn bã. Do đó bạn có thể cần phải thay đổi lối sống của mình và điều chỉnh để có sự theo dõi y tế cẩn thận trong suốt quãng đời còn lại. Tuy nhiên điều bạn có thể mối quan tâm là tài chính. Nhưng bạn cũng cần xem xét rủi ro cho những đứa trẻ tương lai của bạn. Và quỹ Marfan quốc gia có thể cung cấp hỗ trợ.

Viễn cảnh cho những người mắc hội chứng Marfan là gì?

Hiểu rõ hơn về hội chứng Marfan, kết hợp với việc phát hiện sớm hơn, chăm sóc theo dõi thường xuyên và các kỹ thuật phẫu thuật an toàn hơn, đã mang lại một triển vọng tốt hơn cho những người mắc hội chứng này.

Trong quá khứ, độ tuổi trung bình của tử vong đối với những người mắc hội chứng Marfan là 32 tuổi. Ngày nay, với sự giúp đỡ của chẩn đoán sớm, quản lý phù hợp và chăm sóc theo dõi lâu dài bởi một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm, thì hầu hết những người mắc chứng này sống tích cực, sống khỏe với tuổi thọ tương đương với dân số nói chung.